Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi là gì?

Trong số các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, hội chứng Down (Trisomy 21) là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Đây là nỗi lo lắng của rất nhiều cha mẹ đang trong hành trình mang thai, bởi bệnh Down ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và chất lượng sống của trẻ sau sinh. Vậy bệnh Down là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến thai nhi mắc hội chứng này? Và làm sao để phòng tránh sinh con mắc bệnh Down? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn và gợi ý một phương pháp sàng lọc hiệu quả – dịch vụ NIPT Total của Viện Công nghệ DNA.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen của trẻ. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), nhưng trẻ bị hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, do có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 như bình thường – đây là lý do bệnh còn gọi là Trisomy 21.

Tình trạng dư thừa này ảnh hưởng đến cách cơ thể và não bộ phát triển, gây ra nhiều đặc điểm đặc trưng về hình thái và tâm thần, từ đó làm hạn chế khả năng học tập, giao tiếp và vận động của trẻ.

Nguyên nhân gây ra bệnh Down ở thai nhi

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền phổ biến theo kiểu Mendel, mà chủ yếu xảy ra do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Có ba cơ chế chính dẫn đến hội chứng Down:

1. Thể tam nhiễm 21 thuần (Trisomy 21 – 95% các trường hợp): Toàn bộ tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao nhiễm sắc thể 21, thường xảy ra do lỗi trong phân bào của trứng hoặc tinh trùng.

2. Thể khảm (Mosaic – khoảng 1-2%): Một số tế bào có ba nhiễm sắc thể 21, trong khi những tế bào khác lại bình thường. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bị lỗi.

3. Thể chuyển đoạn (Translocation – 3-4%): Một phần của nhiễm sắc thể 21 bị gắn vào nhiễm sắc thể khác. Trường hợp này có thể mang yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ mang gen chuyển đoạn cân bằng.

Yếu tố nguy cơ cao nhất là tuổi của người mẹ khi mang thai, đặc biệt từ 35 tuổi trở lên. Càng lớn tuổi, trứng của người mẹ càng dễ bị lỗi trong quá trình phân chia, làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Ngoài ra, cha mẹ từng sinh con bị Down hoặc mang chuyển đoạn di truyền cũng có nguy cơ cao hơn.

Các biểu hiện của trẻ mắc bệnh Down

Trẻ bị hội chứng Down thường có những đặc điểm nhận diện tương đối đặc trưng như:

• Gương mặt tròn, mắt xếch, sống mũi tẹt, lưỡi dày và thường thè ra ngoài

• Cổ ngắn, vai tròn, cơ bắp yếu

• Các chi ngắn, bàn tay rộng, có một nếp gấp duy nhất ở lòng bàn tay

• Trí tuệ kém phát triển, chậm biết đi, biết nói

• Có thể kèm theo dị tật tim bẩm sinh, vấn đề về tiêu hóa, thính giác hoặc thị lực

Tuy nhiên, mức độ biểu hiện có thể khác nhau ở từng trẻ. Một số trẻ có khả năng học tập và hòa nhập xã hội khá tốt nếu được can thiệp sớm và đúng cách.

Làm thế nào để phòng tránh sinh con bị bệnh Down?

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Down, nhưng các biện pháp dưới đây giúp giảm thiểu rủi ro và phát hiện sớm dị tật:

• Sinh con trước 35 tuổi nếu có thể

• Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền thai để tầm soát các nguy cơ di truyền

• Sàng lọc trước sinh bằng các xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) – phương pháp hiện đại, an toàn và chính xác

• Chẩn đoán trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) nếu có chỉ định từ bác sĩ

NIPT Total – Giải pháp sàng lọc dị tật trước sinh an toàn, chính xác từ Viện Công nghệ DNA

Trong các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) đang được các chuyên gia đánh giá cao về độ an toàn và hiệu quả. Viện Công nghệ DNA cung cấp dịch vụ NIPT Total, là giải pháp phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác như Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Turner, Klinefelter…

Điểm nổi bật của NIPT Total:

• Không xâm lấn: chỉ cần lấy máu mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi

• Độ chính xác cao >99% trong phát hiện Trisomy 21

• An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi

• Kết quả được trả trong thời gian ngắn, hỗ trợ tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia di truyền hàng đầu

NIPT Total  giúp ba mẹ an tâm hơn trong thai kỳ, và là bước quan trọng đầu tiên trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản chủ động và thông minh của các mẹ bầu. Hãy liên hệ ngay với Viện Công nghệ DNA để được tư vấn miễn phí bạn nhé!