Mang thai, ai cũng mong muốn có được thai kỳ khỏe mạnh, em bé chào đời bình an. Tuy nhiên, không ít trường hợp gặp phải biến chứng thai kỳ đó là dị tật thai nhi khiến con sinh ra không được bình thường hoặc phải đình chỉ thai sớm. Vậy dị tật thai nhi nguyên nhân là gì, phải làm sao để phòng tránh? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi được hiểu là những biến đổi bất thường về cấu trúc và chức năng của một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể thai nhi, kể cả rối loạn chuyển hóa. Những dị tật này có biểu hiện ngay từ khi mang thai, khi mới sinh ra hoặc ở các giai đoạn sau nhưng đã có nguyên nhân gây bệnh từ trước khi sinh.
Dị tật thai nhi là một trong những nguyên nhân phổ biến làm tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Phân loại dị tật bẩm sinh
Để hiểu dị tật thai nhi nguyên nhân do đâu, trước tiên cần biết được các loại dị tật vì tùy từng loại sẽ do các nguyên nhân khác nhau gây nên. Theo các chuyên gia, dị tật bẩm sinh được chia thành 2 loại chính là dị tật cấu trúc và dị tật chức năng.
Dị tật cấu trúc
Đây là loại dị tật ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc các bộ phận trên cơ thể thai nhi, làm sai lệch cấu trúc như thiếu, thừa, tổn thương… Dị tật cấu trúc có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của cơ thể như tim, phổi, chân, tay, tai, mặt…
Điển hình là các dị tật như khuyết tật về tim, tật sứt môi, thiếu/thừa ngón chân, hở hàm ếch, tật nứt đốt sống…
Dị tật chức năng
Đây là loại dị tật gây nên những biến đổi về chức năng của các cơ quan, ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của chúng. Dị tật có thể ảnh hưởng đến não, hệ thần kinh…
Những dị tật chức năng điển hình có thể kể đến gồm: chậm phát triển, hội chứng Down, động kinh, mù lòa, loạn dưỡng cơ…

Dị tật thai nhi đe dọa sự sống và sự phát triển của em bé
Dị tật bẩm sinh nguyên nhân do đâu – Điểm mặt 8 nguyên nhân phổ biến
Yếu tố di truyền
Đây là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật thai nhi. Có 2 nhóm đột biến chính gồm đột biến nhiễm sắc thể và đột biến đơn gen:
- Đột biến nhiễm sắc thể
NST là tập hợp của rất nhiều gen và là đơn vị di truyền ở cấp độ tế bào. Khi tế bào phân chia, NST nhân lên, di chuyển và sắp xếp để đảm bảo khi kết thúc quá trình thì các tế bào đều được chia đều về số lượng vật chất di truyền. Trong quá trình này nếu có NST bị đứt gãy, di chuyển nhầm cực sẽ tạo ra các giao tử, hợp tử thiếu gen và hệ quả là trẻ sinh ra từ giảo tử của bố mẹ hoặc hợp tử mang đột biến NST sẽ bị dị tật bẩm sinh.
- Đột biến đơn gen
Khi gen bị đột biến hoặc đột biến nhiều cặp nucleotit sẽ dẫn đến dị tật bẩm sinh thai nhi. Nguyên nhân này dễ phát hiện bởi những gen này chỉ quy định 1 tính trạng bệnh.
Nếu bố mẹ mang gen đột biến thì nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh là rất cao và khó có thể biết trước nếu không được sàng lọc trước sinh.
Mẹ bầu mắc bệnh
Một nguyên nhân khác gây dị tật bẩm sinh thai nhi đó là khi mang thai mẹ bầu mắc bệnh. Việc mẹ bầu bị bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi, nhất là trong giai đoạn 3 tháng đầu khi các cơ quan của em bé đang hình thành.
