Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – những nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ và tử vong ở trẻ nhỏ. Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh giúp trẻ được can thiệp kịp thời, mở ra cơ hội sống khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Hiện nay, thay vì chỉ dừng lại ở 5 bệnh cơ bản, các chuyên gia khuyến nghị nên mở rộng sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh + hemophilia (kết hợp bệnh lý Hemoglobin (HEMO). Đây là gói sàng lọc nâng cao, giúp phát hiện 9 nhóm bệnh di truyền – chuyển hóa nguy hiểm nhưng có thể điều trị hoặc kiểm soát hiệu quả nếu phát hiện sớm, góp phần bảo vệ tương lai và chất lượng sống cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời.

Gói sàng lọc sơ sinh 8 bệnh + Hemophilia là gì?

Gói sàng lọc sơ sinh 8 bệnh + HEMO là gói xét nghiệm mở rộng, giúp phát hiện sớm 9 nhóm bệnh di truyền, chuyển hóa và nội tiết phổ biến ở trẻ sơ sinh. Cụ thể, gói kết hợp 8 bệnh rối loạn chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp (như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn acid amin, acid hữu cơ, acid béo…) cùng nhóm bệnh huyết sắc tố (HEMO) – bao gồm Thalassemia và các bệnh lý hemoglobin khác. Đây đều là những bệnh có thể gây hậu quả nặng nề nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát hoặc điều trị hiệu quả khi phát hiện kịp thời.

• Đối tượng áp dụng: tất cả trẻ sơ sinh từ 24–72 giờ tuổi, kể cả trẻ sinh non, sinh mổ hay sinh đủ tháng.
• Hình thức lấy mẫu: chỉ cần vài giọt máu gót chân của trẻ thấm lên giấy chuyên dụng – thao tác nhanh, an toàn và không gây đau đớn.
• Thời gian trả kết quả: từ 5–7 ngày kể từ khi nhận mