Hội chứng Pendred là gì?
Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường gây mất thính lực sớm ở trẻ em. Ngoài việc gây điếc, bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp, dẫn đến các vấn đề như bướu cổ, suy giáp bẩm sinh, và đôi khi gây rối loạn thăng bằng (do ảnh hưởng đến tai trong).
Nguyên nhân là do đột biến ở gen SLC26A4, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường – tức là trẻ phải nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ mới bị mắc.
Tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 7,5–10 trên 100.000 người. Trong khi đó, khoảng 1 trong 31 người trong cộng đồng mang gen bệnh mà không hề biết.
Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Pendred
– Mất thính lực nặng hoặc sâu: Là dấu hiệu phổ biến nhất. Trẻ có thể bị điếc bẩm sinh hoặc mất thính giác xảy ra đột ngột sau sinh, thường ở cả hai tai.
– Vấn đề tuyến giáp: Có thể bị bướu cổ hoặc suy giáp bẩm sinh (tuyến giáp không phát triển đầy đủ).
– Rối loạn thăng bằng: Do tai trong bị ảnh hưởng, một số người gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng hoặc dễ bị chóng mặt.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Pendred, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều phương pháp:
– Khám lâm sàng để đánh giá mức độ mất thính lực.
– Chụp MRI hoặc CT để kiểm tra cấu trúc tai trong.
– Xét nghiệm gen SLC26A4 để xác định có đột biến hay không – đây là bước quan trọng để chẩn đoán chính xác và đánh giá nguy cơ di truyền.
Điều trị
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Pendred, nhưng có thể can thiệp để cải thiện chất lượng sống:
– Hỗ trợ thính lực: Trẻ bị mất thính giác cần được đánh giá sớm để dùng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.
– Theo dõi và điều trị tuyến giáp: Nếu có suy giáp, cần điều trị bằng hormone tuyến giáp suốt đời.
Tư vấn di truyền
Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên xét nghiệm sàng lọc để biết mình có mang gen bệnh không. Nếu cả hai cùng mang gen, có 25% khả năng con sinh ra sẽ mắc bệnh, và 50% khả năng là người mang gen.
>> Vì người mang gen bệnh thường không có bất kỳ triệu chứng nào, nên rất dễ bị bỏ qua. Nhờ xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen, các cặp đôi có thể:
– Biết được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Pendred.
– Có lựa chọn sinh con an toàn hơn nhờ tư vấn và hỗ trợ y học hiện đại.
>> Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, đừng ngần ngại tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền và thực hiện sàng lọc gen – đó là bước chủ động bảo vệ tương lai sức khỏe của con trẻ.
