Hội chứng Holt-Oram hay còn gọi là hội chứng tay-tim là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi các bất thường về xương ở bàn tay và cánh tay (chi trên) và các vấn đề về tim, có tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh ra sống.
Triệu chứng
– Có ít nhất một bất thường ở xương cổ tay, thường chỉ được phát hiện bằng chụp X-quang.
– Bất thường về xương bao gồm thiếu ngón tay cái hoặc ngón tay cái dài, thiếu một phần hoặc toàn bộ xương ở cẳng tay, xương cánh tay trên kém phát triển và các bất thường ở xương đòn hoặc xương bả vai. Những bất thường này có thể ở một bên hoặc hai bên và đối xứng hoặc không đối xứng. Hầu hết các trường hợp là một bên và ảnh hưởng đến bên trái
– Dị tật tim bẩm sinh gặp ở 75% số người mắc hội chứng Holt-Oram, phổ biến nhất là thông liên nhĩ và thông liên thất.
– Một số người mắc hội chứng Holt-Oram có bệnh dẫn truyền tim như nhịp tim chậm hơn bình thường hoặc rung nhĩ. Bệnh dẫn truyền tim có thể xảy ra cùng với các bất thường tim khác hoặc là bất thường tim duy nhất ở những người mắc hội chứng Holt-Oram.
Nguyên nhân di truyền
Đột biến gen TBX5 làm gián đoạn sự phát triển của tim và chi trên, dẫn đến những đặc điểm đặc trưng của hội chứng Holt-Oram. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đó chỉ cần mang 1 đột biến gây bệnh cũng có thể biểu hiện bệnh. Người mắc bệnh có 50% khả năng sinh con mắc chứng rối loạn này. Lưu ý rằng mức độ nặng của bệnh ở cha mẹ không phải luôn luôn tương đồng với mức độ nghiêm trọng ở thế hệ con cái mắc bệnh (mức độ nặng có thể khác nhau giữa các thế hệ cùng mắc bệnh).
Tiên lượng
Tuổi thọ của hội chứng Holt-Oram khác nhau giữa những bệnh nhân và chủ yếu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim bẩm sinh.
