SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

Đón con yêu mới chào đời là niềm hạnh phúc vô cùng lớn lao của cha mẹ, của cả gia đình. Thời gian này, ngoài việc chăm sóc sức khỏe thông thường, cha mẹ cần lưu ý thời điểm vàng để bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ. Trong đó, sàng lọc sơ sinh được ví như “chiếc chìa khóa vàng” giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, nội tiết hay rối loạn chuyển hóa mà không thể nhận biết bằng mắt thường. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về sàng lọc sơ sinh, lý do tại sao nó lại cần thiết và dịch vụ chuyên sâu tại Viện Công nghệ DNA.

SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm y học đơn giản nhưng cực kỳ quan trọng được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh (thường trong vòng 24–72 giờ đầu). Mục đích của sàng lọc là phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được nếu được can thiệp kịp thời ngay sau sinh.

Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh là nhận diện trẻ có nguy cơ cao mắc các bệnh lý di truyền, nội tiết hoặc rối loạn chuyển hóa ngay từ khi chưa xuất hiện triệu chứng. Nhờ đó, trẻ sẽ được can thiệp điều trị kịp thời, giúp phát triển khỏe mạnh, tránh những biến chứng lâu dài và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Thông thường, mẫu máu của trẻ sẽ được kỹ thuật viên lấy mẫu lấy từ gót chân, nhỏ vài giọt lên giấy thấm chuyên dụng và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

VÌ SAO CẦN PHẢI SÀNG LỌC SƠ SINH?

Mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong số này, theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng:

• 1.500 – 2.000 trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh,

• 500 – 600 trẻ mắc thiếu men G6PD,

• hơn 100 trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh,

• và một tỷ lệ không nhỏ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), Phenylketon niệu (PKU), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), hoặc bệnh liên quan đến chu trình ure…

Các bệnh này tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, đa số trẻ không may mắc bệnh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Ngược lại, nếu bỏ qua giai đoạn vàng – 7 ngày đầu sau sinh – hệ quả có thể là thiểu năng trí tuệ, khuyết tật, thậm chí tử vong.

Thực hiện xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh rất quan trọng, bởi:

1. Phát hiện sớm – Điều trị kịp thời: Hầu hết các bệnh lý được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh đều không có biểu hiện lâm sàng trong giai đoạn đầu. Nếu không được phát hiện sớm, trẻ có thể bị chậm phát triển tâm thần, thể chất, thậm chí tử vong.
2. Hiệu quả kinh tế và xã hội: Chi phí điều trị sớm bao giờ cũng thấp hơn rất nhiều so với việc điều trị muộn hoặc chăm sóc lâu dài cho trẻ khuyết tật do bệnh lý bẩm sinh.
3. Đảm bảo quyền lợi sức khỏe cho trẻ: Sàng lọc sơ sinh là quyền được bảo vệ sức khỏe từ sớm của mỗi em bé. Đây cũng là trách nhiệm và hành động thiết thực của gia đình, cộng đồng và ngành y tế.
4. Giảm gánh nặng di truyền: Đối với một số bệnh lý di truyền, phát hiện sớm còn giúp cha mẹ có thêm thông tin để tư vấn di truyền, lập kế hoạch sinh con an toàn trong tương lai.

SÀNG LỌC SƠ SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN NHỮNG BỆNH GÌ?

Sàng lọc sơ sinh có thể giúp sàng lọc được các bệnh lý di truyền, rối loạn nội tiết phổ biến, cơ bản nhất là 5 bệnh, ngoài ra tùy nhu cầu và tùy từng trường hợp mà gói xét nghiệm có thể lên đến hơn 70 bệnh. Dưới đây là một số bệnh lý phổ biến nhất:

Suy giáp bẩm sinh (CH – Congenital Hypothyroidism)

Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/2.000 – 1/4.000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân: Do tuyến giáp không phát triển hoàn chỉnh hoặc thiếu hụt enzyme trong tổng hợp hormone tuyến giáp.

Hậu quả nếu không phát hiện sớm: Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất, lùn, kém vận động.

Phát hiện qua sàng lọc: Xét nghiệm nồng độ TSH trong máu.

Điều trị: Uống hormone tuyến giáp tổng hợp (Levothyroxine) hằng ngày từ sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)

Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/250 trẻ sơ sinh (ở khu vực Đông Nam Á, bao gồm Việt Nam, tỷ lệ này cao hơn trung bình thế giới).

Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa men G6PD, gây rối loạn trong quá trình bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá vỡ.

Biểu hiện: Vàng da nặng, thiếu máu cấp tính nếu trẻ tiếp xúc với một số thuốc hoặc thực phẩm (đậu fava, thuốc sốt rét, kháng sinh sulfa…).

Điều trị: Chủ yếu là tránh các yếu tố gây khởi phát. Nếu phát hiện sớm, trẻ hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia)

Tỷ lệ mắc: 1/15.000 – 1/20.000 trẻ.

Nguyên nhân: Do rối loạn tổng hợp hormone cortisol, dẫn đến rối loạn điện giải nghiêm trọng.

Biểu hiện: Rối loạn giới tính ở trẻ nữ, mất nước, hạ natri máu, tăng kali máu – có thể tử vong nếu không được xử lý kịp thời.

Điều trị: Uống hormone thay thế, duy trì suốt đời. Nếu phát hiện trong tuần đầu, khả năng sống và phát triển bình thường là rất cao.

Phenylketon niệu (PKU – Phenylketonuria)

Tỷ lệ mắc: Hiếm gặp, khoảng 1/10.000 – 1/15.000 trẻ.

Nguyên nhân: Thiếu enzyme phân giải phenylalanin – một axit amin có trong thức ăn.

Hậu quả nếu không điều trị: Phenylalanin tích tụ gây tổn thương não, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ không hồi phục.

Phát hiện: Xét nghiệm định lượng phenylalanin trong máu.

Điều trị: Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không chứa phenylalanin từ khi trẻ còn sơ sinh.

Bệnh rối loạn chu trình ure

Tỷ lệ mắc: Rất hiếm – khoảng 1/30.000 – 1/80.000 trẻ.

Nguyên nhân: Rối loạn chuyển hóa nitơ do thiếu enzyme chuyển hóa amoniac.

Triệu chứng: Lơ mơ, hôn mê, tử vong sớm nếu không điều trị.

Điều trị: Dùng thuốc hạ amoniac máu, truyền dịch, chế độ ăn đặc biệt ít protein.

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Tỷ lệ mang gen ở Việt Nam: Khoảng 13% dân số (tức 1/8 người mang gen bệnh).

Trẻ mắc bệnh thể nặng: Nếu không điều trị, có thể tử vong trong vài năm đầu đời.

Vai trò sàng lọc: Có thể phát hiện trẻ mang gen bệnh để theo dõi và hỗ trợ điều trị, đồng thời giúp tư vấn cho bố mẹ trong các lần sinh sau.

THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH NHƯ THẾ NÀO?

Thời điểm thực hiện
Tốt nhất là 24 – 72 giờ sau sinh, sau khi trẻ đã bú sữa (giúp hormone ổn định).

Nếu sinh non hoặc có vấn đề sức khỏe, có thể hoãn và thực hiện sau đó vài ngày.

Quy trình thực hiện
Lấy máu gót chân: Dùng kim chuyên dụng chích nhẹ vào gót chân, nhỏ 4–5 giọt máu lên giấy thấm khô.

Gửi mẫu về phòng xét nghiệm: Phân tích các chỉ số hóa sinh, enzyme hoặc gene tùy từng bệnh.

Trả kết quả sau 3–7 ngày.

Nếu bất thường: Bác sĩ sẽ gọi điện thông báo và mời đến tái kiểm tra, tư vấn và điều trị.

Chi phí sàng lọc sơ sinh
Gói cơ bản (3 bệnh): Miễn phí hoặc chi phí thấp trong chương trình của Bộ Y tế.

Gói mở rộng (5–75 bệnh): Dao động từ 500.000 – 3.000.000 đồng tùy bệnh viện, gói sàng lọc và công nghệ sử dụng.

DỊCH VỤ SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI VIỆN CÔNG NGHỆ DNA

Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam. Dịch vụ sàng lọc sơ sinh tại đây hội tụ nhiều ưu điểm vượt trội:

1. Ứng dụng công nghệ hiện đại

Viện sử dụng các công nghệ tiên tiến như Tandem Mass Spectrometry (MS/MS), Real-time PCR và đặc biệt là giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), giúp phân tích chính xác nhiều loại bệnh chỉ từ một mẫu máu nhỏ.

2. Trang thiết bị đạt chuẩn quốc tế

Hệ thống phòng xét nghiệm tại Viện được xây dựng theo tiêu chuẩn ISO 15189, đảm bảo độ chính xác và an toàn sinh học cao nhất. Toàn bộ quy trình đều được tự động hóa nhằm hạn chế tối đa sai sót.

3. Chuyên môn vững chắc từ đội ngũ đầu ngành

Viện Công nghệ DNA có sự đồng hành chuyên môn của GS.TS.BS Trần Vân Khánh – chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền học. Với kinh nghiệm hơn 20 năm nghiên cứu và điều trị các bệnh lý di truyền, GS. Khánh cùng đội ngũ bác sĩ cam kết mang đến kết quả chính xác và lời khuyên chuyên sâu nhất cho từng trường hợp.

4. Tư vấn di truyền toàn diện

Không chỉ dừng lại ở việc xét nghiệm, Viện còn cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền trước và sau sàng lọc. Đây là bước quan trọng giúp cha mẹ hiểu rõ ý nghĩa kết quả, cũng như có định hướng rõ ràng trong chăm sóc và điều trị cho trẻ.

5. Bảo mật và chăm sóc khách hàng chu đáo

Mọi thông tin khách hàng đều được bảo mật tuyệt đối. Ngoài ra, đội ngũ chăm sóc khách hàng của Viện luôn sẵn sàng hỗ trợ, đồng hành cùng gia đình trong suốt hành trình chăm sóc trẻ.

Sàng lọc sơ sinh là bước khởi đầu quan trọng cho một cuộc sống khỏe mạnh của trẻ. Đây không chỉ là một xét nghiệm y học đơn thuần, mà là hành động thiết thực thể hiện tình yêu và trách nhiệm của cha mẹ đối với con cái.

Hãy để Viện Công nghệ DNA đồng hành cùng bạn trong hành trình bảo vệ sức khỏe bé yêu từ những ngày đầu đời, với sự hỗ trợ của công nghệ hiện đại, đội ngũ chuyên gia uy tín và dịch vụ tận tâm.

Đặt lịch sàng lọc sơ sinh ngay hôm nay để trao cho con bạn cơ hội lớn nhất cho một tương lai khỏe mạnh và trọn vẹn!

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CỦA VIỆN CÔNG NGHỆ DNA

1. GÓI SLSS 5 BỆNH CƠ BẢN (G6PD, CH, CAH, TGAL, PKU)
   – Thiếu men G6PD (G6PD)
   – Suy giáp bẩm sinh (CH)
   – Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4)
   – Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
   – Phenylketonuria (PKU)
2. GÓI SLSS 8 BỆNH
   – Thiếu men G6PD (G6PD)
   – Suy giáp bẩm sinh (CH)
   – Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4)
   – Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
   – Phenylketonuria (PKU)
   – Galactosemia (Total GAL)
   – Thiếu hụt enzyme Galactose-1-phosphate
   uridyl transferase (GALT)
   – Thiếu men Biotinidase (BIOT)
3. GÓI SLSS 8 BỆNH + BỆNH HEMO
   – Thiếu men G6PD (G6PD)
   – Suy giáp bẩm sinh (CH)
   – Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4)
   – Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
   – Phenylketonuria (PKU)
   – Galactosemia (Total GAL)
   – Thiếu hụt enzyme Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
   – Thiếu men Biotinidase (BIOT)
   – Các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO):
   + Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb S/S)
   + Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C)
   + S-beta Thalassemia (Hb S/βTh)
   + Alpha Thalassemia
   + Biến thể hemoglobin (HbD, HbE, …)
4. GÓI SLSS 60 BỆNH
   SLSS 60 bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kỹ thuật khối phổ liên tục MS/MS
5. GÓI SLSS 65 BỆNH
   Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kỹ thuật khối phổ liên tục MS/MS và 5 bệnh cơ bản (G6PD, CH, CAH, TGAL, PKU)
6. GÓI SLSS 68 BỆNH (8 Bệnh + 60 Bệnh MS/MS)
   Xét nghiệm 68 bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh.
   – Xét nghiệm SLSS 8 bệnh cơ bản (G6PD, CH, CAH, TGAL, PKU, T4, GALT, BIOT)
   – Xét nghiệm 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh (MS/MS)
7. GÓI SLSS 73 BỆNH (68 Bệnh+ HEMO)
   Xét nghiệm 73 bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh.
   – Xét nghiệm SLSS 8 bệnh cơ bản (G6PD, CH, CAH, TGAL, PKU, T4, GALT, BIOT)
   – Các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO)
   – Xét nghiệm 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh (MS/MS)
8. GÓI SLSS CAO CẤP BABYGENE (Gửi mẫu sang nước ngoài phân tích)
   Xét nghiệm 72 bệnh lý di truyền thường gặp thông qua phân tích 109 genes có liên quan.
   – Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid béo, acid amin
   – Rối loạn nội tiết: CH, CAH
   – Thiếu men G6PD (G6PD)
   – Xơ nang, thiếu hụt enzyme Biotinidase
   – Các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO): Thalassemia, Hb S/S, HbD, HbE, HbC, …
   – Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Gaucher, Fabry, Pompe,
   – Teo cơ tủy sống (SMA)

Sàng lọc sơ sinh không chỉ là bước đầu tiên bảo vệ sức khỏe cho trẻ, mà còn là nền tảng để phát triển trí tuệ, thể chất và chất lượng cuộc sống sau này. Chỉ với một xét nghiệm nhỏ – vài giọt máu từ gót chân – vô cùng an toàn, dễ thực hiện, mà có thể cứu cả cuộc đời trẻ khỏi những hệ lụy nặng nề.

Cha mẹ hãy chủ động tìm hiểu và đăng ký thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con mình, nhất là những gói mở rộng nếu có điều kiện, bởi phòng bệnh vẫn luôn tốt hơn chữa bệnh.

Liên hệ và đặt lịch xét nghiệm theo địa chỉ dưới đây: