Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể không thể đào thải đồng – một loại kim loại cần thiết nhưng nếu tích tụ quá mức lại gây hại. Thay vì được gan xử lý và thải ra ngoài qua mật, đồng lại tích tụ trong gan, não, mắt và các cơ quan khác, dẫn đến tổn thương nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm.

Bệnh này còn có tên khoa học là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền, thường bắt đầu biểu hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi (khoảng 5–35 tuổi). Tuy nhiên, cũng có trường hợp khởi phát sớm hơn hoặc muộn hơn.

Bệnh lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1912 bởi Kinnear Wilson, được mô tả như là một tình trạng thoái hóa nhân đậu tiến triển, có tính di truyền, kèm theo viêm gan mạn tính có thể dẫn đến xơ gan. Vài chục năm sau đó, vấn đề về đào thải đồng bệnh Wilson mới được thiết lập.

Tần suất mắc bệnh Wilson là 30/1,000,000 dân. Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào. Đặc trưng của bệnh là các biểu hiện bệnh gan, các rối loạn thần kinh – tâm thần, vòng Kayser – Fleischer, và những đợt tán huyết kèm suy gan cấp. Biểu hiện bệnh gan trong bệnh Wilson rất đa dạng, từ không triệu chứng tới các bất thường sinh hóa gan phát hiện tình cờ qua xét nghiệm, gan to, lách to đơn độc, viêm gan cấp, xơ gan, và suy gan cấp .

Nguyên nhân gây bệnh Wilson

Nguyên nhân chính gây bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13, một gen có nhiệm vụ kiểm soát việc vận chuyển và đào thải đồng trong cơ thể. Khi gen này bị lỗi, đồng không được đào thải đúng cách, dần dần tích tụ lại trong gan và các cơ quan khác, đặc biệt là não, thận, và giác mạc

Bệnh Wilson di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh phải nhận hai bản sao gen đột biến (một từ cha và một từ mẹ) mới phát bệnh. Những người chỉ mang một gen lỗi thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen này cho con.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson

Triệu chứng bệnh Wilson rất đa dạng và có thể khác nhau ở mỗi người, thường chia thành ba nhóm chính:

• Triệu chứng gan: viêm gan, gan to, xơ gan, vàng da, mệt mỏi.

• Triệu chứng thần kinh: run tay, co cứng cơ, khó nói, khó nuốt, thay đổi hành vi, sa sút trí tuệ nhẹ.

• Triệu chứng ở mắt: vòng Kayser-Fleischer – vòng màu nâu xanh ở rìa giác mạc, quan sát được khi soi đèn khe.

Do biểu hiện không đặc hiệu nên bệnh Wilson dễ bị nhầm lẫn với các bệnh gan mạn tính hoặc rối loạn tâm thần.

Chẩn đoán bệnh Wilson

Việc chẩn đoán bệnh Wilson cần sự kết hợp của nhiều phương pháp:

• Xét nghiệm máu: đo lượng ceruloplasmin (một loại protein gắn đồng trong máu), thường thấp ở người bệnh.

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: đo lượng đồng thải ra ngoài, thường cao bất thường.

• Sinh thiết gan: đánh giá mức độ tổn thương và lượng đồng tích tụ.

• Soi mắt bằng đèn khe: phát hiện vòng Kayser-Fleischer.

• Xét nghiệm gen ATP7B: xác định đột biến liên quan.

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn cho gan và não.

Điều trị bệnh Wilson

Bệnh Wilson có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Mục tiêu chính là loại bỏ đồng thừa trong cơ thể và ngăn ngừa tái tích tụ. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc thải đồng như penicillamine hoặc trientine giúp loại bỏ đồng qua nước tiểu.

• Kẽm: ức chế hấp thu đồng từ ruột, thường dùng trong giai đoạn duy trì.

• Chế độ ăn ít đồng: hạn chế các thực phẩm giàu đồng như gan động vật, sò, hải sản, socola, nấm, các loại hạt.

Trong những trường hợp tổn thương gan nặng, có thể cần ghép gan.

Người bệnh cần điều trị suốt đời và theo dõi định kỳ để đảm bảo hiệu quả và phòng ngừa biến chứng.

Bệnh Wilson tuy hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì có yếu tố di truyền, việc tầm soát cho người thân của bệnh nhân cũng rất quan trọng. Nếu bạn hoặc người thân có các biểu hiện liên quan đến gan, thần kinh hoặc nghi ngờ có yếu tố di truyền, hãy chủ động đi khám để được tư vấn và chẩn đoán chính xác.