Một số bệnh lý ở mẹ bầu có thể dẫn đến dị tật thai nhi gồm:
- Bệnh truyền nhiễm: Nếu trong quá trình mang thai mẹ mắc một số bệnh truyền nhiễm như cúm, giang mai, zika, herpes… có thể khiến thai nhi bị dị tật như vô sọ, điếc bẩm sinh, đục thủy tinh thể… Các virus gây bệnh sẽ đi qua dây rốn và tấn công thai nhi. Thậm chí có thể gây sảy thai, sinh non, thai chết lưu.
- Tiểu đường: Có thể nhiều chị em không biết nhưng nồng độ đường trong máu của mẹ luôn ở mức cao có thể ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa, phân tách, sáp nhập các cơ quan của thai nhi. Ngoài ra, việc sử dụng một số loại thuốc tiểu đường có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của em bé.
- Béo phì: Mặc dù chưa được chứng minh nhưng có thống kê cho rằng tỷ lệ trẻ em sinh ra bị nứt đốt sống tăng gấp đôi nếu mẹ bị béo phì khi mang thai.

Mẹ bầu bị bệnh cũng có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
Mẹ bầu tuổi cao
Tuổi tác của mẹ cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, thậm chí là một trong các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh.
Nếu mẹ mang thai khi đã ngoài 35 tuổi thì quá trình thụ tinh dễ xảy ra sai sót do chất lượng trứng không còn chất lượng như lúc trẻ. Tuổi mẹ càng cao, quá trình này càng dễ xảy ra sai sót.
Thực tế, tuổi tác của mẹ tỉ lệ nghịch với nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down do giao tử của mẹ dễ bị đột biến lệch bội, tạo ra trứng có 2 NST số 21. Khi trứng này kết hợp với giao tử của người bố sẽ sinh ra em bé có 3 NST số 21 – chính là hội chứng Down.
Bên cạnh đó, nếu bố tuổi cao hơn 50 thì nguy cơ sinh ra em bé bị dị tật cũng cao do lúc này chất lượng tinh trùng suy giảm, lượng tinh trùng dị dạng tăng. Từ đó, tạo nên những giao tử cụt đuôi, đầu dị dạng, hai đầu… và khiến tỷ lệ sinh con dị tật tăng lên.
Môi trường sống độc hại
Dị tật thai nhi nguyên nhân gây ra có thể do mẹ bầu sinh sống thường xuyên trong môi trường độc hại, ồn ào, gần các nhà máy hóa chất, môi trường ô nhiễm.. Nếu tiếp xúc với các chất độc hại như khói thuốc lá, chất phóng xạ, hóa chất thường xuyên sẽ làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh thai nhi.
Mẹ bầu nhiễm tia X
Tia X là bức xạ điện tử có khả năng xuyên qua vật rắn. Trong y học tia X thường được dùng để ghi lại hình ảnh của xương và một số bộ phận trên cơ thể thông qua việc chụp X-quang.
Nhiều mẹ bầu không biết mình mang thai nên có thực hiện chụp X-quang nhiều lần với mức tia xạ lớn. Khi tia X tiếp xúc với thai nhi có thể khiến thai nhi chậm phát triển, dị tật bẩm sinh hoặc dị dạng cơ thể.
Việc thai nhi có bị dị tật khi nhiễm tia X hay không còn phụ thuộc vào thời gian tiếp xúc, liều lượng và tần suất. Vì thế, tốt nhất mẹ nên hạn chế tối đa việc chụp X-quang khi mang thai để bảo vệ em bé.
Sử dụng thuốc bừa bãi
Nhiều loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi khi mẹ bầu sử dụng không đúng cách. Việc mẹ sử dụng thường xuyên, với lượng thuốc lớn không theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh thai nhi.
Một số loại thuốc có thể gây hại cho em bé phải kể đến như:
- Thuốc chống co giật: Nếu mẹ bầu có tiền sử động kinh, đang sử dụng thuốc chống co giật như phenytoin, carbamazepin thì cần theo dõi sát sao vì những thuốc này có thể gây sứt môi, nứt móng tay, đầu nhỏ, giảm sản móng tay… ở thai nhi.
- Thalidomide: Đây là thuốc an thần giảm nôn, giảm ốm nghén và hỗ trợ giấc ngủ. Tuy nhiên, lạm dụng thuốc này có thể dẫn đến các dị tật như thiểu sản xương dài, dị tật mắt, tai, não và tử vong chu sinh.
- Vitamin A: Vitamin rất tốt và rất cần thiết khi mang thai. Tuy nhiên, chỉ tiêu thụ với lượng vừa phải. Nếu tiêu thụ quá nhiều vitamin A có thể gây quái thai, dị tật úng thủy, teo não, chậm phát triển trí tuệ…
Mẹ bầu thường xuyên bị stress
Không chỉ có chế độ dinh dưỡng mà yếu tố tinh thần của mẹ cũng tác động đến sự phát triển của thai nhi trong bụng. Nếu mẹ bầu luôn vui vẻ, hạnh phúc thì sẽ có thai kỳ khỏe mạnh, em bé thông minh, nhanh nhẹn.
Ngược lại, nếu mẹ bầu thường xuyên stress, mệt mỏi sẽ sản sinh ra các hormone từ tuyến thượng thận cản trở việc hòa hợp trong lớp tế bào phôi mô thai nhi. Điều này gây ra hậu quả đó là các dị tật thai nhi như sinh non, hở hàm ếch, sứt môi, thậm chí là sảy thai.

Tâm trạng mẹ bầu ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bào thai
Bổ sung không đủ dinh dưỡng
Khi mang thai, mẹ bầu cần cung cấp đầy đủ và đa dạng các loại vitamin, khoáng chất giúp mẹ khỏe và thai nhi phát triển tốt. Tuy nhiên, có nhiều mẹ bầu không bổ sung đủ sinh dưỡng hoặc bổ sung không cân bằng các chất dinh dưỡng cần thiết sẽ gây hại cho thai nhi.
Trong giai đoạn đầu mang thai, nếu không cung cấp đủ acid folic có thể gây dị tật ống thần kinh thai nhi.
Thời điểm nào thai nhi dễ bị dị tật nhất?
Dị tật thai nhi có thể ra ở bất kỳ thời điểm nào của thai kỳ. Tuy nhiên, các dị tật bẩm sinh thường bị ảnh hưởng trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ.
Khi mang thai, quá trình phôi thai phát triển nhanh chóng là trong 2 tháng đầu tiên sau khi thụ tinh thành công. Từ ngày 14 đến 60 sau khi thụ tinh, các cơ quan nội tạng bắt đầu hình thành và mỗi cơ quan có giai đoạn nhạy cảm riêng.
Khi phôi thai trải qua quá trình phân chia và biệt hóa tế bào rất dễ gây dị tật khi bị các yếu tố bên ngoài kích thích. Các cơ quan như tim, thính giác, võng mạc, não bộ phát triển từ đầu thai kỳ. Khoảng tháng thứ 3 của thai kỳ, các cơ quan của thai nhi đã hoàn thiện và nếu vượt qua giai đoạn thì thai nhi sẽ phát triển tốt.
Giai đoạn dễ bị dị tật thai nhi nhất đó là 12 tuần đầu tiên. Thai nhi dễ bị ảnh hưởng bởi virus, bức xạ và một số loại thuốc. Từ giữa tuần thứ 5 đến tuần thứ 7, hệ thần kinh đường ruột của em bé phát triển và cần acid folic để tránh dị tật liên quan đến tủy sống. Từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8, hormone androgen có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục của em bé.
Biện pháp ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần nắm vững
Dị tật thai nhi ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của thai nhi cả trong thai kỳ và sau khi được sinh ra. Thậm chí nhiều trường hợp bị sảy thai, lưu thai vì dị tật bẩm sinh. Vì vậy, mẹ cần chủ động phòng ngừa dị tật bẩm sinh để giúp em bé có thể phát triển bình thường.
Dưới đây là các biện pháp giúp phòng ngừa dị tật bẩm sinh thai nhi mẹ bầu cần nằm lòng:
Bổ sung dinh dưỡng hợp lý
Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong thai kỳ vì dinh dưỡng bé nhận được phụ thuộc hoàn toàn vào mẹ. Khi mang thai, mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ và đa dạng các loại dinh dưỡng, nhất là các chất thiết yếu như: sắt, canxi, DHA, acid folic, vitamin để giúp thai nhi phát triển bình thường.
Đặc biệt, mẹ cần chú trọng bổ sung acid folic trong giai đoạn đầu mang thai vì thiếu acid folic là một trong các nguyên nhân hàng đầu gây dị tật ống thần kinh thai nhi.

Ăn uống đủ chất giúp thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh
Tránh xa chất gây hại
Để bảo đảm thai nhi phát triển bình thường, suốt thai kỳ mẹ bầu nên tránh xa các chất có thể gây hại cho em bé: tránh uống rượu bia, không sử dụng ma túy, thuốc lá, retinoid.. Bên cạnh đó, việc mẹ bầu uống quá nhiều rượu cũng có thể gây ra chứng nghiện rượu ở thai nhi.
Cẩn trọng khi dùng thuốc
Nếu trong thai kỳ mẹ bầu bắt buộc phải sử dụng thuốc thì cần tuyệt đối cẩn trọng. Bất kỳ loại thuốc nào mẹ sử dụng cũng cần phải có sự đồng ý của bác sĩ chuyên khoa để tránh gây tác hại lên sự phát triển của em bé. Uống đúng thuốc, đúng liều, không được lạm dụng thuốc trong suốt thai kỳ.
Tránh xa bức xạ
Khi mang thai, mẹ bầu không được chụp CT, X-quang và hạn chế tiếp xúc với các thiết bị có thể phát ra bức xạ như lò vi sóng… Bức xạ có thể tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi nên mẹ cần tránh xa.
Tiêm phòng đầy đủ
Trước khi mang thai và trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên tiêm phòng đầy đủ các mũi tiêm cần thiết để bảo vệ sức khỏe của bản thân cũng như sự phát triển của em bé trong bụng.
Một số bệnh lý như thủy đậu, Rubella, cúm… có thể gây hại cho em bé, virus Rubella có thể gây dị tật thai nhi. Vì vậy, tiêm phòng đầy đủ là cách tốt nhất để giúp phòng ngừa dị tật thai nhi từ sớm.
Duy trì lối sống lành mạnh
Ngoài chế độ dinh dưỡng, việc duy trì lối sống khoa học, lành mạnh cũng rất cần thiết, góp phần bảo vệ em bé và ngăn ngừa nguy cơ dị tật thai nhi.
Mẹ bầu hãy duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày, giữ tinh thần thoải mái và ngủ đủ giấc để có được tâm trạng tốt nhất. Bởi vì căng thẳng kéo dài có thể ảnh hưởng đến sức phát triển của em bé.
Sàng lọc trước sinh
Một cách rất hữu ích giúp phòng ngừa nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi đó là sàng lọc trước sinh. Các phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm bất thường. Từ đó, bác sĩ sẽ lên kế hoạch điều trị và khắc phục cho mẹ bầu.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các bất thường thai nhi
Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được sử dụng đó là xét nghiệm NIPT, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết nhau thai… Mẹ bầu nên tìm địa chỉ uy tín để thực hiện những xét nghiệm này nhằm đem lại kết quả chính xác nhất.
Viện Công nghệ DNA tiên phong trong lĩnh vực ứng dụng công nghệ sinh học, lấy ngành công nghệ di truyền làm mũi nhọn, là địa chỉ uy tín trong việc thực hiện các xét nghiệm di truyền học.
Với việc sở hữu hệ thống máy móc hiện đại sẽ cho kết quả nhanh, chính xác, tránh sai số. Cùng với đó, đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao sẽ chẩn đoán chính xác tình trạng thai kỳ và tư vấn kỹ lưỡng cho mẹ bầu cách điều trị, cũng như chế độ ăn uống, tập luyện phù hợp để bảo đảm thai kỳ khỏe mạnh.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
Hotline: 1900 886 814
Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna
