Bệnh Wilson (Wilson’s disease) là một rối loạn di truyền trên gen lặn hiếm gặp với tỷ lệ xuất hiện là khoảng 1/30.000 người. Bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Samuel Alexander Kinnier Wilson. Ông là người đầu tiên mô tả chi tiết về căn bệnh này vào năm 1912.
Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Người nào nhận được 2 gen ATP7B không bình thường (1 nhiễm sắc thể từ người cha và 1 nhiễm sắc thể từ người mẹ) thì sẽ mắc phải căn bệnh này.
Thông thường, gen ATP7B năm trên nhiễm sắc thể 13 đóng vai trò vận chuyển đồng, đào thải đồng ra khỏi gan. Nhưng khi gen ATP7B bị lỗi, nó trở nên không hoạt động, hệ quả là làm suy giảm khả năng đào thải đồng ra khỏi cơ thể. Khi lượng đồng không được đào thải, bị tích lũy lại và dư thừa, nó sẽ đi vào máu và lắng đọng ở nhiều cơ quan khác của cơ thể như gan, não, mắt và nhiều cơ quan khác.
Đáng lưu ý, do đồng tích tụ tại các vùng não sâu như hạch nền, bệnh Wilson có thể biểu hiện triệu chứng tương tự một số bệnh thần kinh khác như Parkinson, Alzheimer hoặc các rối loạn vận động khác. Điều này khiến việc chẩn đoán dễ bị nhầm lẫn nếu không xét nghiệm chuyên sâu.
Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson thường biểu hiện trong giai đoạn từ 5 tuổi đến 35 tuổi, tuy nhiên cũng có trường hợp được phát hiện sớm ở trẻ 2 tuổi hoặc ở người già ở độ tuổi 70.
Các triệu chứng của bệnh rất đa dạng, thường tiến triển âm thầm và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý gan mạn tính hoặc rối loạn tâm thần – thần kinh khác. Tùy thuộc vào giai đoạn phát hiện và cơ quan bị ảnh hưởng, người bệnh có thể biểu hiện theo các nhóm triệu chứng chính sau:
Triệu chứng gan:
– Vàng da, vàng mắt: Là dấu hiệu điển hình khi chức năng gan bị suy giảm.
– Gan to, đau tức vùng hạ sườn phải: Phản ánh tình trạng viêm gan hoặc xơ gan tiến triển.
– Mệt mỏi kéo dài, sút cân không rõ nguyên nhân: Gặp ở giai đoạn đầu và thường không được chú ý.
– Rối loạn đông máu, dễ bầm tím: Do gan giảm sản xuất các yếu tố đông máu.
– Buồn nôn, chán ăn, khó tiêu: Liên quan đến rối loạn chuyển hóa của gan.
Triệu chứng thần kinh – tâm thần:
– Run tay, loạn vận động, mất thăng bằng khi đi đứng: Biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là hạch nền.
– Cứng cơ, khó phát âm hoặc nói chậm: Biểu hiện của sự tổn thương thần kinh vận động.
– Thay đổi tính cách, rối loạn cảm xúc: Dễ cáu gắt, trầm cảm, hành vi không phù hợp.
– Suy giảm trí nhớ, mất khả năng tập trung: Đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên, đôi khi nhầm với rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Dấu hiệu đặc trưng:
- Vòng Kayser-Fleischer quanh giác mạc: Là dấu hiệu gần như đặc hiệu, hình thành do lắng đọng đồng tại giác mạc. Có thể phát hiện qua soi đèn khe trong khám nhãn khoa hoặc kính hiển vi.
Bệnh Wilson có di truyền không?
Có. Bệnh Wilson là bệnh di truyền theo kiểu lặn, tức là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con sinh ra mới có nguy cơ bị bệnh (xác suất 25%).
Các đối tượng nguy cơ cao bao gồm người có anh/chị em ruột bị bệnh Wilson hoặc gia đình có mối quan hệ hôn nhân cận huyết. Việc tầm soát di truyền giúc phát hiện bệnh sớm để can thiệp trước khi xảy ra tên biến nguy hiểm.
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson
Bệnh Wilson cần phải được nghi ngờ ở những người < 40 có bất kỳ dấu hiệu sau đây:
– Rối loạn không xác định về gan, thần kinh, hoặc rối loạn tâm thần
– Tăng nồng độ transaminase ở gan không rõ nguyên nhân
– Có anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc họ hàng mắc bệnh Wilson
– Mắc viêm gan tối cấp
Việc chẩn đoán bệnh Wilson đòi hỏi một quy trình phối hợp giữa khai thác lâm sàng, cận lâm sàng và xét nghiệm di truyền học. Do biểu hiện của bệnh rất đa dạng và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý gan hoặc thần kinh khác, các xét nghiệm sau đóng vai trò then chốt để xác định chính xác chẩn đoán:
– Ceruloplasmin trong huyết thanh – Đây là protein vận chuyển đồng trong máu. Ở người mắc Wilson, nồng độ ceruloplasmin thường giảm thấp (<20 mg/dL) do rối loạn chức năng tổng hợp tại gan. Tuy nhiên, kết quả này có thể bình thường trong một số trường hợp, đặc biệt ở giai đoạn sớm hoặc có viêm gan đi kèm.
– Đồng trong nước tiểu 24 giờ: Lượng đồng bài tiết qua nước tiểu thường tăng cao rõ rệt ở người bệnh Wilson >100 µg/24 giờ. Đây là xét nghiệm có độ nhạy cao và được sử dụng phổ biến để theo dõi hiệu quả điều trị.
– Sinh thiết gan: Là phương pháp đánh giá trực tiếp lượng đồng tích tụ trong mô gan. Mức đồng >250 µg/g gan khô là tiêu chí xác định bệnh. Ngoài ra, sinh thiết cũng giúp đánh giá tổn thương mô học gan, như viêm mạn tính, xơ gan hoặc thoái hóa tế bào.
– Chụp MRI não: Hữu ích trong các trường hợp có biểu hiện thần kinh. MRI có thể phát hiện tổn thương ở hạch nền, đồi thị, thân não – các vùng có xu hướng tích lũy đồng. Đặc trưng là hình ảnh “khuôn mặt gấu trúc” ở vùng giữa cầu não trên T2-weighted MRI.
– Kiểm tra vòng Kayser–Fleischer (K–F ring): Là dấu hiệu lâm sàng điển hình, thường gặp ở bệnh nhân có tổn thương thần kinh. Dùng đèn khe (slit-lamp) để phát hiện vòng màu nâu–xanh quanh giác mạc do đồng lắng đọng ở màng Descemet. Có thể không xuất hiện ở giai đoạn sớm hoặc chỉ biểu hiện ở một bên mắt.
– Xét nghiệm gen ATP7B: Phân tích gen xác định đột biến trong gen ATP7B – nguyên nhân chính gây bệnh. Đây là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác định, đặc biệt trong các trường hợp lâm sàng không điển hình hoặc để tầm soát người thân trong gia đình. Hơn 500 dạng đột biến gen ATP7B đã được ghi nhận trên thế giới.
Bệnh Wilson có thể chữa khỏi không?
Tin tốt là bệnh Wilson hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu được chẩn đoán và điều trị sớm. Tuy nhiên, nếu để muộn, đồng tích tụ đã gây tên biến tại gan hoặc não, tiên lượng sẽ xấu.
Các phương pháp điều trị bao gồm: Sử dụng thuốc thải đồng, kết hợp cơ chế ngăn hấp thu đồng hoặc ghép gan khi gan đã bị tổn thương nghiêm trọng và không đáp ứng thuốc. Đồng thời, người mắc bệnh Wilson cần thay đổi thói quen sinh hoạt, cụ thể như cần hạn chế việc dung nạp đồng từ các loại thực phẩm và kiểm tra kỹ nguồn nước vì chúng có thể chứa các ion đồng.
Người bệnh Wilson cần điều trị suốt đời và theo dõi định kì bằng xét nghiệm huyết và gan. Việc tuân thủ phác đồ điều trị là yếu tố quan trọng nhất trong tiên lượng bệnh.
– Kiểm tra bằng đèn chiếu để tìm vòng Kayser-Fleischer
– Kiểm tra ceruloplasmin trong huyết thanh, đôi khi đồng trong huyết thanh và bài tiết đồng qua nước tiểu 24 giờ
– Đôi khi được xác nhận bằng xét nghiệm đáp ứng penicillamine hoặc sinh thiết gan
Người mắc bệnh Wilson nên ăn gì, kiêng gì?
Bệnh Wilson khiến cơ thể không thể loại bỏ đồng một cách hiệu quả, nên chế độ ăn uống cần đặc biệt lưu ý để hạn chế lượng đồng nạp vào. Dưới đây là hướng dẫn chi tiết về thực phẩm người bệnh nên và không nên dùng:
Các thực phẩm nên tránh
– Nội tạng động vật như gan, thận, tim: chứa hàm lượng đồng rất cao. Ví dụ, 100g gan bò có thể chứa đến 10–12mg đồng, vượt xa nhu cầu bình thường của cơ thể.
– Hải sản có vỏ như sò, hàu, tôm, cua, trai đều là các loại thực phẩm giàu đồng tự nhiên. Chỉ cần ăn vài con hàu đã có thể nạp vào hàng miligam đồng, cần đặc biệt tránh.
– Thực phẩm có nguồn gốc từ thực vật giàu đồng như sô cô la, cacao, nấm, đậu hà lan, nho khô, và các loại hạt như: hạt điều, hạnh nhân, hạt hướng dương, hạt vừng. Những thực phẩm này tuy lành mạnh với người bình thường nhưng không phù hợp với bệnh nhân Wilson do chứa đồng ở mức cao.
– Nguồn nước chưa xử lý kỹ như nước máy, đặc biệt là nước đi qua ống dẫn bằng đồng, có thể bị nhiễm đồng. Đồng thời, người mắc bệnh Wilson nên tránh uống trực tiếp hoặc sử dụng để nấu ăn nếu không có thiết bị lọc đạt chuẩn.
Thực phẩm nên sử dụng
– Ngũ cốc nguyên hạt như gạo lứt, yến mạch, bánh mì nguyên cám cung cấp năng lượng và chất xơ, hỗ trợ tiêu hóa tốt, lượng đồng thấp.
– Rau xanh và trái cây tươi:
+ Ưu tiên rau lá nhạt như: bắp cải, cải thìa, xà lách, dưa leo
+ Trái cây nên chọn: chuối, táo, lê, cam, bưởi
+ Tránh các loại rau đậm màu như rau bina (rau chân vịt), cải xoăn vì chứa đồng cao hơn mức trung bình.
+ Thịt gà, thịt lợn, thịt bò nạc và cá nước ngọt như cá chép, cá rô phi là nguồn cung cấp protein an toàn, ít đồng, hỗ trợ duy trì sức khỏe cơ bắp và hệ miễn dịch.
– Sữa và các sản phẩm từ sữa như sữa tươi, sữa chua, phô mai, đặc biệt là sữa bổ sung kẽm có lợi cho người bệnh. Kẽm còn giúp ức chế hấp thu đồng trong đường ruột.
Một số lưu ý quan trọng với người mắc bệnh Wilson:
– Nên sử dụng nước lọc từ máy lọc có chức năng loại bỏ kim loại nặng, hoặc nước đóng chai uy tín.
– Không tự ý bổ sung vitamin khoáng chất nếu chưa có chỉ định, vì một số viên đa khoáng có thể chứa đồng.
– Tái khám định kỳ và làm xét nghiệm lượng đồng trong máu, nước tiểu để điều chỉnh chế độ ăn phù hợp với diễn tiến điều trị.
– Xin tư vấn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng một thực đơn cá nhân hóa an toàn nhất cho người bệnh.
Hỏi nhanh – Đáp gọn về bệnh Wilson
Bệnh Wilson có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện và điều trị sớm. Người bệnh vẫn có thể sống bình thường với thuốc và theo dõi định kỳ.
Bệnh Wilson có lây không?
Không. Đây là bệnh di truyền, không lây qua tiếp xúc, ăn uống hay truyền máu.
Khi nào nên xét nghiệm tầm soát Wilson?
Khi trong gia đình có người mắc bệnh, hoặc có các dấu hiệu như rối loạn gan không rõ nguyên nhân, rối loạn hành vi, run tay, vàng da.
Phát hiện vòng Kayser-Fleischer bằng cách nào?
Dùng đèn khe ánh sáng trong khám nhãn khoa chuyên sâu, đôi khi cần đến kính hiển vi sinh hiển.
Người bệnh Wilson sống được bao lâu?
Nếu điều trị sớm và tuân thủ tốt, người bệnh có thể sống thọ và khỏe mạnh như người bình thường. Nếu không điều trị, bệnh có thể dẫn đến tử vong do suy gan hoặc tổn thương thần kinh.
Trẻ sơ sinh có thể bị bệnh Wilson không?
Hiếm khi phát hiện ngay từ sơ sinh, nhưng các biểu hiện có thể xuất hiện từ 5–35 tuổi, do đó việc tầm soát trong gia đình có tiền sử là rất quan trọng.
Wilson là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng đừng lo lắng – nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc như bao người khác. Việc lắng nghe cơ thể, nhận diện sớm các dấu hiệu bất thường, kết hợp cùng chế độ ăn uống phù hợp và tuân thủ phác đồ điều trị sẽ là “chìa khóa vàng” để kiểm soát bệnh hiệu quả. Nếu bạn hoặc người thân có biểu hiện nghi ngờ – như mệt mỏi kéo dài, gan có vấn đề, thay đổi hành vi, mắt có vòng màu nâu vàng (vòng Kayser-Fleischer)… đừng chần chừ! Hãy chủ động đến bệnh viện hoặc cơ sở y tế chuyên ngành di truyền học uy tín để được thăm khám và làm xét nghiệm kịp thời.
Ngay cả khi hoàn toàn khỏe mạnh, bạn vẫn có thể là người lành mang gen (carrier) của bệnh Wilson mà không hề hay biết. Việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền sẽ giúp bạn và gia đình chủ động hơn trong việc sinh con khỏe mạnh và ngăn ngừa bệnh di truyền nguy hiểm.
Liên hệ và đặt lịch xét nghiệm:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
Hotline: 1900 886 814
Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna
