Hội chứng Cri du chat, hay hội chứng mèo kêu, là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra do mất một đoạn nhiễm sắc thể 5. Nó được đặt tên theo tiếng kêu đặc trưng của trẻ sơ sinh mắc bệnh – nghe giống như tiếng kêu của một con mèo. “Cri du chat” trong tiếng Pháp có nghĩa là “tiếng kêu của mèo”.
Triệu chứng
Kích thước và vị trí mất đoạn nhiễm sắc thể 5 có thể khác nhau, do đó các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng rất khác nhau.
Bao gồm:
– Triệu chứng phổ biến nhất của chứng rối loạn này là tiếng khóc chói tai giống như tiếng mèo kêu và có thể xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Khi trẻ lớn hơn, tiếng khóc trở nên ít được chú ý hơn.
– Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: Đầu nhỏ bất thường, mặt tròn bất thường, mũi rộng, hai mắt xa nhau, mắt lác, tai thấp, hàm nhỏ, nhân trung ngắn.
– Một số triệu chứng khác: Cân nặng khi sinh thấp, tăng trưởng chậm, bú kém, khó nuốt, giảm trương lực cơ, vẹo cột sống, dị tật tim, chậm phát triển vận động, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng.
Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng cri-du-chat có thể liên quan đến việc mất nhiều gen trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Các nhà nghiên cứu cho rằng việc mất một gen cụ thể, CTNND2, có liên quan đến tình trạng thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng ở một số người mắc hội chứng này.
Nguy cơ di truyền
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cri-du-chat đều không di truyền. Những người bị bệnh thường không có tiền sử trong gia đình mắc bệnh. Việc mất đoạn xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi..
Khoảng 10% những người mắc hội chứng cri-du-chat do di truyền bất thường NST từ cha hoặc mẹ không bị bệnh nhưng mang chuyển đoạn cân bằng.
Điều trị:
Việc điều trị hội chứng Cri du Chat khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của bệnh nhân. Hình thức điều trị phổ biến nhất là phục hồi chức năng thông qua vật lý trị liệu, hoạt động và trị liệu ngôn ngữ nhằm cải thiện kỹ năng vận động, kỹ năng tương tác với thế giới xung quanh và giải quyết các vấn đề về giao tiếp.
