Chỉ trong một lần xét nghiệm, sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh giúp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh nguy hiểm, từ 8 bệnh cơ bản, 60 rối loạn chuyển hóa đến các bệnh Hemoglobin, mang lại sự an tâm và bảo vệ tối đa cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời. Vậy quy trình sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh thực hiện như thế nào? Làm vào thời điểm nào chính xác nhất? Cha mẹ cần chuẩn bị gì? Tất cả sẽ được hướng dẫn chi tiết từ A – Z trong bài viết dưới đây.
Tổng quan về sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình xét nghiệm được WHO khuyến cáo thực hiện trong 48-72 giờ sau sinh nhằm phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm nhưng không có triệu chứng ngay khi chào đời. Phát hiện sớm giúp trẻ được can thiệp kịp thời, từ đó giúp:
– Ngăn chặn chậm phát triển trí tuệ
– Giảm nguy cơ tổn thương não
– Giảm tỷ lệ tàn tật
– Cứu sống trẻ trong nhiều trường hợp cấp tính
– Hỗ trợ trẻ mắc phải một hay nhiều các bệnh lý sơ sinh phát triển bình thường như những trẻ khỏe mạnh
Gói sàng lọc sơ sinh 73 bệnh gồm những gì?
Gói 73 bệnh là gói mở rộng nâng cấp từ các gói sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh và sàng lọc sơ sinh gói 65-68 bệnh. Cấu phần chi tiết của gói này bao gồm:
– 8 bệnh cơ bản: G6PD, Suy giáp bẩm sinh (CH), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Galactosemia (GALT), Phenylketon niệu (PKU), Biotinidase (BIOT), T4, Galactose toàn phần (TGAL)…
– 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MS/MS): liên quan đến acid amin, acid béo, acid hữu cơ…
– Các bệnh lý huyết sắc tố (HEMO): Thalassemia, HbE, HbS, HbC…
Đây là gói tầm soát toàn diện nhất cho trẻ sơ sinh hiện nay.
Tại sao nên chọn gói 73 bệnh?
Khi lựa chọn gói sàng lọc sơ sinh cho con, nhiều cha mẹ băn khoăn: “Liệu có cần làm gói sàng lọc sơ sinh 73 bệnh hay chỉ gói cơ bản là đủ?” Thực tế, gói 73 bệnh được thiết kế để phát hiện toàn diện những nguy cơ mắc phải bệnh lý sơ sinh của trẻ ngay từ những giờ đầu đời, giúp cha mẹ yên tâm và trẻ được chăm sóc kịp thời. Dưới đây là những lý do quan trọng khiến gói sàng lọc sơ sinh 73 bệnh trở thành lựa chọn ưu tiên:
– Phát hiện sớm nhiều bệnh không triệu chứng, nhưng rất nguy hiểm.
– Một số bệnh có thể gây tử vong trong 5-7 ngày đầu nếu không phát hiện và điều trị kịp thời.
– Công nghệ MS/MS – tiêu chuẩn vàng thế giới giúp phân tích hàng loạt rối loạn chuyển hóa chỉ trong một lần xét nghiệm.
– Phát hiện bệnh lý Hemoglobin, đặc biệt quan trọng tại Việt Nam – quốc gia có tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia cao.
Cha mẹ cần chuẩn bị gì trước khi sàng lọc 73 bệnh?
Nhiều cha mẹ từng bối rối khi lần đầu thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con: không biết cần cung cấp thông tin gì, trẻ có thể sinh non hay sinh mổ có làm xét nghiệm được không, hay cần lưu ý gì trước khi lấy mẫu. Những thắc mắc này hoàn toàn bình thường, và việc chuẩn bị trước sẽ giúp cha mẹ tự tin và yên tâm hơn, đồng thời giúp trẻ được chăm sóc tốt nhất.
Trong phần này, chúng tôi sẽ hướng dẫn chi tiết những gì cha mẹ cần chuẩn bị trước khi thực hiện gói sàng lọc sơ sinh 73 bệnh, bao gồm thông tin về trẻ, các lưu ý trước khi lấy mẫu, và những tình huống đặc biệt cần quan tâm, để quá trình xét nghiệm diễn ra chính xác, nhanh chóng và an toàn.
Các thông tin cần cung cấp
Trước khi lấy mẫu, cha mẹ cần chuẩn bị và cung cấp cho cơ sở xét nghiệm:
– Tuổi thai khi sinh
– Phương pháp sinh (sinh thường, sinh mổ)
– Tình trạng sức khỏe của bé
– Bé có đang điều trị bệnh lý gì không
– Tiền sử gia đình: Thalassemia, rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền…
Những thông tin này giúp bác sĩ đánh giá chính xác và tư vấn kết quả sau xét nghiệm.
