Thiếu hụt 5-alpha reductase là bệnh lý di truyền bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của bé trai: sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ, hoặc không nhìn rõ nam hay nữ), nhưng trẻ mang gen di truyền là nam, và bộ phận sinh dục nam sẽ phát triển mạnh mẽ ở tuổi dậy thì.
Việc nhầm lẫn giới tính xảy ra bởi trẻ thiếu men 5-alpha reductase phần nhiều sẽ có bìu chẻ đôi, tức dương vật bị chôn vào giữa hai bìu và nằm cụp xuống phía dưới, thoạt nhìn khá giống với cơ quan sinh dục nữ. Trẻ vẫn có tinh hoàn bình thường, nhưng cơ quan này có thể bị ẩn trong ống bẹn hoặc nằm lạc ở ổ bụng, khó nhận thấy được. Với trẻ mang cơ quan sinh dục nam giới rõ ràng, thì dương vật thường nhỏ bất thường (micropenis), hay có niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật (hypospadias).
Các bất thường ở niệu đạo mở phía mặt dưới của dương vật
Vì thiếu hụt 5-alpha reductase, bé trai có thể được xác định là nữ khi sinh ra. Đến tuổi dậy thì, nồng độ testosterone tăng lên, trẻ mới bắt đầu phát triển các đặc điểm giới tính khác như khối lượng cơ tăng lên, giọng trầm đi, cơ quan sinh dục nam to ra… dẫn đến quá trình xác định lại giới tính khi cơ thể thay đổi. Nam giới thiếu men 5-alpha reductase thường có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi, và hầu hết không thể có con nếu không được hỗ trợ sinh sản.
Thiếu men 5-alpha reductase là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2. Đây là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bạn chỉ có thể mắc bệnh này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền đột biến gen SRD5A2 cho bạn.
Chỉ những người có đột biến ở cả hai bản sao của gen SRD5A2 và là nam giới về mặt di truyền (có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào) mới có các dấu hiệu đặc trưng của tình trạng thiếu hụt 5-alpha reductase.
Dù không gây nguy hiểm đến tính mạng, nhưng rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase sẽ khiến người bệnh không thể có con tự nhiên, và dễ mang trong mình tâm lý tự ti, mặc cảm do các đặc điểm bất thường ở cơ quan sinh dục. Vì vậy, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ mang lại rất nhiều lợi ích, đặc biệt là khi rối loạn này thuộc vào nhóm bệnh di truyền lặn có thể sàng lọc trước hoặc trong khi sản phụ mang thai.
