Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme G6PD—một enzyme quan trọng giúp bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi tổn thương do các gốc oxy hóa.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh
Đột biến gen G6PD khiến enzyme này bị giảm số lượng hoặc hoạt động kém hiệu quả. Khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích như nhiễm trùng, thuốc (kháng sinh chứa “sulf”, thuốc trị sốt rét chứa “quine”), đậu fava, hoặc naphthalene, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu tán huyết.
Triệu chứng
– Mệt mỏi, chóng mặt, vàng da, vàng mắt
– Nước tiểu sẫm màu, tim đập nhanh, hụt hơi
– Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da nặng
Chẩn đoán
Trẻ sơ sinh được sàng lọc G6PD trong vòng 48 giờ sau sinh. Nếu kết quả có nguy cơ cao, cần xét nghiệm bổ sung để xác nhận, bao gồm:
– Định lượng enzyme G6PD
– Công thức máu, bilirubin, LDH, hemoglobin trong nước tiểu
Điều trị và phòng ngừa
Điều trị thiếu men G6PD bằng cách loại bỏ các tác nhân gây ra các triệu chứng. Nếu do bị nhiễm trùng, người bệnh phải được điều trị ngay. Nếu do thuốc, ngưng sử dụng các loại thuốc có khả năng gây tán huyết. Trong những trường hợp này, phần lớn người bệnh có thể tự phục hồi.
– Chế độ ăn kiêng
Em bé cần chế độ ăn kiêng để tránh các chất khiến hồng cầu bị phá hủy. Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp cha mẹ lên kế hoạch cho một chế độ ăn uống lành mạnh.
– Thực phẩm bổ sung và thuốc
Người bị thiếu G6PD cần tránh một số loại thuốc kê đơn để điều trị nhiễm trùng và bệnh. Hiện nay, có những loại thuốc thay thế mà không phá hủy hồng cầu.
Nếu thiếu men G6PD, trẻ có thể bị nhiễm trùng nhiều lần, đặc biệt trong thời thơ ấu. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh hàng ngày để ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này.
– Truyền máu
Những người thiếu men G6PD tiến triển sang tình trạng thiếu máu tán huyết nặng hơn có thể cần điều trị chuyên sâu như liệu pháp oxygen và truyền máu nhằm cung cấp đủ lượng oxy và máu cần thiết cho cơ thể. Bệnh nhân cần nhập viện để tiến hành điều trị và theo dõi mức độ thiếu máu tán huyết nhằm đảm bảo khả năng hồi phục mà không xuất hiện những biến chứng nguy hiểm khác.
