Theo thống kê, Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500 – 2.000 trẻ sinh ra với khiếm thính bẩm sinh. Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị điếc bẩm sinh ước tính khoảng 1-3 trẻ trên 1.000 trẻ sinh ra sống. Tuy nhiên, chỉ khoảng 30% trẻ sơ sinh được sàng lọc thính lực sau sinh – nghĩa là phần lớn các ca khiếm thính không được phát hiện sớm để can thiệp.
Khi trẻ bị điếc nặng và sâu thường kèm theo câm do không tiếp nhận được âm thanh, từ đó ảnh hưởng đến quá trình phát triển ngôn ngữ.
Nguyên nhân
Điếc bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau — có thể là di truyền, có thể là tác động từ môi trường hoặc sự kết hợp cả hai.
– Di truyền: Có thể do đột biến gen, gen lặn/trội, gen liên quan tới các hội chứng di truyền như Usher, Waardenburg,…
– Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, vi rút Cytomegalovirus (CMV), Herpes, Toxoplasma…
– Yếu tố thai sản: Sinh non, nhẹ cân, vàng da nặng, thiếu oxy, chăm sóc trẻ non tháng tại đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh (NICU), sử dụng các thuốc độc tai (ví dụ một số kháng sinh nhóm aminoglycoside)
– Yếu tố môi trường sau sinh & thứ phát: Viêm màng não, viêm tai giữa kéo dài, tổn thương do tiếng ồn lớn, sử dụng thuốc không đúng cách…
Dấu hiệu nhận biết
Việc phát hiện sớm là rất quan trọng. Sau đây là những dấu hiệu mà cha mẹ, người chăm sóc nên để ý:
– Trẻ sơ sinh: Không phản ứng khi có tiếng động lớn; không giật mình; không quay đầu theo hướng có âm thanh; không phản ứng với giọng nói quen thuộc.
– Trẻ vài tháng: Chậm biết bập bẹ; không thể nhận biết nguồn âm thanh rõ ràng; không nói từ đơn khi tới độ tuổi thường mong đợi.
– Trẻ lớn hơn: Nói ngọng, nói nhỏ hoặc quá to; không hiểu lời nói bình thường; thường có nhu cầu bật TV, thiết bị âm thanh to hơn mức bình thường; khó theo dõi lớp học do không nghe rõ.
Ảnh hưởng đến sức khỏe & phát triển
– Ngôn ngữ & giao tiếp: Nếu không nghe được âm thanh thích hợp từ nhỏ, trẻ khó phát triển lời nói, từ vựng, kỹ năng giao tiếp.
– Trí tuệ & học tập: Khi trẻ không nghe tốt, khả năng học tập bị ảnh hưởng (nắm kiến thức qua nghe – nói).
– Tâm lý & xã hội: Tự ti, khó giao tiếp bạn bè, có thể dẫn đến cô lập, chậm phát triển xã hội.
– Phụ thuộc thiết bị hỗ trợ: Nếu được can thiệp muộn, thiết bị như máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử có thể không phát huy tối đa.
– Chi phí y tế – xã hội cao: Gia đình, trường học và xã hội phải đầu tư cho hỗ trợ, phục hồi bị hạn chế nếu phát hiện muộn.
Cách điều trị & can thiệp
Việc điều trị phải được bắt đầu càng sớm càng tốt để hiệu quả cao:
– Chẩn đoán & sàng lọc sớm: Sàng lọc thính lực ngay sau sinh (24-72h), đo OAE (ổ ốc tai), ABR (điện thính giác thân não).
– Máy trợ thính (Hearing Aids): Cho các trường hợp nghe kém mức độ vừa hoặc nặng, trước khi dùng giải pháp xâm lấn hơn.
– Cấy ốc tai điện tử (Cochlear Implant): Cho trẻ điếc nặng hoặc sâu, đặc biệt khi được cấy sớm (trước 12-24 tháng tuổi) để phát triển ngôn ngữ tốt hơn.
– Phục hồi ngôn ngữ, trị liệu thính lực: Sau khi có nghe được, cần luyện nói, tương tác, hỗ trợ ngôn ngữ để trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp.
– Hỗ trợ tâm lý & giáo dục đặc biệt: Đảm bảo môi trường học tập phù hợp, thầy cô có chuyên môn, thiết bị hỗ trợ (âm thanh, hình ảnh…), gia đình tham gia tích cực.
Biện pháp phòng ngừa:
– Khám thai định kỳ: theo dõi sức khỏe mẹ & thai nhi; phát hiện sớm các nhiễm trùng, dị tật.
– Tiêm vaccine cần thiết trước & trong thai kỳ: Rubella, quai bị, sởi… giúp giảm nhiều ca điếc do virus gây ra.
– Tránh sử dụng thuốc có nguy cơ độc tai mà không có chỉ định y tế rõ ràng.
– Dinh dưỡng đầy đủ, không sinh non, kiểm soát các bệnh lý của mẹ (ví dụ: tiểu đường, cao huyết áp)…
– Sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh: càng sớm càng tốt để can thiệp. Cơ sở y tế cần có trang bị sàng lọc thính lực.
Sàng lọc gen lặn di truyền tiền thai kỳ – Giải pháp phòng ngừa từ gốc
Khoảng 50–60% trường hợp điếc bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó phần lớn do đột biến gen lặn (gen GJB2, SLC26A4, MT-RNR1…). Nghĩa là cha mẹ hoàn toàn bình thường, nhưng nếu cả hai đều mang cùng một gen lặn gây bệnh thì con có thể mắc bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc gen tiền hôn nhân hoặc tiền thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen lặn di truyền gây điếc bẩm sinh.
Khi phát hiện cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen lặn, cặp đôi có thể được tư vấn di truyền về:
– Lựa chọn sinh con an toàn hơn (thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi – IVF + PGT-M).
– Theo dõi thai kỳ sát sao và chẩn đoán trước sinh khi cần thiết.
Cách tiếp cận này không chỉ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, mà còn góp phần giảm gánh nặng xã hội do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Như vậy, điếc bẩm sinh không chỉ là vấn đề về thính giác đơn thuần – nó ảnh hưởng rất sâu rộng đến lời nói, giao tiếp, học tập, thậm chí sức khỏe tâm thần của trẻ.
Điều quan trọng nhất là phát hiện sớm và bắt đầu can thiệp trước khi trẻ mất đi những giai đoạn phát triển ngôn ngữ quan trọng. Với sự hỗ trợ tốt từ gia đình, y tế và cộng đồng, nhiều trẻ em vẫn có thể phát triển tốt, hòa nhập xã hội như các bạn cùng lứa. Biện pháp phòng ngừa tốt nhất là chủ động sàng lọc gen tiền hôn nhân hoặc tiền thai kỳ để có kế hoạch mang thai khoa học, an toàn nhất.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Hotline: 1900 886 814
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
