Chị Nguyễn Thị H., 34 tuổi, Hà Nội, chia sẻ: “Bố tôi mất vì ung thư đại tràng năm 52 tuổi. Lúc đó, bác sĩ có nhắc tôi nên đi nội soi, nhưng tôi ngại vì không có triệu chứng gì. Sau này, nhờ tư vấn di truyền, tôi phát hiện mang đột biến gen MSH2. Nhờ đó, tôi bắt đầu nội soi định kỳ mỗi năm – và mới đây đã phát hiện một polyp tiền ung thư rất sớm. Nếu không có xét nghiệm gen, tôi sẽ chẳng bao giờ đi khám sớm như vậy.
Ung thư đại tràng (còn gọi là ung thư ruột già) hiện là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam, đứng thứ 5 về tỷ lệ mắc mới và thứ 4 về tỷ lệ tử vong. Mỗi năm, hàng chục nghìn người được chẩn đoán mắc bệnh này, nhiều trường hợp khi đã ở giai đoạn muộn.
Tuy nhiên, điều ít người biết là: gần 10% các ca ung thư đại tràng là do yếu tố di truyền, trong đó có những hội chứng có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm gen. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu cảnh báo – kết hợp với sàng lọc di truyền – không chỉ giúp cứu sống người bệnh, mà còn bảo vệ các thành viên khác trong gia đình khỏi nguy cơ tương tự.
Những dấu hiệu sớm cảnh báo ung thư đại tràng
Trong giai đoạn đầu, ung thư đại tràng thường không gây ra triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, một số dấu hiệu sau đây nếu kéo dài hoặc xuất hiện bất thường cần được chú ý:
Thay đổi thói quen đại tiện
- Táo bón, tiêu chảy, hoặc xen kẽ hai trạng thái kéo dài hơn 2 tuần.
- Cảm giác đi ngoài không hết phân, đau rát hậu môn, buốt rặn.
- Phân nhỏ, dẹt hơn bình thường, có thể do khối u làm hẹp lòng đại tràng.
Máu trong phân
- Máu đỏ tươi, đỏ sẫm hoặc phân đen như bã cà phê.
- Có thể nhầm với bệnh trĩ, nhưng máu trong phân do ung thư thường kèm theo thay đổi thói quen đại tiện và dấu hiệu thiếu máu.
Đau bụng âm ỉ hoặc co thắt
- Cảm giác đau vùng bụng dưới, đau từng cơn không rõ nguyên nhân.
- Đầy bụng, chướng hơi, đặc biệt sau ăn.
Sụt cân không rõ lý do
- Giảm từ 5kg trở lên trong vài tháng mà không thay đổi chế độ ăn hoặc luyện tập.
- Mất cảm giác ngon miệng, buồn nôn, mệt mỏi kéo dài.
Thiếu máu nhược sắc
- Cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, da xanh xao.
- Xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ hemoglobin thấp.
Lưu ý: Những dấu hiệu này không đặc hiệu cho ung thư đại tràng, nhưng nếu kéo dài hoặc kết hợp nhiều dấu hiệu cùng lúc, cần đi khám và nội soi đại tràng sớm.
Không phải ai mắc ung thư đại tràng cũng có yếu tố di truyền, nhưng nếu trong gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh này – đặc biệt ở tuổi trẻ (<50 tuổi), thì nguy cơ di truyền là rất cao.
Hội chứng Lynch (HNPCC): Thủ phạm chính gây ung thư đại tràng di truyền
Hội chứng Lynch là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại tràng do di truyền, chiếm khoảng 2–4% tổng số ca.
- Gây ra do đột biến gen liên quan đến sửa chữa DNA (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2).
- Người mang gen lỗi này có nguy cơ mắc ung thư đại tràng lên tới 80% trong đời.
- Cũng tăng nguy cơ các loại ung thư khác như: ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, tuyến tụy.
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)
FAP là một rối loạn di truyền do đột biến gen APC, gây hình thành hàng trăm đến hàng nghìn polyp ở đại tràng từ tuổi vị thành niên.
- Nếu không phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, gần như 100% người mắc FAP sẽ phát triển thành ung thư đại tràng trước tuổi 40.
- Đây là dạng ung thư đặc biệt tiến triển nhanh và mạnh, nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm gen.
Những trường hợp nên nghi ngờ ung thư đại tràng di truyền
- Có hai người thân cùng huyết thống (cha mẹ, anh chị em ruột, con) mắc ung thư đại tràng hoặc nội mạc tử cung.
- Có người thân mắc ung thư đại tràng trước 50 tuổi.
- Gia đình có nhiều người mắc các loại ung thư liên quan đến hội chứng Lynch (buồng trứng, dạ dày, thận…).
- Có người thân được chẩn đoán FAP, hoặc có polyp đại tràng đa ổ.
Tại sao nên xét nghiệm sàng lọc ung thư đại tràng di truyền?
Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền là chìa khóa để cứu cả gia đình. Bằng cách phát hiện sớm gen đột biến, bác sĩ có thể đưa ra các biện pháp theo dõi, can thiệp và điều trị phù hợp, trước khi ung thư hình thành.
Lợi ích của xét nghiệm di truyền:
- Xác định nguy cơ ung thư di truyền sớm – ngay cả khi chưa có triệu chứng.
- Giúp lập kế hoạch tầm soát định kỳ, ví dụ: nội soi đại tràng từ năm 25 tuổi thay vì đợi đến sau 50 tuổi.
- Hỗ trợ người mang gen bệnh chọn lựa phương pháp sinh sản an toàn (chẩn đoán phôi trước chuyển phôi – PGT-M).
- Giúp các thành viên khác trong gia đình xét nghiệm và chủ động phòng ngừa.
Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền tại Viện Công nghệ DNA
Viện Công nghệ DNA là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam trong lĩnh vực xét nghiệm gen – đặc biệt về tư vấn và sàng lọc các bệnh lý ung thư di truyền.
Gói xét nghiệm ung thư đại tràng di truyền bao gồm:
- Phân tích các gen chính liên quan đến hội chứng Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
- Xét nghiệm gen APC trong hội chứng đa polyp tuyến (FAP).
- Có thể mở rộng tới gói 30+ gen ung thư di truyền nếu cần thiết.
Quy trình xét nghiệm dễ dàng, chính xác:
- Bước 1: Tư vấn di truyền cá nhân và gia đình (trực tiếp hoặc online).
- Bước 2: Lấy mẫu máu xét nghiệm
- Bước 3: Phân tích gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS).
- Bước 4: Trả kết quả chi tiết, giải thích dễ hiểu – có hỗ trợ tư vấn bác sĩ.
Đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền ung thư đại tràng:
- Người có tiền sử gia đình mắc ung thư đại tràng hoặc các loại ung thư khác nghi ngờ có yếu tố di truyền.
- Người được chẩn đoán ung thư đại tràng ở tuổi trẻ.
- Người có nhiều polyp đại tràng được phát hiện qua nội soi.
- Cặp vợ chồng muốn sinh con khỏe mạnh, chủ động sàng lọc gen bệnh lý ung thư.
Tầm quan trọng của dự phòng cá thể hóa trong y học hiện đại
Y học hiện đại không chỉ điều trị bệnh, mà còn hướng đến dự phòng theo nguy cơ cá thể – nghĩa là mỗi người có một bản đồ gen riêng, và từ đó xây dựng kế hoạch phòng ngừa riêng biệt.
Với sự phát triển của công nghệ gen, chúng ta không còn phải chờ đến khi bệnh xuất hiện mới đối phó, mà hoàn toàn có thể:
- Dự đoán nguy cơ ung thư ngay từ khi chưa có triệu chứng.
- Can thiệp y tế sớm, hiệu quả, giảm tỷ lệ tử vong.
- Giảm gánh nặng chi phí điều trị và tâm lý cho gia đình.
Ung thư đại tràng – dù phổ biến – hoàn toàn có thể phòng ngừa và kiểm soát nếu được nhận diện sớm. Đối với những trường hợp có yếu tố di truyền, xét nghiệm gen không chỉ là một lựa chọn, mà là quyền được bảo vệ sức khỏe của chính bạn và thế hệ sau.
Viện Công nghệ DNA đồng hành cùng bạn trong hành trình chủ động phòng chống ung thư – bắt đầu từ việc hiểu rõ bản đồ gen của chính mình.
