Động kinh có thể liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng không phải trường hợp nào cũng được truyền từ cha mẹ sang con. Một biến đổi gen có thể được thừa hưởng, mới xuất hiện ở người bệnh hoặc chỉ làm tăng khuynh hướng mắc bệnh khi kết hợp với những yếu tố khác. Vì vậy, muốn đánh giá nguy cơ cho một gia đình, bác sĩ cần xác định loại động kinh, tuổi khởi phát, tiền sử người thân và kết quả thăm khám, thay vì chỉ dựa vào tên bệnh.

Động kinh có di truyền không?

Câu trả lời ngắn là: có thể, nhưng không phải tất cả. Theo phân loại của Liên đoàn Chống Động kinh Quốc tế, căn nguyên của động kinh có thể thuộc nhóm di truyền, cấu trúc, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch hoặc chưa xác định. Các nhóm này không phải lúc nào cũng tách biệt; một người có thể đồng thời có nhiều yếu tố liên quan.

Trong nhóm động kinh có căn nguyên di truyền, thay đổi trong vật chất di truyền được xem là yếu tố quan trọng dẫn đến bệnh. Tuy nhiên, thuật ngữ “di truyền” trong chẩn đoán không tự động có nghĩa biến thể đó được cha hoặc mẹ truyền lại. Một số biến thể xuất hiện lần đầu ở người bệnh, còn gọi là biến thể mới phát sinh. Mặt khác, không phải mọi người mang cùng một biến thể đều có biểu hiện giống nhau.

Ngược lại, nhiều trường hợp động kinh phát sinh sau tổn thương não mắc phải, chẳng hạn chấn thương sọ não, đột quỵ hoặc một số bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh. Bản thân tổn thương mắc phải này không được truyền qua gen.

Do đó, chỉ với thông tin “một người mắc động kinh”, chưa thể kết luận con cái hoặc anh chị em của họ có nguy cơ như thế nào. Nguy cơ cá nhân phụ thuộc vào hội chứng động kinh cụ thể, cơ chế di truyền, tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm nếu có.

Ba khái niệm dễ bị nhầm lẫn

Khi tìm hiểu động kinh có di truyền không, người đọc thường gặp ba khái niệm gần nhau nhưng không đồng nghĩa: căn nguyên di truyền, được thừa hưởng và biến thể mới phát sinh. Phân biệt đúng ba khái niệm này giúp tránh suy nghĩ rằng cha mẹ mắc bệnh thì con chắc chắn mắc, hoặc gia đình không có ai mắc thì nguyên nhân chắc chắn không liên quan đến gen.

Căn nguyên di truyền là gì?

Động kinh có căn nguyên di truyền là tình trạng trong đó bằng chứng cho thấy biến đổi gen giữ vai trò chính trong sự xuất hiện của bệnh. Bằng chứng có thể đến từ xét nghiệm phân tử, kiểu di truyền trong gia đình hoặc đặc điểm rất điển hình của một hội chứng đã được nghiên cứu.

Vì vậy, “có căn nguyên di truyền” mô tả cơ chế gây bệnh, không phải là lời khẳng định rằng biến thể luôn được truyền từ thế hệ trước.

Được thừa hưởng từ cha mẹ là gì?

Một biến thể được thừa hưởng khi người bệnh nhận biến thể đó từ cha, mẹ hoặc cả hai theo một kiểu di truyền nhất định. Tùy gen và bệnh, kiểu di truyền có thể là trội, lặn, liên kết nhiễm sắc thể giới tính hoặc phức tạp hơn. Ý nghĩa của từng kiểu chỉ có thể được giải thích chính xác khi đã xác định biến thể và đánh giá phả hệ.

Đột biến mới phát sinh là gì?

Biến thể mới phát sinh, thường được gọi là de novo, là biến thể được phát hiện ở người bệnh nhưng không có trong mẫu xét nghiệm của cha mẹ sinh học theo phương pháp đã sử dụng. Biến thể có thể hình thành trong tế bào sinh dục hoặc ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi. Vì thế, một trẻ vẫn có thể mắc động kinh do gen dù cha mẹ khỏe mạnh và hai bên gia đình không có tiền sử bệnh.

Những nhóm nguyên nhân khác của động kinh

Di truyền chỉ là một trong các nhóm căn nguyên. Việc xác định nguyên nhân giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp đánh giá, theo dõi và điều trị phù hợp. Theo hệ thống phân loại của ILAE, các nhóm căn nguyên chính của bệnh động kinh còn bao gồm cấu trúc, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch và chưa xác định.

• Căn nguyên cấu trúc: Hình ảnh học cho thấy bất thường ở não có liên quan hợp lý với cơn động kinh. Bất thường này có thể mắc phải, như sau đột quỵ hoặc chấn thương, nhưng cũng có thể liên quan đến quá trình phát triển và yếu tố gen.
• Căn nguyên nhiễm trùng: Một số nhiễm trùng hệ thần kinh có thể gây tổn thương não và để lại động kinh. Đây không phải là việc “lây bệnh động kinh” từ người này sang người khác.
• Căn nguyên chuyển hóa: Một rối loạn chuyển hóa xác định có thể là nguyên nhân trực tiếp gây động kinh. Một số bệnh chuyển hóa lại bắt nguồn từ biến thể gen, cho thấy các nhóm căn nguyên có thể chồng lấp.
• Căn nguyên miễn dịch: Cơn động kinh có thể liên quan đến quá trình miễn dịch bất thường tác động lên não trong một số bệnh cảnh.
• Căn nguyên chưa xác định: Sau đánh giá hiện có, bác sĩ chưa tìm được nguyên nhân. Điều này không đồng nghĩa bệnh “không có nguyên nhân” hoặc chắc chắn không liên quan đến gen; kiến thức và khả năng xét nghiệm có thể thay đổi theo thời gian.

Điều gì quyết định nguy cơ mắc phải bệnh động kinh trong gia đình?

Nguy cơ động kinh ở người thân không thể rút gọn thành một tỷ lệ chung cho mọi gia đình. Trước khi tư vấn, bác sĩ thường xem xét nhiều lớp thông tin:

• Loại cơn và hội chứng động kinh: Một số hội chứng có bằng chứng di truyền rõ hơn những hội chứng khác. Chẩn đoán đúng hội chứng là nền tảng để chọn xét nghiệm và giải thích nguy cơ.
• Tuổi khởi phát và diễn biến: Động kinh xuất hiện rất sớm, kèm chậm phát triển hoặc khó kiểm soát có thể gợi ý nhu cầu đánh giá di truyền chuyên sâu hơn.
• Đặc điểm phát triển và thần kinh: Chậm đạt mốc vận động, ngôn ngữ, thoái lui kỹ năng hoặc bất thường ở nhiều cơ quan có thể giúp định hướng một hội chứng cụ thể.
• Tiền sử gia đình: Thông tin về co giật, sốt co giật, ngất không rõ nguyên nhân, khuyết tật phát triển hoặc bệnh thần kinh ở ít nhất ba thế hệ có thể làm rõ kiểu phân bố trong gia đình.
• Kết quả xét nghiệm: Ý nghĩa nguy cơ phụ thuộc vào gen, loại biến thể, cách phân loại biến thể và việc biến thể được thừa hưởng hay mới phát sinh. Một biến thể chưa rõ ý nghĩa không nên được dùng riêng lẻ để đưa ra quyết định y khoa.
• Tính thấm và mức độ biểu hiện: Cùng một biến thể có thể không gây bệnh ở tất cả người mang hoặc gây biểu hiện khác nhau. Vì vậy, xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng dự đoán chính xác mức độ bệnh.

Nếu xét nghiệm không tìm thấy biến thể gây bệnh, nguyên nhân di truyền vẫn chưa được loại trừ hoàn toàn. Kỹ thuật có thể chưa phát hiện được mọi loại biến đổi, gen gây bệnh có thể chưa được biết đến hoặc bằng chứng hiện tại chưa đủ để phân loại biến thể.

Khi nào nên hỏi bác sĩ về tư vấn di truyền?

Không phải mọi người mắc động kinh đều cần thực hiện cùng một xét nghiệm. Tuy nhiên, nên trao đổi với bác sĩ thần kinh, thần kinh nhi hoặc chuyên gia di truyền khi có một hay nhiều tình huống sau:

• Cơn động kinh khởi phát ở giai đoạn sơ sinh, nhũ nhi hoặc rất sớm trong thời thơ ấu.
• Động kinh đi kèm chậm phát triển, thoái lui kỹ năng, khó khăn học tập đáng kể hoặc bất thường thần kinh khác.
• Cơn khó kiểm soát, có nhiều loại cơn hoặc bệnh cảnh gợi ý một hội chứng động kinh cụ thể.
• Trong gia đình có nhiều người từng co giật, sốt co giật, rối loạn phát triển hoặc biểu hiện thần kinh tương tự.
• Người bệnh đã có kết quả xét nghiệm gen nhưng chưa hiểu ý nghĩa, đặc biệt khi báo cáo ghi biến thể chưa rõ ý nghĩa.
• Người bệnh hoặc gia đình đang chuẩn bị sinh con và muốn được giải thích nguy cơ dựa trên chẩn đoán cụ thể.

Tư vấn di truyền không đồng nghĩa chắc chắn phải làm xét nghiệm. Mục tiêu của buổi tư vấn là làm rõ câu hỏi cần giải quyết, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm, các loại kết quả có thể nhận được, ảnh hưởng tới người thân và cách sử dụng kết quả.

Cần chuẩn bị gì khi đi khám?

Chuẩn bị đầy đủ thông tin giúp bác sĩ nhận diện kiểu hình và quyết định có cần đánh giá di truyền hay không. Người bệnh hoặc người chăm sóc có thể mang theo:

• Hồ sơ chẩn đoán, kết quả điện não đồ, MRI hoặc CT não và các xét nghiệm đã thực hiện.
• Danh sách thuốc đang dùng và từng dùng, liều hiện tại, mức độ đáp ứng và tác dụng không mong muốn đã gặp.
• Nhật ký cơn gồm thời điểm, hoàn cảnh, thời lượng, biểu hiện trước – trong – sau cơn và yếu tố nghi ngờ kích hoạt.
• Video cơn nếu có thể ghi lại một cách an toàn; không trì hoãn sơ cứu hoặc đặt người bệnh vào nguy hiểm để quay video.
• Thông tin thai kỳ, sinh nở, các mốc phát triển, học tập và những thay đổi kỹ năng theo thời gian.
• Tiền sử gia đình ba thế hệ: ai từng co giật, sốt co giật, chậm phát triển, bệnh thần kinh hoặc tử vong không rõ nguyên nhân; ghi tuổi khởi phát và chẩn đoán nếu biết.

Câu hỏi thường gặp

Không có tiền sử gia đình thì động kinh vẫn có thể do gen không?

Có. Một biến thể có thể mới phát sinh ở người bệnh, hoặc người thân mang biến thể nhưng không biểu hiện hay biểu hiện rất nhẹ. Vì vậy, tiền sử gia đình âm tính không loại trừ căn nguyên di truyền. Bác sĩ sẽ kết hợp tuổi khởi phát, loại cơn, phát triển thần kinh và các xét nghiệm khác để quyết định có nên đánh giá gen.

Xét nghiệm gen âm tính có loại trừ nguyên nhân di truyền không?

Không hoàn toàn. Kết quả âm tính chỉ cho biết xét nghiệm đã thực hiện chưa tìm thấy biến thể phù hợp theo phạm vi và khả năng phân tích tại thời điểm đó. Một số loại biến đổi có thể chưa được phát hiện, hoặc mối liên hệ giữa gen và bệnh chưa được biết. Trong trường hợp nghi ngờ còn cao, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá lại sau này.

Anh chị em của người bệnh có cần xét nghiệm không?

Không nên xét nghiệm đại trà khi chưa biết nguyên nhân ở người bệnh. Thông thường, việc đánh giá bắt đầu từ người có biểu hiện rõ nhất. Nếu tìm được biến thể có ý nghĩa, chuyên gia mới xác định người thân nào nên xét nghiệm và kết quả có thể trả lời câu hỏi gì.

Kết luận

Động kinh có di truyền không không phải là câu hỏi chỉ có đáp án “có” hoặc “không”. Một số dạng động kinh có căn nguyên gen và có thể được thừa hưởng; một số trường hợp do biến thể mới xuất hiện dù gia đình không có tiền sử; nhiều trường hợp khác bắt nguồn từ tổn thương não, nhiễm trùng, miễn dịch, chuyển hóa hoặc vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Điểm quan trọng nhất là “do gen” không đồng nghĩa “chắc chắn truyền cho con”. Đánh giá nguy cơ cần dựa trên hội chứng động kinh, phả hệ và kết quả xét nghiệm được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng. Nếu bệnh khởi phát sớm, kèm rối loạn phát triển, khó kiểm soát, có nhiều người thân mắc hoặc gia đình đang lên kế hoạch sinh con, hãy trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền phù hợp.

Nếu bạn cần được tư vấn và làm xét nghiệm di truyền liên quan đến bệnh động kinh và các bệnh do gen di truyền khác, hãy liên hệ ngay đến Viện Công nghệ DNA để được chuyên gia tư vấn 1:1.

Viện Công nghệ DNA

Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Website: https://viencongnghedna.com.vn/

Hotline: 1900 886 814

Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna