Thoái hoá cơ tuỷ (SMA) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ em dưới 2 tuổi và là một trong những bệnh lý thần kinh cơ di truyền hay gặp nhất chỉ đứng sau bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Triệu chứng:
Đặc điểm phổ biến là: yếu cơ đối xứng 2 bên, nhưng không có biểu hiện rối loạn hoặc mất cảm giác, trí tuệ phát triển bình thường. Các biểu hiện có thể xảy ra trong vài tháng đến vài năm, tùy thuộc vào loại SMA. Dựa trên kiểu hình lâm sàng, SMA được chia thành bốn type:
– SMA type 1: Đây là loại nghiêm trọng nhất và cũng là phổ biến nhất. Trẻ mắc bệnh này thường khởi phát trước 6 tháng tuổi hoặc thậm chí xuất hiện ngay cả trước hoặc ngay sau khi sinh (Loại 0 hoặc 1A). Biểu hiện chính là khó nuốt, khó thở và không thể ngồi hoặc giữ thẳng đầu. Nếu không điều trị, đa số trẻ mắc bệnh này sẽ tử vong trước 2 tuổi.
– SMA type 2: Đây là loại SMA từ trung bình đến nặng, thường khởi phát lần đầu tiên vào khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Hầu hết trẻ em thuộc loại này có thể ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi nếu không có sự giúp đỡ. Trẻ thường có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.
– SMA type 3: Đây là loại nhẹ nhất ảnh hưởng đến trẻ em, thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Trẻ em thuộc loại này có thể tự đi lại nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy, đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Trẻ cũng có thể bị vẹo cột sống, co rút cơ và nhiễm trùng đường hô hấp. Nếu được điều trị, hầu hết trẻ em mắc loại này sẽ có tuổi thọ bình thường.
– SMA type 4: hiếm gặp và thường nhẹ, thường gây ra các triệu chứng sau 21 tuổi. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ chân từ nhẹ đến trung bình, run và khó thở nhẹ. Những người mắc loại này có tuổi thọ bình thường.
Nguyên nhân di truyền:
Hầu hết các loại teo cơ tuỷ đều do sự thay đổi trong gen SMN1. Gen này chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein mà tế bào thần kinh vận động cần để khỏe mạnh và hoạt động. Nhưng khi một phần gen SMN1 bị thiếu hoặc bất thường thì sẽ không tạo ra đủ protein cho các tế bào thần kinh vận động. Điều này làm cho các tế bào thần kinh vận động chết đi.
Hầu hết mọi người đều có hai bản sao của gen SMN1 – một từ cha và mẹ. Bệnh thường chỉ xảy ra khi cả hai bản sao đều có sự thay đổi gen. Nếu chỉ có một bản có thay đổi thì thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng gen đó có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Một số loại teo cơ tuỷ ít phổ biến hơn có thể do những thay đổi ở các gen khác gây ra.
