Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Việc hiểu rõ về bệnh có thể giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đặc biệt quan trọng trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu.
1. Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là gì?
Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD) là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, gây ra sự tích tụ bất thường của các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong cơ thể, đặc biệt ở não, tủy sống và tuyến thượng thận. Những axit béo này làm tổn thương chất trắng của não – nơi chứa các sợi thần kinh bọc myelin, ảnh hưởng đến khả năng dẫn truyền thần kinh, từ đó gây ra các vấn đề nghiêm trọng về vận động, hành vi và chức năng nội tiết.
2. Nguyên nhân gây bệnh ALD
Bệnh ALD do đột biến gen ABCD1 trên nhiễm sắc thể X gây ra. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein giúp phân giải các axit béo chuỗi rất dài trong peroxisome – bào quan trong tế bào có chức năng chuyển hóa. Khi gen ABCD1 bị lỗi, các axit béo này tích tụ và gây tổn thương tế bào, đặc biệt là tế bào thần kinh và tế bào tuyến thượng thận.
Vì là bệnh liên kết nhiễm sắc thể X, nên nam giới thường mắc bệnh nặng hơn, trong khi nữ giới thường là người mang gen bệnh (carrier) và có thể biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng.
3. Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận
Triệu chứng của ALD có thể khác nhau tùy theo thể bệnh và độ tuổi khởi phát. Dạng ALD thể trẻ em (childhood cerebral ALD) là thể nặng và phổ biến nhất, thường xuất hiện ở bé trai từ 4 đến 10 tuổi. Một số triệu chứng đặc trưng bao gồm:
– Giảm khả năng tập trung, sa sút trí tuệ, thay đổi hành vi
– Khó khăn trong việc học, đặc biệt là đọc và viết
– Mất thị lực hoặc thính lực dần dần
– Yếu cơ, khó đi lại, co giật
Suy giảm chức năng thượng thận (giảm tiết hormone cortisol), biểu hiện như:
– Mệt mỏi kéo dài
– Hạ huyết áp
– Suy nhược cơ thể, chán ăn
Nếu không được điều trị, bệnh tiến triển nhanh, có thể dẫn đến mất hoàn toàn khả năng vận động, nhận thức và tử vong chỉ trong vài năm sau khi khởi phát.
4. Chẩn đoán bệnh ALD như thế nào?
Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa sống còn với bệnh ALD. Các phương pháp chẩn đoán gồm:
– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: hiện đã được triển khai ở nhiều quốc gia. Phát hiện nồng độ VLCFA cao trong máu trẻ sơ sinh là dấu hiệu nghi ngờ ALD.
– Xét nghiệm máu chuyên sâu: đo nồng độ axit béo chuỗi rất dài (VLCFA).
– Chụp MRI não: giúp phát hiện tổn thương chất trắng.
– Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen ABCD1, đồng thời tầm soát cho người thân trong gia đình.
5. Cách điều trị và phòng ngừa bệnh ALD
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh ALD, tuy nhiên, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể làm chậm hoặc cải thiện tiến triển bệnh:
Điều trị:
– Cấy ghép tế bào gốc tạo máu: hiệu quả nhất nếu thực hiện sớm ở giai đoạn tổn thương não chưa lan rộng.
– Dầu Lorenzo (Lorenzo’s Oil): hỗn hợp axit oleic và erucic có thể giúp giảm tích tụ VLCFA ở một số bệnh nhân.
– Điều trị suy tuyến thượng thận: bổ sung hormone cortisol.
– Vật lý trị liệu, hỗ trợ tâm lý – giáo dục: giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phòng ngừa
– Sàng lọc sơ sinh: là biện pháp hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ALD sớm. Một số quốc gia như Mỹ, Đức, Hà Lan… đã đưa ALD vào chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng.
– Tư vấn di truyền tiền hôn nhân và tiền sản: giúp các cặp đôi phát hiện nguy cơ mang gen bệnh để có kế hoạch sinh con an toàn.
– Theo dõi định kỳ cho trẻ đã được chẩn đoán: ngay cả khi chưa có triệu chứng, nhằm can thiệp kịp thời khi tổn thương bắt đầu xuất hiện.