Trẻ sinh mổ – sinh non – sinh khó có làm được không?
Câu trả lời là Có. Tất cả trẻ đều có thể làm sàng lọc sơ sinh, kể cả:
– Trẻ sinh non tháng
– Trẻ sinh mổ
– Trẻ sinh khó, phải hồi sức
– Trẻ nằm lồng ấp
– Trẻ phải điều trị bệnh lý sau sinh
Tuy nhiên, nếu trẻ truyền máu, truyền dịch, điều trị kháng sinh mạnh, bác sĩ có thể cân nhắc hoãn 48-72 giờ hoặc hẹn lấy lại mẫu để kết quả chính xác hơn.
Một số lưu ý trước khi lấy mẫu
– Trẻ không cần nhịn bú, không cần chuẩn bị đặc biệt.
– Nên lấy mẫu sau 24 giờ – 72 giờ sau sinh.
– Nếu trẻ sinh tại nhà, có thể đăng ký lấy mẫu tại nhà.
Quy trình sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh từ A–Z cho trẻ mới sinh
Dưới đây là quy trình chuẩn, đúng chuyên môn, đúng tiêu chuẩn của các chương trình sàng lọc trên thế giới.
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Trước khi lấy mẫu, bác sĩ hoặc chuyên viên xét nghiệm sẽ:
– Giải thích mục đích của sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh
– Giới thiệu ba nhóm bệnh được xét nghiệm
– Hướng dẫn cha mẹ thời điểm nhận kết quả
– Tư vấn các trường hợp có thể cần lấy lại mẫu
– Cha mẹ ký phiếu đồng ý xét nghiệm
Đây là bước quan trọng để đảm bảo cha mẹ hiểu rõ về lợi ích và giới hạn của từng nhóm xét nghiệm.
- Bước 2: Lấy mẫu máu gót chân
Thời điểm vàng: Thời gian lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm là 48–72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, tuỳ từng trường hợp, thời gian lấy mẫu máu có thể được bác sỹ tư vấn phù hợp. Nếu trẻ sinh non, thời gian lấy mẫu có thể muộn hơn. Và nếu không may, trẻ phải nằm viện nhiều ngày sau sinh, trẻ sẽ được lấy mẫu máu xét nghiệm sau khi sức khoẻ ổn định.
Quy trình lấy mẫu giọt máu khô (DBS)
DBS là phương pháp chuẩn quốc tế cho sàng lọc sơ sinh:
Bước 1: Làm ấm gót chân bé để máu lưu thông tốt
Bước 2: Sát khuẩn bằng cồn chuyên dụng
Bước 3: Chích kim lấy máu siêu nhỏ, ít gây đau
Bước 4: Lấy giọt máu đầu tiên thấm lên giấy lọc đạt tiêu chuẩn
Bước 5: Mẫu được để khô từ 3-4 giờ trong môi trường sạch
Đảm bảo mẫu đạt chuẩn
Một mẫu đạt chuẩn cần:
– Máu thấm đầy vòng tròn giấy
– Không loang nước
– Không bị bẩn, không chạm tay
– Không gập, không thấm mồ hôi
Nếu không đạt, cơ sở xét nghiệm sẽ yêu cầu lấy lại mẫu để kết quả chính xác nhất.
- Bước 3: Bảo quản & vận chuyển mẫu
Sau khi khô hoàn toàn, mẫu được đặt vào túi chống ẩm, dán mã mẫu, thông tin trẻ, vận chuyển trong điều kiện nhiệt độ ổn định, đưa về phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO. Quy trình vận chuyển cực kỳ quan trọng vì mẫu DBS có thể hỏng nếu tiếp xúc nhiệt cao hoặc ẩm.
- Bước 4: Xét nghiệm 3 nhóm bệnh trong gói 73 bệnh
Gói 73 bệnh được chia thành 3 nhóm chính, giúp phát hiện những bệnh lý quan trọng ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ.
4.1. 8 bệnh cơ bản
Nhóm này tập trung vào các bệnh phổ biến nhưng nguy hiểm, nếu không phát hiện và can thiệp sớm có thể dẫn đến tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ hoặc các biến chứng nghiêm trọng khác:
– G6PD (Thiếu men G6PD): Gây tan máu cấp tính khi trẻ tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm hay nhiễm khuẩn. Nếu không phát hiện kịp thời, trẻ có thể bị thiếu máu nặng, vàng da, hoặc tổn thương thận.
– CH (Suy giáp bẩm sinh): Thiếu hormon tuyến giáp ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất. Trẻ nếu không được điều trị ngay trong những tuần đầu có nguy cơ chậm phát triển nặng.
– CAH (Tăng sản thượng thận bẩm sinh): Rối loạn hormon tuyến thượng thận, ảnh hưởng đến cân bằng muối và phát triển giới tính, nếu bỏ qua có thể gây sốc mất muối và tử vong.
– PKU (Phenylketon niệu): Rối loạn chuyển hóa phenylalanine, tích tụ gây tổn thương thần kinh, chậm phát triển trí tuệ.
– GALT (Galactosemia): Rối loạn chuyển hóa galactose, gây tổn thương gan, thận, mắt và não nếu không phát hiện sớm.
– BIOT (Thiếu men Biotinidase): Ảnh hưởng đến chuyển hóa vitamin biotin, có thể dẫn đến co giật, suy giảm thần kinh, phát ban da và rối loạn vận động.
– T4, TGAL (T4 và Galactose toàn phần): Giúp đánh giá chức năng tuyến giáp và chuyển hóa đường galactose trong cơ thể trẻ, phát hiện sớm các bất thường nội tiết và chuyển hóa.
4.2. 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MS/MS)
Đây là nhóm bệnh hiếm gặp nhưng diễn tiến nhanh và nguy hiểm, được xét nghiệm bằng công nghệ MS/MS (Tandem Mass Spectrometry):
– Rối loạn axit amin: Ví dụ Citrullinemia, Maple Syrup Urine Disease… Khi không phát hiện kịp, trẻ có thể hôn mê, suy dinh dưỡng, hoặc tổn thương thần kinh.
– Rối loạn axit béo: Như MCAD, LCHAD… Gây hạ đường huyết, yếu cơ, tổn thương tim và gan.
– Rối loạn axit hữu cơ: Ví dụ Methylmalonic acidemia, Propionic acidemia… Có thể dẫn đến nôn ói, hôn mê và nguy cơ tử vong cao trong những ngày đầu đời.
4.3. Bệnh lý Hemoglobin (HEMO)
Nhóm HEMO phát hiện các bệnh liên quan đến huyết sắc tố, rất quan trọng tại Việt Nam nơi tỷ lệ mang gen Thalassemia cao:
– Thalassemia (Alpha/Beta): Gây thiếu máu mạn tính, vàng da, chậm phát triển nếu không điều trị.
– HbE, HbS, HbC và các biến thể khác: Có thể dẫn đến thiếu máu tan máu, tổn thương cơ quan và nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm nhóm HEMO không chỉ giúp phát hiện trẻ có nguy cơ thiếu máu mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền cho cả gia đình, giúp phòng ngừa bệnh trong các thế hệ sau.
- Bước 5: Phân tích & trả kết quả
Thời gian trả kết quả
– 8 bệnh cơ bản: 3-5 ngày
– MS/MS + HEMO: 5-7 ngày
– Một số cơ sở y tế có thể trả kết quả nhanh trong 48-72 giờ
Kết quả được thể hiện ở 3 tình huống sau:
– Âm tính (bình thường): Trẻ không có nguy cơ với 73 bệnh được sàng lọc.
– Nghi ngờ: Các chỉ số gần ngưỡng, lúc này cần: Lấy lại mẫu, làm xét nghiệm bổ sung, nhờ tư vấn với chuyên gia di truyền
Lưu ý: Kết quả nghi ngờ không có nghĩa trẻ bị bệnh.
– Nguy cơ cao: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh cho thấy trẻ có dấu hiệu bất thường mắc phải một hay nhiều bệnh nào đó thì lúc này, cha mẹ trẻ cần được thông báo ngay đồng thời trẻ cần được làm xét nghiệm khẳng định, được chuyển tuyến điều trị tích cực (nếu cần) và cần được theo dõi lâu dài. Không ít trường hợp được cứu sống nhờ phát hiện bệnh sớm ngay từ khi sàng lọc sơ sinh.
Một số lưu ý đặc biệt cho trẻ sinh non, sinh mổ, trẻ cần hồi sức sau sinh
Mặc dù sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh có thể thực hiện cho hầu hết trẻ sơ sinh, nhưng một số trường hợp đặc biệt cần lưu ý để kết quả xét nghiệm chính xác và quá trình chăm sóc trẻ được an toàn. Đây là những tình huống thường gặp trong thực tế tại các bệnh viện:
- Trẻ sinh non
Trẻ sinh non (dưới 37 tuần tuổi thai) thường có các đặc điểm chuyển hóa và nội tiết chưa hoàn thiện. Điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm nếu lấy mẫu quá sớm.
Lưu ý:
– Nên lấy mẫu sau 24-72 giờ khi trẻ ổn định sức khỏe, hoặc đôi khi phải lấy lại mẫu sau 1-2 tuần để kết quả chính xác.
– Trẻ sinh non dễ gặp vấn đề về đường huyết, chức năng gan-thận chưa hoàn chỉnh, vì vậy bác sĩ sẽ cân nhắc thời điểm lấy mẫu phù hợp.
– Theo dõi bé kỹ càng trong thời gian chờ lấy mẫu hoặc lấy lại mẫu nếu kết quả nghi ngờ.
- Trẻ sinh mổ
Sinh mổ là một phương pháp phổ biến nhưng không làm thay đổi khả năng thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên, cần lưu ý:
– Đảm bảo trẻ được ổn định sức khỏe và bú đủ trước khi lấy mẫu.
– Một số trẻ sinh mổ có thể phải theo dõi vàng da hoặc các chỉ số sinh lý khác trước khi lấy mẫu để tránh ảnh hưởng đến kết quả.
- Trẻ cần hồi sức sau sinh
Trẻ phải hồi sức (ví dụ: thở oxy, hồi sức tim phổi, truyền dịch, hoặc nằm lồng ấp) là nhóm có nguy cơ cao, cần chú ý đặc biệt:
– Trẻ có thể hoãn lấy mẫu đến khi sức khỏe ổn định để đảm bảo kết quả chính xác.
– Nếu trẻ truyền máu hoặc truyền huyết tương, bác sĩ sẽ cân nhắc lùi thời gian lấy mẫu khoảng 2–3 tháng vì các xét nghiệm có thể bị sai lệch.
– Trong thời gian chờ lấy mẫu, cần theo dõi sát sức khỏe, dinh dưỡng và các dấu hiệu bất thường để sẵn sàng can thiệp nếu phát hiện bệnh lý nguy cơ cao.
Sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh ở đâu uy tín?
Khi quyết định thực hiện sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh, việc chọn cơ sở uy tín đóng vai trò quan trọng quyết định độ chính xác kết quả và hiệu quả can thiệp sớm. Một xét nghiệm tốt không chỉ giúp phát hiện các bệnh bẩm sinh mà còn mang lại sự yên tâm cho cha mẹ.
Để đảm bảo kết quả chính xác, cha mẹ nên lựa chọn cơ sở đáp ứng các tiêu chí sau:
– Công nghệ xét nghiệm hiện đại, đạt chuẩn quốc tế
+ Sử dụng công nghệ MS/MS (Tandem Mass Spectrometry) để xét nghiệm 60 bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
+ Có hệ thống xét nghiệm Hemoglobin (HEMO) và 8 bệnh cơ bản đạt tiêu chuẩn quốc tế.
– Đội ngũ chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa di truyền
+ Kết quả xét nghiệm được bác sĩ chuyên khoa di truyền trực tiếp phân tích và tư vấn, không chỉ là nhân viên tổng đài.
+ Tư vấn cách theo dõi, can thiệp, và giải thích ý nghĩa từng chỉ số cho cha mẹ.
– Quy trình lấy mẫu chuẩn, an toàn và nhanh chóng
+ Đảm bảo lấy mẫu đúng thời điểm vàng (48–72 giờ đầu sau sinh).
+ Có dịch vụ lấy mẫu tại nhà, đặc biệt tiện lợi cho trẻ sinh non, sinh mổ hoặc cần hồi sức.
– Bảo mật và lưu trữ kết quả lâu dài
+ Kết quả được lưu trữ điện tử, dễ dàng tra cứu khi trẻ lớn hơn.
+ Cam kết bảo mật thông tin và kết quả xét nghiệm.
Tại Việt Nam, nhiều gia đình đã tin tưởng lựa chọn Viện Công nghệ DNA cho sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh. Ưu điểm nổi bật:
– Công nghệ MS/MS và HEMO tiên tiến, chuẩn quốc tế.
– Bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn, giải thích rõ ý nghĩa từng chỉ số.
– Lấy mẫu tại nhà cho các trường hợp trẻ sinh non, sinh mổ hoặc cần hồi sức.
– Lưu trữ kết quả điện tử lâu dài, dễ dàng tra cứu khi trẻ lớn.
Quý vị cha mẹ có thể dễ dàng liên hệ với Viện Công nghệ DNA để được tư vấn và đặt lịch thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gói 73 thông qua các cách sau:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
Hotline: 1900 886 814
Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna
Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, bao gồm cả ngày Lễ, Tết, cuối tuần.
