Vô sinh có di truyền không? 5 dấu hiệu cần đi tầm soát sớm

Vô sinh là một trong những vấn đề sâu xa ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 15% các cặp vợ chồng trên toàn thế giới gặp khó khăn trong việc thụ thai. Trong số các nguyên nhân gây vô sinh, yếu tố di truyền đang được các nhà khoa học đặc biệt quan tâm vì nó mang tính bẩm sinh và khó phát hiện nếu không có tầm soát chính xác.

1. Vô sinh là gì?

Vô sinh là một tình trạng bệnh lý liên quan đến khả năng sinh sản của nam hoặc nữ, biểu hiện qua việc không thể có con dù quan hệ tình dục thường xuyên và không sử dụng biện pháp tránh thai trong ít nhất 12 tháng. Đây là một vấn đề sức khỏe sinh sản mang tính chất toàn cầu và có thể xuất phát từ một hoặc nhiều nguyên nhân về cơ thể, tâm lý hoặc môi trường sống.

Về mặt y học, vô sinh được phân thành:

– Vô sinh nguyên phát: Là tình trạng một cặp đôi chưa từng có thai sau thời gian dài cố gắng thụ thai.

– Vô sinh thứ phát: Xảy ra ở những cặp đôi đã từng có thai (dù là sinh con hay sảy thai), nhưng sau đó không thể tiếp tục mang thai lần nữa trong một khoảng thời gian nhất định.

Nguyên nhân gây vô sinh có thể đến từ nam giới, nữ giới hoặc cả hai. Ở nam giới, nguyên nhân thường liên quan đến số lượng và chất lượng tinh trùng, chức năng tuyến sinh dục hoặc các vấn đề về di truyền. Ở nữ giới, nguyên nhân có thể là rối loạn rụng trứng, tổn thương tử cung, vòi trứng, bất thường nội tiết hoặc các yếu tố bẩm sinh di truyền.

Ngoài yếu tố sinh học, các yếu tố như căng thẳng tâm lý, lối sống không lành mạnh, môi trường ô nhiễm, nhiễm trùng mạn tính, thừa cân – béo phì, và đặc biệt là yếu tố di truyền đang ngày càng được chú trọng vì ảnh hưởng sâu rộng đến hệ sinh sản và khả năng di truyền cho thế hệ sau.

Với sự phát triển của y học hiện đại, đặc biệt là công nghệ sinh học và hỗ trợ sinh sản, rất nhiều cặp vợ chồng có thể thỏa nguyện làm cha mẹ thông qua việc điều trị phù hợp và tầm soát sớm nguyên nhân – trong đó có yếu tố di truyền.

2. Các dạng vô sinh do di truyền

Vô sinh do di truyền là hiện tượng vô sinh bắt nguồn từ các rối loạn hoặc bất thường trong gen, nhiễm sắc thể hoặc các yếu tố di truyền khác ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản. Các dạng vô sinh này có thể xuất hiện ở cả nam và nữ, thường không có triệu chứng rõ ràng và chỉ được phát hiện khi người bệnh gặp khó khăn trong việc thụ thai. Dưới đây là các dạng vô sinh do di truyền phổ biến:

Vô sinh do bất thường nhiễm sắc thể

– Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Xảy ra ở nam giới, do có thêm một nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ, lượng testosterone thấp, tinh trùng rất ít hoặc không có, gây vô sinh nguyên phát. Đây là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra vô sinh nam.

– Hội chứng Turner (45,X): Nữ giới mắc hội chứng này chỉ có một nhiễm sắc thể X. Triệu chứng thường gặp gồm không dậy thì, không có kinh nguyệt, buồng trứng teo nhỏ hoặc không hoạt động. Hầu hết phụ nữ mắc Turner không thể mang thai tự nhiên.

– Mosaic hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Một số cá nhân mang dạng bất thường nhiễm sắc thể như chuyển đoạn hòa hợp tâm, đảo đoạn… có thể ảnh hưởng đến khả năng tạo tinh trùng hoặc trứng bình thường, gây khó khăn trong thụ thai hoặc dẫn đến sẩy thai tái diễn.

Vô sinh do mất đoạn gen hoặc đột biến gen liên quan đến sinh sản

– Mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y: Là nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh nam không có tinh trùng trong tinh dịch. Các đoạn AZFa, AZFb, AZFc chứa các gen quan trọng trong quá trình sinh tinh. Tùy vào vị trí mất đoạn mà bệnh nhân có thể mất hoàn toàn khả năng sinh tinh hoặc chỉ còn lại số lượng tinh trùng rất thấp.

– Đột biến gen CFTR: Đột biến gen này không chỉ gây bệnh xơ nang mà còn liên quan đến tình trạng không có ống dẫn tinh hai bên ở nam giới (CBAVD). Mặc dù tinh hoàn vẫn sản xuất tinh trùng bình thường, nhưng tinh trùng không thể xuất ra ngoài do không có ống dẫn.

– Bất thường gen FMR1 ở nữ: Mở rộng số lượng đoạn lặp CGG trong gen FMR1 có thể dẫn đến suy buồng trứng sớm, khiến phụ nữ mãn kinh ở độ tuổi rất trẻ (<40 tuổi), mất khả năng sinh con tự nhiên.

Các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trục nội tiết sinh sản

– Hội chứng buồng trứng kháng: Buồng trứng không đáp ứng với hormone kích thích, dẫn đến không rụng trứng dù lượng hormone FSH cao. Nhiều trường hợp liên quan đến bất thường gen hoặc đột biến gen thụ thể hormone.

– Rối loạn hormone giới tính bẩm sinh: Do các đột biến gen làm ảnh hưởng đến trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục, gây giảm sản xuất hoặc không sản xuất hormone sinh dục (testosterone, estrogen) từ giai đoạn dậy thì, dẫn đến vô sinh.

Vô sinh do các bệnh lý di truyền khác ảnh hưởng gián tiếp đến sinh sản

– Hội chứng Androgen Insensitivity (AIS): Là tình trạng cơ thể không đáp ứng với nội tiết tố nam (androgen), dẫn đến hình thành cơ quan sinh dục nữ giả hoặc bất thường cơ quan sinh dục, mặc dù bộ gen là nam (46,XY). Tùy mức độ mà người mắc có thể hoàn toàn không có khả năng sinh sản.

– Bệnh lý di truyền mạn tính khác: Một số bệnh di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Huntington, bệnh Wilson… cũng có thể ảnh hưởng gián tiếp đến chức năng sinh sản do tác động đến nội tiết, hệ thần kinh, chuyển hóa hoặc cấu trúc cơ quan sinh sản.

Việc phát hiện các dạng vô sinh do di truyền cần sự phối hợp giữa bác sĩ sản phụ khoa, chuyên gia di truyền và các xét nghiệm hiện đại để xác định nguyên nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

3. 5 dấu hiệu cần đi tầm soát vô sinh sớm

Việc chủ động tầm soát sớm các nguy cơ vô sinh, đặc biệt là các yếu tố liên quan đến di truyền, có thể giúp phát hiện bệnh từ giai đoạn tiềm ẩn, tăng cơ hội điều trị thành công và bảo vệ sức khỏe sinh sản lâu dài. Dưới đây là 5 dấu hiệu cảnh báo quan trọng mà cả nam và nữ nên đặc biệt lưu ý để kịp thời đến khám chuyên khoa sinh sản – di truyền.

Không có tinh trùng hoặc tinh trùng bất thường:

Khi thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ và nhận được kết quả không có tinh trùng (azoospermia) hoặc tinh trùng rất ít (oligospermia), cần nghi ngờ có nguyên nhân di truyền tiềm ẩn như mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y hoặc hội chứng Klinefelter. Những bất thường này không thể điều trị bằng thuốc nội tiết thông thường mà cần xét nghiệm gen chuyên sâu để xác định khả năng sinh sản thực tế.

Nữ giới không có kinh nguyệt từ tuổi dậy thì hoặc mất kinh sớm:

Nếu một bé gái không có kinh nguyệt dù đã đến tuổi dậy thì hoặc phụ nữ trẻ (trước 40 tuổi) bị mãn kinh sớm, cần xét nghiệm để loại trừ các rối loạn di truyền như hội chứng Turner (45,X) hoặc bất thường gen FMR1 (liên quan đến suy buồng trứng sớm). Đây là những nguyên nhân di truyền phổ biến gây vô sinh nữ.

Sảy thai liên tiếp nhiều lần không rõ nguyên nhân:

Sảy thai từ 2 lần trở lên, đặc biệt ở giai đoạn sớm của thai kỳ, có thể là dấu hiệu cảnh báo sự mất cân bằng nhiễm sắc thể ở bố hoặc mẹ. Việc mang gen chuyển đoạn hoặc đột biến gen ảnh hưởng đến phôi thai có thể khiến quá trình phát triển phôi bị gián đoạn. Cặp vợ chồng cần được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để kiểm tra.

Gia đình có tiền sử vô sinh, hiếm muộn hoặc dị tật bẩm sinh:

Nếu trong gia đình có người từng gặp vấn đề về sinh sản (không con, vô sinh, hiếm muộn), từng sinh con bị dị tật hoặc có người chết lưu không rõ lý do, nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền ở thế hệ kế tiếp sẽ tăng cao. Việc tầm soát gen từ sớm giúp giảm rủi ro di truyền và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh.

Tiền sử điều trị ung thư, tiếp xúc hóa chất, tia xạ từ nhỏ:

Trẻ em từng được điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị, hoặc người có nghề nghiệp thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, kim loại nặng…) có nguy cơ cao bị tổn thương tế bào mầm sinh dục. Các tổn thương này có thể dẫn đến đột biến gen thứ phát, làm giảm khả năng sinh sản hoặc truyền gen lỗi cho đời sau.

Những dấu hiệu trên không phải lúc nào cũng là chỉ điểm rõ ràng cho vô sinh do di truyền, nhưng nếu có từ 1–2 yếu tố, bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm gen và tư vấn di truyền để có phương án hỗ trợ sinh sản kịp thời.

4. Các đối tượng nên làm xét nghiệm gen để tầm soát vô sinh

Tầm soát gen đúng thời điểm giúp phát hiện các rối loạn tiềm ẩn và có hướng xử trí y khoa kịp thời. Các đối tượng dưới đây cần được làm xét nghiệm gen để tầm soát vô sinh càng sớm càng tốt.

– Nam giới không có tinh trùng hoặc tinh trùng dưới ngưỡng bình thường (theo WHO).

– Nữ giới không rụng trứng, kinh nguyệt không đều hoặc mãn kinh sớm dưới 35 tuổi.

– Cặp đôi kết hôn cùng huyết thống (anh em họ gần, cùng làng có mối liên hệ huyết thống).

– Người có người thân từng bị vô sinh hoặc bệnh lý di truyền.

– Cặp đôi điều trị vô sinh nhiều năm không hiệu quả, thất bại nhiều lần khi làm IVF.

5. Xét nghiệm vô sinh di truyền

Cùng với sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử, xét nghiệm di truyền đã trở thành công cụ quan trọng trong việc chẩn đoán nguyên nhân vô sinh. Đặc biệt, việc kết hợp giữa khám lâm sàng và phân tích gen có thể xác định nguyên nhân gốc rễ, từ đó cá nhân hóa điều trị hiệu quả hơn.

Lợi ích của việc tầm soát gen sớm trong điều trị vô sinh

Tầm soát gen di truyền là một trong những bước tiến quan trọng trong y học sinh sản hiện đại. Việc thực hiện tầm soát sớm giúp phát hiện các bất thường tiềm ẩn ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, từ đó định hướng phương pháp điều trị cá thể hóa và tối ưu hiệu quả. Dưới đây là những lợi ích cụ thể của tầm soát gen trong điều trị vô sinh:

Xác định chính xác nguyên nhân gốc rễ: Nhiều trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân thực chất là do các bất thường di truyền mà chỉ xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện được. Việc tầm soát gen giúp tránh điều trị lan man, sai hướng, đồng thời tiết kiệm thời gian và tâm lý cho bệnh nhân.

Chủ động lên kế hoạch điều trị cá thể hóa: Khi đã xác định nguyên nhân di truyền, bác sĩ có thể cá nhân hóa phác đồ điều trị: ví dụ bệnh nhân nam mất đoạn AZF sẽ được tư vấn về khả năng sử dụng tinh trùng hiến; nữ bị suy buồng trứng sớm do gen FMR1 có thể cân nhắc đông trứng sớm hoặc xin trứng.

Tăng tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản: Tầm soát gen giúp phát hiện sớm các nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình tạo giao tử, phôi và làm tổ, từ đó giúp lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả hơn như IVF, ICSI, xin trứng/tinh trùng, phẫu thuật phục hồi sinh sản, v.v.

Giảm thiểu rủi ro dị tật hoặc bệnh lý di truyền ở thế hệ sau: Với những trường hợp có gen bệnh di truyền, việc sàng lọc phôi trước chuyển (PGT-M hoặc PGT-A) sẽ giúp chọn phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung, đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh, không mang gien bệnh nguy hiểm.

Hỗ trợ tư vấn di truyền cho cả gia đình: Khi phát hiện một bất thường gen gây vô sinh ở một cá nhân, các thành viên khác trong gia đình cũng có thể được khuyến nghị tầm soát nếu có kế hoạch sinh con, từ đó phòng ngừa nguy cơ di truyền trong cả dòng họ.

Phù hợp với các trường hợp khó – dai dẳng: Những cặp vợ chồng điều trị vô sinh nhiều năm nhưng không có kết quả, làm IVF thất bại liên tiếp hoặc sảy thai nhiều lần nên tầm soát gen để phát hiện nguyên nhân nền, tránh lặp lại các can thiệp không hiệu quả.

Quy trình tầm soát gen di truyền ảnh hưởng đến vô sinh

– Khám tiền lâm sàng và tư vấn: Khai thác bệnh sử sinh sản, lịch sử kinh nguyệt, sinh dục, bệnh lý di truyền gia đình.

– Làm các xét nghiệm cơ bản: Tinh dịch đồ, nội tiết tố, siêu âm buồng trứng, chụp tử cung vòi trứng…

– Tiến hành xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype); Phân tích đột biến gen đơn lẻ (PCR, MLPA…); Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) (nếu cần)

– Tư vấn kết quả và hướng điều trị: Nếu phát hiện đột biến gen gây bệnh, bác sĩ sẽ đề xuất các lựa chọn phù hợp: điều trị nội khoa, hỗ trợ sinh sản, xin trứng/tinh trùng/phôi, hoặc sàng lọc phôi tránh truyền bệnh.

Các địa chỉ uy tín làm xét nghiệm di truyền tại Việt Nam

Viện Công nghệ DNA: Đơn vị chuyên sâu về xét nghiệm gen, tầm soát di truyền trước hôn nhân, sàng lọc phôi, vô sinh nam/nữ. Viện hiện đang sở hữu hệ thống máy giải trình tự gen hiện đại, đội ngũ chuyên gia y sinh hàng đầu, tư vấn 1:1 kết quả và hỗ trợ chuyển giao hồ sơ đến bệnh viện nếu cần điều trị hỗ trợ sinh sản.

Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội): Khoa hỗ trợ sinh sản có kết hợp phân tích di truyền cho các trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân. Bệnh viện đang triển khai các dịch vụ thụ tinh nhân tạo, IVF, sàng lọc phôi PGT hiện đại.

Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM): Đây là một trong những trung tâm IVF lớn nhất cả nước, có phòng xét nghiệm di truyền hỗ trợ tầm soát phôi, phân tích gen vô sinh.

Bệnh viện Hồng Ngọc, Vinmec, Medlatec… với các dịch vụ xét nghiệm gen chuyên biệt, khám và tư vấn vô sinh kết hợp điều trị nội tiết – can thiệp sinh sản.

Vô sinh có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân, trong đó yếu tố di truyền thường bị bỏ qua do khó phát hiện bằng khám thông thường. Tầm soát gen đúng lúc giúp xác định nguyên nhân chính xác, lựa chọn hướng điều trị hiệu quả và tăng khả năng có con khỏe mạnh.

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong hành trình làm cha mẹ, hãy chủ động tầm soát gen tại Viện Công nghệ DNA – đơn vị uy tín hàng đầu trong xét nghiệm di truyền hỗ trợ sinh sản. Liên hệ ngay theo địa chỉ dưới đây: