Sảy thai là một nỗi đau lớn với bất kỳ người mẹ nào. Khi chuyện ấy lặp lại lần thứ hai, thứ ba, cùng với nỗi buồn người mẹ thường sẽ lo lắng đặt ra hàng loạt câu hỏi: Tại sao lại như vậy? Lần sau có ổn không? Bài viết này giúp bạn hiểu rõ hơn về sảy thai liên tiếp, đặc biệt là vai trò của yếu tố di truyền, để bạn bớt hoang mang và biết nên làm gì tiếp theo.
Sảy thai liên tiếp là gì?
Sảy thai liên tiếp (còn gọi là sảy thai tái diễn) là tình trạng mất thai tự nhiên lặp lại nhiều lần. Tuy nhiên, các tổ chức y khoa chưa hoàn toàn thống nhất về cách định nghĩa.
- Cách định nghĩa truyền thống, theo WHO, là ba lần sảy thai liên tiếp trước tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Các hướng dẫn gần đây có xu hướng “đi sớm” hơn. Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) xem là sảy thai liên tiếp khi mất từ hai lần mang thai trở lên, và các lần mất thai không nhất thiết phải liên tục.
- Tại Việt Nam, nhiều tài liệu chuyên môn cũng bắt đầu đánh giá khi người phụ nữ sảy thai từ hai lần trở lên.
Vì vậy, nếu bạn mới trải qua hai lần mất thai, bạn không cần chờ đến lần thứ 3 mới đi tìm nguyên nhân. Ước tính có khoảng 2-5% các cặp vợ chồng rơi vào tình trạng này, nên bạn không hề đơn độc.
Vì sao di truyền lại quan trọng?
Để có một em bé khỏe mạnh, phôi thai cần nhận đủ 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa từ mẹ và một nửa từ bố. Nhiễm sắc thể chứa các gen, giống như bản hướng dẫn xây dựng cơ thể. Chỉ cần thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể, hoặc mất một đoạn quan trọng, phôi thai có thể ngừng phát triển.
Có hai nhóm nguyên nhân di truyền chính.
1. Bất thường nhiễm sắc thể của phôi thai (thường xảy ra ngẫu nhiên)
Đây là nguyên nhân thường gặp nhất. Khoảng một nửa các ca sảy thai tự nhiên có liên quan đến bất thường di truyền, và bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất, bao gồm bất thường về số lượng (lệch bội) và về cấu trúc.
Điều quan trọng cần nhớ: trong đa số trường hợp, lỗi này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình trứng hoặc tinh trùng hình thành, hoặc khi phôi phân chia tế bào. Nó không phải do bạn làm việc quá sức, ăn uống sai hay ngã, vấp, đi lại nhiều.
Tuổi mẹ cũng có ảnh hưởng. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi tăng theo tuổi người mẹ. Khi tuổi tăng, chất lượng noãn có xu hướng giảm, và khả năng phân chia nhiễm sắc thể bị “lỗi” cũng cao hơn.
Một cặp vợ chồng có thể gặp bất thường ngẫu nhiên này nhiều lần liên tiếp, dù không ai trong hai người mang bất thường di truyền.
2. Bố hoặc mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc “cân bằng”
Đây là nguyên nhân ít gặp hơn nhưng rất đáng được phát hiện. Một số người mang sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, phổ biến nhất là chuyển đoạn (một đoạn nhiễm sắc thể gắn sang vị trí khác) hoặc đảo đoạn. Vì không mất vật chất di truyền, họ hoàn toàn khỏe mạnh và hầu như không có triệu chứng gì.
Vấn đề nằm ở lúc tạo trứng hoặc tinh trùng. Một số giao tử có thể nhận thừa hoặc thiếu vật chất di truyền, và nếu thụ tinh, phôi thường không phát triển được và dẫn đến sảy thai. Vì bất thường này nằm sẵn trong cơ thể bố hoặc mẹ, nguy cơ có thể lặp lại ở những lần mang thai sau.
Về mức độ phổ biến, bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng được tìm thấy ở khoảng 3–5% các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp. Một số nghiên cứu ghi nhận con số dao động rộng hơn tùy quần thể. Dù là tỷ lệ nhỏ, việc phát hiện ra giúp bác sĩ tư vấn chính xác hơn rất nhiều cho các lần mang thai tiếp theo. (Theo ogmagazine)
Ngoài ra còn có các bệnh do đột biến một gen. Nhóm này ít gặp hơn và thường được cân nhắc khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền đặc hiệu.
Còn những nguyên nhân nào khác ngoài di truyền?
Không phải mọi trường hợp sảy thai liên tiếp đều do di truyền. Khi thăm khám, bác sĩ thường đánh giá thêm:
- Bất thường cấu trúc tử cung: như tử cung có vách ngăn, dính buồng tử cung, u xơ làm biến dạng lòng tử cung.
- Rối loạn nội tiết: như bệnh lý tuyến giáp, đái tháo đường kiểm soát chưa tốt.
- Rối loạn miễn dịch và đông máu: điển hình là hội chứng kháng phospholipid.
- Các yếu tố khác: nhiễm trùng, bệnh nội khoa mạn tính, một số thói quen như hút thuốc, uống nhiều rượu bia.
Thực tế, ngay cả khi đã làm nhiều xét nghiệm, một tỷ lệ đáng kể trường hợp vẫn không tìm ra nguyên nhân rõ ràng. Điều này không có nghĩa là bạn “không có hy vọng”. Ngược lại, như phần dưới sẽ nói, tiên lượng trong nhóm này khá tích cực.
Khi nào nên làm xét nghiệm di truyền, và làm những gì?
Việc tìm nguyên nhân nên được thực hiện cùng bác sĩ chuyên khoa sản hoặc hỗ trợ sinh sản, và nên có sự tham gia của cả hai vợ chồng. Thông thường, quá trình này gồm:
Khai thác tiền sử và thăm khám. Bác sĩ hỏi về các lần mang thai trước (tuổi thai khi mất, có thấy tim thai hay chưa), tiền sử bệnh của hai vợ chồng và gia đình, đồng thời làm siêu âm đánh giá tử cung.
Xét nghiệm mô thai sảy (nếu có thể). Phân tích di truyền mô thai giúp biết thai có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Kết quả này rất giá trị: nếu thai bất thường, nhiều khả năng đó là biến cố ngẫu nhiên. Với kỹ thuật cũ là nuôi cấy tế bào, mẫu có thể nuôi cấy thất bại hoặc bị lẫn tế bào mẹ. Vì vậy phương pháp dựa trên DNA như phân tích microarray (CMA) thường được ưu tiên.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) của bố và mẹ. Đây là xét nghiệm giúp phát hiện chuyển đoạn hoặc đảo đoạn cân bằng. Cần lưu ý rằng các hướng dẫn chưa hoàn toàn thống nhất. Có hướng dẫn khuyến cáo làm karyotype cho bố mẹ, trong khi ESHRE chỉ đề nghị làm khi đánh giá nguy cơ cá nhân cho thấy nguy cơ tăng cao. Vì thế, việc có làm hay không, và làm lúc nào, nên do bác sĩ cân nhắc dựa trên hoàn cảnh riêng của từng cặp đôi.
Các xét nghiệm khác. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nội tiết, đông máu, miễn dịch, hoặc đánh giá buồng tử cung kỹ hơn.
Nếu phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở bố hoặc mẹ, bạn nên gặp bác sĩ tư vấn di truyền. Họ sẽ giải thích nguy cơ cụ thể cho lần mang thai tới và các hướng lựa chọn như theo dõi tự nhiên và chẩn đoán trước sinh, hoặc hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm di truyền phôi. Mỗi lựa chọn có ưu và nhược điểm, và không phải cặp đôi nào cũng cần đến kỹ thuật cao.
Chăm sóc bản thân sau mất thai
Về mặt cơ thể, bạn nên tái khám theo hẹn để chắc chắn tử cung hồi phục. Về tinh thần, hãy cho phép mình buồn. Cảm giác hụt hẫng, tự trách, hay lo sợ cho lần sau đều là phản ứng rất tự nhiên.
Vài điều nhỏ có thể giúp ích:
- Nhắc với chính mình rằng sảy thai do di truyền hầu như không phải lỗi của bạn.
- Chia sẻ với người bạn đời. Cả hai cùng đối mặt sẽ nhẹ nhàng hơn là mỗi người âm thầm chịu đựng.
- Tìm đến bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý nếu nỗi buồn kéo dài, ảnh hưởng đến ăn ngủ và sinh hoạt.
- Duy trì lối sống lành mạnh: ăn uống cân đối, ngủ đủ, vận động vừa phải, không hút thuốc và hạn chế rượu bia.
Sảy thai liên tiếp là hành trình nhiều đau đớn, nhưng không phải con đường cụt. Yếu tố di truyền, từ bất thường ngẫu nhiên của phôi đến chuyển đoạn cân bằng ở bố mẹ, là một trong những nguyên nhân quan trọng, và ngày nay chúng ta đã có nhiều công cụ để tìm hiểu và tư vấn. Nếu bạn đang ở trong hoàn cảnh này, hãy cùng người bạn đời gặp bác sĩ chuyên khoa sớm. Có thông tin đúng, bạn sẽ có thêm sự an tâm và một kế hoạch rõ ràng cho lần mang thai sắp tới.
Thông tin liên hệ
VIỆN CÔNG NGHỆ DNA
-
Hotline: 1900 886 814
-
Website: viencongnghedna.com.vn
-
Địa chỉ: Tầng 4, Tòa nhà New Skyline – Khu đô thị Văn Quán, Hà Nội.
