Thalassemia là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.
Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới đặc biệt ở vùng Đông Nam Á.
Các bệnh về huyết sắc tố, bao gồm bệnh thalassemia, chiếm 3,4% tỷ lệ tử vong toàn cầu ở trẻ em dưới 5 tuổi và 6,4% ở Châu Phi.
Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen thalassemia lên tới 13,8% và khác nhau tùy thuộc vào từng dân tộc.
Đây là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt tổng hợp huyết sắc tố do đột biến chủ yếu trên gen α, β globin, dẫn đến tạo hồng cầu không hiệu quả với mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào số lượng chuỗi chuỗi globin bị ảnh hưởng.
Bệnh thalassemia được phân loại thành α-thalassemia, β-thalassemia và các dạng ít phổ biến hơn.
Các em nhỏ đang điều trị Thalassemia tại Bệnh viện
Biểu hiện lâm sàng của Thalassemia:
– Mức độ nhẹ: Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
– Mức độ trung bình: ở mức độ này biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
– Bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng (β-thalassemia là loại phổ biến nhất cần truyền máu thường xuyên): Bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và điều trị thải sắt để kiểm soát tình trạng quá tải sắt, có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như suy giảm khả năng tăng trưởng, chậm trưởng thành về giới tính, rối loạn cân bằng nội môi và tổn thương tim, gan, thận và xương. Những biến chứng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và gây ra những rủi ro đáng kể cho sức khỏe.
Bệnh β-thalassemia nặng nếu không được điều trị có thể gây tử vong, thường trước 3 tuổi.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phân loại bệnh thalassemia là một mối lo ngại lớn về sức khỏe toàn cầu và đưa bệnh này vào gánh nặng bệnh tật toàn cầu.
Do bệnh cần chăm sóc y tế lâu dài nên việc phòng ngừa thế hệ sau mắc bệnh là một trong những chiến lược dự phòng quan trọng bệnh thalassemia trong cộng đồng.
Nhiều quốc gia trên thế giới đã thành công trong việc giảm gánh nặng bệnh tật và những ảnh hưởng của thalassemia đến hệ thống y tế và nền kinh tế của đất nước.
Việt Nam cũng là một trong những quốc gia chịu ảnh hưởng nặng nề của căn bệnh này, đặc biệt tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở các vùng đồng bào dân tộc thiểu số, do đó Bộ Y Tế đã triển khai các chương trình dự phòng thalassemia trong cộng đồng ngay cả tới các cơ sở tuyến dưới để nâng cao hiệu quả sàng lọc. Mục đích chính của các chương trình dự phòng này là phát hiện sớm người lành mang gen bệnh thalassemia trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai để có biện pháp ngăn ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia.
