Hội chứng Edwards có nguy hiểm không?  

Năm 1960, tạp chí y học Lancet lần đầu tiên công bố thông tin về Hội chứng Edwards – Tên hội chứng được đặt theo tên người đã phát hiện ra nó – Giáo sư John Edwards và các cộng sự của ông ở Đại học Oxford. Cho đến nay, Edwards được xem là một trong ba hội chứng có liên quan đến đột biến gen phổ biến nhất thế giới gồm hội chứng Down và hội chứng DiGeorge và hội chứng Edwards.

Vậy Edwards là hội chứng gì? Nó có nghiêm trọng không? Và mẹ bầu cần làm gì khi đối diện với thông tin này? Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn một số thông tin cơ bản.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (có tên khoa học là Trisomy 18), là một rối loạn di truyền nguy hiểm ở người, có liên quan đến việc thừa một bản sao của nhiễm sắc thể (NST) số 18 trong bộ gen của thai nhi. Ở người bình thường, mỗi tế bào có 23 cặp NST, tương đương với tổng 46 NST đơn, nhưng ở thai nhi mắc hội chứng Edwards, cặp NST số 18 sẽ bị đột biến với 3 NST đơn, nâng tổng số NST trong mỗi tế bào lên con số 47 NST.

Sự bất thường về số lượng NST này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là não, tim, thận và hệ xương

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edwards?

Hội chứng Edwards xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phôi thai. Đây là một đột biến hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có một số yếu tố làm tăng nguy cơ xuất hiện hội chứng này gồm:

– Mẹ mang thai khi đã ngoài 35 tuổi.

– Gia đình có tiền sử có người sinh con mắc các dị tật di truyền.

– Trong một vài trường hợp hiếm gặp, rối loạn có thể xuất hiện trong quá trình chuyển đoạn nhiễm sắc thể di truyền từ bố hoặc mẹ.

Một số dấu hiệu thai nhi mắc hội chứng Edwards

Người mẹ thường không cảm nhận được dấu hiệu bất thường có liên quan đến hội chứng Edwards trong thai kỳ. Hội chứng này chỉ được phát hiện và xác nhận thông qua siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm thai kỳ:

• Thai phát triển chậm hơn so với tuổi thai.
• Có dị tật ở não, tim, cột sống.
• Tay nắm chặt, ít vận động.
• Thoát vị rốn, có bất thường về hình thể.

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán:

• Các xét nghiệm như Double test, Triple test, hoặc NIPT có thể sàng lọc sớm nguy cơ.
• Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Hội chứng Edwards nguy hiểm như thế nào?

Câu trả lời là: Rất nguy hiểm. Đây là một trong những đột biến di truyền có tiên lượng xấu nhất hiện nay, khoa học vẫn chưa thể tìm ra phương pháp điều trị.

Theo các thống kê y khoa:

• 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards sẽ dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.
• Trong số ít trẻ sinh sống được, trên 50% sẽ qua đời trong vòng 1 tháng đầu sau sinh.
• Chỉ khoảng 5 – 10% có thể sống đến 1 tuổi, nhưng thường bị thiểu năng trí tuệ nặng, dị tật đa cơ quan, rối loạn vận động và cần được chăm sóc y tế đặc biệt suốt thời gian sống.

Mẹ bầu nên làm gì nếu thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards?

Nếu không may rơi vào tình huống thai nhi trong bụng được sàng lọc có nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards, mẹ bầu và gia đình cần đặc biệt giữ bình tĩnh và thực hiện theo các chỉ dẫn sau đây:

– Tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền học: Để hiểu rõ về tình trạng và khả năng phát triển của thai.

– Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán chính xác: Như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chắc chắn.

– Xem xét khả năng để lựa chọn tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ nếu tiên lượng quá xấu. Nếu quyết định giữ thai, người mẹ cần được theo dõi sát sao tại cơ sở y tế chuyên sâu, nơi có đầy đủ trang thiết bị chăm sóc sơ sinh đặc biệt.

Có cách nào phòng ngừa hội chứng Edwards không?

Để phòng ngừa rủi ro có liên quan đến hội chứng Edwards, y học khuyên mọi phụ nữ đang trong độ tuổi sinh nở nên:

– Mang thai trước tuổi 35 nếu có thể.

– Tư vấn di truyền trước khi quyết định mang thai, nhất là với những cặp bố mẹ mà tiền sử gia đình có người mắc dị tật di truyền.

– Khám thai và sàng lọc định kỳ để phát hiện sớm nhất các bất thường về gen (nếu có).

– Bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong quá trình mang thai để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh và hỗ trợ phát triển tế bào.

 Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền đặc biệt nguy hiểm, có ảnh hưởng nặng nề đến khả năng sống và phát triển của thai nhi. Mặc dù cho đến nay, y học vẫn chưa có cách nào điều trị hội chứng bệnh nguy hiểm này, nhưng việc phát hiện sớm, hiểu đúng và có quyết định phù hợp sẽ giúp mẹ bầu vững vàng hơn trong hành trình làm mẹ.

Để được tư vấn, thăm khám và các dịch vụ có liên quan đến di truyền, giải mã bộ gen người tại Viện Công nghệ DNA, Quý khách hàng hãy liên hệ ngay với chúng tôi theo thông tin dưới đây: