Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính do đột biến trên gen DMD, phổ biến nhất trong số các bệnh loạn dưỡng cơ, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 trẻ trai còn sống. Mỗi năm ước tính khoảng 20.000 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Duchenne trên toàn cầu
Đột biến trên gen DMD có thể gây ra 2 dạng bệnh loạn dưỡng cơ với mức độ nghiên trọng khác nhau, trong đó loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn loạn dưỡng cơ Duchenne
Gen DMD được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X nên bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, trong khi nữ giới thường là người mang gen bệnh không có triệu chứng nhưng có nguy cơ sinh con trai mắc bệnh.
Một số dấu hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ Duchene
Khoảng ở độ tuổi từ 1-3 tuổi, trẻ trai có thể biểu hiện bắt đầu biết đi muộn hơn các bạn cùng lứa, có thể bị ngã thường xuyên hơn hoặc gặp khó khăn khi chạy, nhảy hoặc đứng dậy khỏi sàn. Đây là một trong những dấu hiệu có thể con bạn đã mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne- bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Một số bé trai bị chậm nói và đây có thể dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này.
Trong giai đoạn nặng, bệnh nhân trở nên tàn phế, mất khả năng đi lại ở độ tuổi 10-12 và phụ thuộc xe lăn. Một khi bệnh nhân phải ngồi xe lăn, một số biến chứng đi kèm sẽ tiến triển nhanh hơn bao gồm chứng vẹo cột sống và co rút cơ. Và ngay cả khi được chăm sóc y tế tối ưu, hầu hết bệnh nhân mắc DMD đều tử vong trong độ tuổi từ 20 đến 40 do biến chứng suy tim và/hoặc suy hô hấp với tuổi thọ trung bình chỉ là 28 tuổi.
Tuy nhiên, một số trường hợp trẻ được phát hiện tình cờ trong một lần khám sức khoẻ của con vì những nguyên nhân khác, phát hiện men gan và men cơ (CK) tăng cao bất thường (gấp nhiều lần), đây cũng là một trong các dấu hiệu gợi ý liên quan đến bệnh lý loạn dưỡng cơ để bố mẹ cùng các bác sĩ lưu ý đưa con đi khám chuyên sâu hơn.
Các xét nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh
Thường phát hiện bệnh qua xét nghiệm cận lâm sàng biến đổi như men cơ tăng cao, điện cơ đồ và sinh thiết cơ thấy tổn thương các sợi cơ. Giải phẫu bệnh ở giai đoạn sớm thường không đặc hiệu.
Phân tích gen giúp chẩn đoán xác định bệnh là cơ sở để chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền, đánh giá khả năng điều trị liệu pháp gen.
Bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, các biện pháp chủ yếu hiện nay là hạn chế tiến triển bệnh (phục hồi chức năng, corticoid, vitamin) và điều trị hỗ trợ. Liệu pháp điều trị gen hiện vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu và thử nghiệm, là một trong những liệu pháp tiềm năng trong tương lai.
Phương pháp phòng tránh sinh con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
– Chẩn đoán trước sinh: Trong trường hợp thai phụ đã xác định là người mang gen bệnh DMD cần tiến hành chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối ở thai nam.
– Thực hiện IVF, chẩn đoán phôi trước làm tổ là biện pháp hiệu quả nhất giúp người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sinh con khỏe mạnh
– Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi có kế hoạch sinh con để sàng lọc gen bệnh từ sớm
