Hội chứng Apert – Bệnh lý di truyền hiếm gặp có thể tầm soát từ sớm

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert là rối loạn di truyền do đột biến gen, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sọ, mặt và chi. Bệnh được xếp vào nhóm craniosynostosis syndromes – tức nhóm bệnh lý khiến xương sọ của trẻ đóng sớm, làm thay đổi hình dạng đầu và ảnh hưởng đến chức năng não bộ.

Mặc dù hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/65.000 trẻ sinh sống, hội chứng Apert vẫn có thể được chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả nếu phát hiện kịp thời.

Nguyên nhân gây hội chứng Apert

Hội chứng Apert xảy ra khi có đột biến tại gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) – một gen đóng vai trò quan trọng trong điều hòa quá trình phát triển xương, đặc biệt là vùng sọ, mặt và các chi.

• Khi gen FGFR2 bị lỗi, quá trình phân chia và đóng khớp xương trở nên rối loạn → dẫn đến hiện tượng xương sọ đóng sớm, các ngón tay – ngón chân dính liền bất thường.

• Phần lớn các trường hợp là đột biến mới, nghĩa là bố mẹ hoàn toàn bình thường về mặt di truyền, nhưng lỗi phát sinh trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng.

• Trong một số ít trường hợp, nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, khả năng truyền bệnh sang con có thể lên tới 50% – do đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

• Tuổi của người bố càng cao, nguy cơ xuất hiện đột biến mới trong tinh trùng càng lớn. Đây là lý do vì sao các chuyên gia khuyến cáo nên thận trọng với nguy cơ sinh con dị tật nếu người bố trên 40 tuổi.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Apert

Ngay từ khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Apert thường có những biểu hiện điển hình, bao gồm:

1. Dị dạng hộp sọ và khuôn mặt:

• Đầu cao và hẹp, trán dô, mặt phẳng

• Hai mắt cách xa nhau bất thường (telecanthus)

• Mũi tẹt, hàm trên kém phát triển

• Có thể kèm theo tụ dịch não (não úng thủy)

2. Dính ngón tay, ngón chân:

• Dính cả 5 ngón tay hoặc ngón chân, từ dính nhẹ ở đầu ngón cho tới dính kín hoàn toàn → tạo thành khối giống “vây cá”

• Gây hạn chế khả năng cầm nắm, đi lại

3. Các cơ quan khác:

• Dị tật tim bẩm sinh

• Bất thường ở thận và đường tiết niệu

• Chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ

• Gặp khó khăn trong ăn uống, hô hấp, vận động

Lưu ý: Mức độ nặng nhẹ của triệu chứng có thể khác nhau ở từng trẻ.

Biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị sớm

Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, hội chứng Apert có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng:

• Tăng áp lực nội sọ, ảnh hưởng đến sự phát triển não → có thể gây co giật, tổn thương thần kinh vĩnh viễn

• Chậm phát triển thể chất – trí tuệ, rối loạn giao tiếp, khó hòa nhập xã hội

• Biến chứng về mắt, tai, hô hấp do cấu trúc sọ – mặt bất thường

• Mất chức năng tay chân do dính ngón kéo dài

Hội chứng Apert có điều trị được không?

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng hội chứng Apert hoàn toàn có thể điều trị và cải thiện đáng kể chất lượng sống nếu được can thiệp sớm và đúng cách.

1. Phẫu thuật chỉnh hình sọ mặt

• Thường được thực hiện trong năm đầu đời

• Mục đích: giải phóng xương sọ, tạo không gian cho não phát triển, điều chỉnh hình dạng khuôn mặt

2. Phẫu thuật tách ngón tay – chân

• Giúp khôi phục khả năng cầm nắm và đi lại

• Có thể cần nhiều lần phẫu thuật theo từng giai đoạn phát triển

3. Hỗ trợ phục hồi chức năng toàn diện

• Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu

• Âm ngữ trị liệu, giáo dục đặc biệt

• Tâm lý trị liệu cho trẻ có biểu hiện chậm phát triển

 Việc điều trị hiệu quả cần sự phối hợp của đội ngũ đa chuyên khoa gồm: bác sĩ di truyền, bác sĩ sọ mặt, nhi khoa, phục hồi chức năng và chuyên gia tâm lý.

Phòng ngừa hội chứng Apert như thế nào?

1. Tư vấn và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai

• Dành cho những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật, hoặc có người thân mắc hội chứng Apert

• Nên làm xét nghiệm gen FGFR2 để xác định nguy cơ

• Nếu phát hiện mang gen bệnh, có thể áp dụng IVF kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để chọn lọc phôi khỏe mạnh

2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm hình thái học từ tuần thai 18–22 có thể phát hiện sớm bất thường vùng sọ, mặt và chi

• Khi có nghi ngờ, mẹ bầu nên làm xét nghiệm di truyền phân tử từ mẫu nước ối hoặc nhau thai để chẩn đoán chính xác

Hội chứng Apert là bệnh lý di truyền hiếm nhưng không phải không thể gặp. Những hậu quả nghiêm trọng của bệnh có thể được giảm thiểu tối đa nếu được phát hiện sớm, can thiệp đúng lúc và chăm sóc đa chuyên khoa.

Việc chủ động tư vấn – xét nghiệm di truyền từ trước khi mang thai và trong thai kỳ là bước quan trọng giúp bảo vệ thế hệ tương lai khỏi những dị tật có thể phòng ngừa được.