Hội chứng Edwards (tên khoa học: Trisomy 18) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi một em bé có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì chỉ hai bản sao như bình thường. Đây là hội chứng di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 – 1/7.000 trẻ sơ sinh sống sót.
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards là một dạng bất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi có thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, với tỷ lệ tử vong cao ngay từ trong bào thai hoặc trong những tháng đầu đời.
Có 3 dạng hội chứng Edwards:
-
Trisomy 18 toàn phần: Tất cả các tế bào đều có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18.
-
Trisomy 18 thể khảm: Chỉ một số tế bào mang bất thường này.
-
Trisomy 18 thể chuyển đoạn: Một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 18 gắn vào nhiễm sắc thể khác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng Edwards là lỗi phân bào trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng), dẫn đến việc thai nhi nhận thừa một nhiễm sắc thể 18 từ cha hoặc mẹ.
Yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
-
Tuổi mẹ cao (thường trên 35 tuổi)
-
Tiền sử mang thai có bất thường di truyền
-
Đột biến ngẫu nhiên không di truyền từ bố mẹ
Triệu chứng
Các trẻ bị hội chứng Edwards thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển. Một số dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng bao gồm:
Trước sinh:
-
Thai chậm phát triển trong tử cung
-
Ít chuyển động thai
-
Dư nước ối hoặc thiểu ối
Sau sinh:
-
Cân nặng khi sinh thấp
-
Đầu nhỏ, hàm dưới tụt, tai thấp
-
Ngón tay chồng lên nhau, bàn tay nắm chặt
-
Dị tật tim bẩm sinh
-
Bất thường hệ thần kinh và cơ xương
-
Chậm phát triển trí tuệ và vận động nặng
Chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh:
-
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) từ tuần 10 thai kỳ
-
Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái
-
Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể (karyotype)
Chẩn đoán sau sinh:
-
Khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Điều trị
Hiện nay, không có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Edwards. Việc điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ triệu chứng, cải thiện chất lượng sống cho trẻ:
-
Hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng
-
Phẫu thuật điều trị dị tật tim nếu cần và có thể
-
Vật lý trị liệu để hỗ trợ phát triển
-
Tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho gia đình
Do tính chất nghiêm trọng, phần lớn trẻ không sống quá 1 tuổi. Tuy nhiên, một số ít trẻ thể khảm có thể sống lâu hơn và đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Cách phòng ngừa
Dù không thể phòng tránh hoàn toàn, nhưng có một số biện pháp giúp giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards:
-
Tư vấn di truyền trước khi mang thai, đặc biệt với phụ nữ trên 35 tuổi
-
Xét nghiệm sàng lọc sớm trong thai kỳ (NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy)
-
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao
