Review chi tiết về xét nghiệm NIPT

Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT đã trở thành một lựa chọn phổ biến trong thai kỳ của nhiều mẹ bầu, nhờ vào độ chính xác và an toàn, hiệu quả cao. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ chi tiết về xét nghiệm NIPT: cơ chế hoạt động, vai trò trong thai kỳ, chi phí, cách đọc kết quả,… và gợi ý một số địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm này tại Việt Nam.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi và có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (trisomy 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)
• Rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX…)
• Một số dạng mất đoạn vi thể (tùy gói xét nghiệm)

Với độ chính xác cao lên đến 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể chính, NIPT đang dần thay thế nhiều phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test vốn có độ chính xác thấp hơn.

Cơ chế phát hiện dị tật của xét nghiệm NIPT

Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ thông qua nhau thai. Từ tuần thứ 10, lượng ADN này đủ để được phát hiện và phân tích. Để thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 7–10ml mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của người mẹ. Mẫu máu sẽ được đưa vào phòng xét nghiệm, nhân viên kỹ thuật xét nghiệm sẽ tiến hành tách chiết ra các ADN tự do (cfDNA) từ huyết tương, và tiến hành giải trình tự ADN bằng bằng công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing), phân tích dữ liệu di truyền học bằng phần mềm sinh tin học để phát hiện bất thường

Nhờ vào việc phân tích số lượng các đoạn ADN đại diện cho từng nhiễm sắc thể, kỹ thuật viên có thể phát hiện sự dư thừa hoặc thiếu hụt – dấu hiệu của các hội chứng di truyền nói trên.

Xét nghiệm NIPT có quan trọng không?

Xét nghiệm NIPT có vai trò quan trọng, đặc biệt với những nhóm thai phụ có nguy cơ cao:

• Trên 35 tuổi
• Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Thai có bất thường trong siêu âm hoặc kết quả Double test / Triple test
• Có tiền sử sẩy thai liên tiếp hoặc thai lưu
• Mang thai bằng IVF

Ưu điểm vượt trội của NIPT:

Dù không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau), nhưng NIPT là bước sàng lọc cực kỳ hiệu quả để giảm thiểu nguy cơ thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

Xét nghiệm NIPT chính xác không?

Độ chính xác theo thống kê lâm sàng:

Hội chứng được sàng lọc Độ nhạy (Sensitivity) Độ đặc hiệu (Specificity)

Trisomy 21 (Down) ~99% >99%

Trisomy 18 (Edwards) ~97% >99%

Trisomy 13 (Patau) ~92% >99%

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả “nguy cơ cao” không khẳng định thai nhi chắc chắn bị bệnh. Ngược lại, “nguy cơ thấp” cũng không đảm bảo 100% thai nhi khỏe mạnh hoàn toàn.

Vì vậy, bác sĩ luôn khuyến cáo nên kết hợp NIPT với siêu âm hình thái học, đặc biệt là ở quý 2 và quý 3 thai kỳ.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Thông thường, quy trình xét nghiệm NIPT gồm các bước sau:

1. Tư vấn di truyền: Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu được tư vấn kỹ về ý nghĩa, phạm vi phát hiện, các giới hạn và khả năng cần xét nghiệm tiếp theo nếu có kết quả nguy cơ cao.
2. Lấy mẫu máu: Nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch.
3. Vận chuyển đến phòng xét nghiệm: Mẫu được bảo quản đúng tiêu chuẩn và gửi đến phòng xét nghiệm chuyên về gen.
4. Giải trình tự gen và phân tích: Diễn ra trong khoảng 5–10 ngày làm việc tùy đơn vị thực hiện.
5. Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Kết quả được gửi kèm với tư vấn từ chuyên gia di truyền học (nếu có bất thường phát hiện).

Lưu ý: Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tất cả dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu vẫn cần tiếp tục siêu âm định kỳ và kết hợp theo dõi các chỉ số khác.

Việc lựa chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín là vô cùng quan trọng, vì chất lượng xét nghiệm phụ thuộc nhiều vào công nghệ giải trình tự, độ tinh khiết ADN, phần mềm phân tích và đội ngũ tư vấn.

Các cơ sở uy tín thực hiện NIPT

1. Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội)

Là cơ sở đầu ngành về sản phụ khoa tại miền Bắc, nơi có đội ngũ chuyên gia di truyền học hàng đầu. Xét nghiệm NIPT tại đây được phối hợp thực hiện với các trung tâm phân tích gen hàng đầu.

2. Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM)

Từ Dũ đã ứng dụng NIPT vào thực tế từ rất sớm. Hệ thống quản lý mẫu chuyên nghiệp, đội ngũ bác sĩ có kinh nghiệm và kết quả được giải thích kỹ càng cho sản phụ.

3. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Là đơn vị có hệ thống sàng lọc trước sinh hoàn chỉnh, trong đó NIPT được thực hiện tại các phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO. Tư vấn trước và sau xét nghiệm luôn được đảm bảo.

4. Viện Công nghệ DNA (DNA Technology Institute)

Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh.
Điểm nổi bật:

• Sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
• Chuyên gia di truyền học trực tiếp tư vấn
• Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền.
  

5. Trung tâm Gene Solutions

Có mặt tại nhiều tỉnh thành, phổ biến ở các cơ sở y tế tư nhân.
Phân tích mẫu bằng công nghệ độc quyền tại Việt Nam.
Quy trình trả kết quả nhanh chóng, có tích hợp app theo dõi kết quả.

Một vài lưu ý quan trọng khi làm NIPT

• NIPT không thể phát hiện các bất thường cấu trúc (như sứt môi, tim bẩm sinh) – cần phối hợp với siêu âm hình thái học.
• Không thay thế chẩn đoán di truyền – trường hợp có kết quả nguy cơ cao, cần thực hiện thêm chọc ối để xác định.
• Không nên thực hiện quá sớm trước tuần thứ 10 – khi lượng cfDNA còn thấp dễ gây sai số.
• Một số trường hợp cần cân nhắc kỹ: thai IVF, mang song thai, người mẹ có bệnh lý ung thư…

Xét nghiệm NIPT là bước tiến lớn trong y học bào thai hiện đại, mang lại sự an tâm và chủ động cho mẹ bầu trong hành trình mang thai. Với ưu điểm vượt trội về độ chính xác và tính an toàn, NIPT xứng đáng là một lựa chọn quan trọng trong sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đạt được kết quả đáng tin cậy, việc lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín là yếu tố không thể bỏ qua.

Nếu bạn đang băn khoăn tìm địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy tham khảo các bệnh viện và trung tâm đã được gợi ý trong bài viết này để có sự lựa chọn phù hợp và an toàn nhất cho mẹ và bé.

Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu? 

Ngày càng nhiều mẹ bầu được bác sĩ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm NIPT như một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, bên cạnh câu hỏi “NIPT là gì?”, thì vấn đề được quan tâm nhiều nhất chính là chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu?, xét nghiệm có chính xác không?, đọc kết quả thế nào và nếu có nguy cơ cao thì xử lý ra sao?. Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau.

NIPT được ưa chuộng vì không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi, không chọc ối, không gây sảy thai, đồng thời cho độ chính xác lên tới 99% đối với một số hội chứng phổ biến.

Mức giá xét nghiệm NIPT tại Việt Nam dao động từ 2.000.000 – 20.000.000 đồng, tùy thuộc vào:

Loại gói xét nghiệm (cơ bản, mở rộng, toàn bộ hệ gen)

Đơn vị thực hiện (bệnh viện công, trung tâm xét nghiệm tư nhân)

Nguồn gốc công nghệ (trong nước hay gửi mẫu đi nước ngoài)

Thời gian trả kết quả (thường 5–10 ngày)

Bảng so sánh chi phí theo gói:

Một số cơ sở có chính sách trả góp hoặc hỗ trợ bảo hiểm tư nhân – mẹ bầu nên hỏi kỹ trước khi đăng ký dịch vụ.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả NIPT thường được trả dưới dạng “Nguy cơ thấp” hoặc “Nguy cơ cao”. Ngoài ra, có thể ghi cụ thể tỷ lệ nguy cơ dựa trên chỉ số Z-score hoặc xác suất phần trăm.

 Giải thích đơn giản:

• Nguy cơ thấp (Low risk):

Thai nhi không có dấu hiệu bất thường về các rối loạn được xét nghiệm. Không cần làm thêm xét nghiệm đặc hiệu nếu không có chỉ định khác.

• Nguy cơ cao (High risk):

Có khả năng cao thai nhi mắc một bất thường di truyền. Cần xác nhận bằng chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Không phân tích được (No call):

Mẫu không đủ ADN thai nhi, do lấy quá sớm hoặc mẹ béo phì → Cần lấy lại mẫu máu.

• Lưu ý:

Z-score > 3 có thể gợi ý bất thường, nhưng phải được phân tích thêm.

Một số kết quả còn bao gồm giới tính thai nhi, nhưng phải cân nhắc trước khi tiết lộ (theo quy định pháp luật Việt Nam, giới tính thai không được tiết lộ trừ lý do y tế).

Nếu kết quả NIPT nguy cơ cao thì phải làm gì?

Nếu kết quả NIPT trả về nguy cơ cao, mẹ bầu không nên hoảng loạn, vì đây chưa phải là chẩn đoán cuối cùng.

Các bước tiếp theo:

• Tư vấn di truyền học:Gặp chuyên gia để hiểu chi tiết ý nghĩa kết quả, nguy cơ tương đối, yếu tố cá nhân hóa.

• Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn:
• Chọc ối (tuần 16–22): Phân tích trực tiếp tế bào thai
• Sinh thiết gai nhau (CVS, tuần 11–14): Có thể chẩn đoán sớm hơn
• Hội chẩn đa chuyên khoa:

Nếu kết quả chẩn đoán xác nhận bất thường, gia đình được tư vấn hướng xử trí, tiên lượng và lựa chọn phù hợp.

Có một số trường hợp NIPT báo “nguy cơ cao” nhưng kết quả chọc ối hoàn toàn bình thường – vì thế không nên đưa ra quyết định vội vàng.

Trên đây là các thông tin xung quanh xét nghiệm NIPT mà các mẹ bầu thường quan tâm. Nếu muốn được tư vấn cụ thể hơn, mời bạn vui lòng liên hệ với Viện Công nghệ DNA theo thông tin dưới đây: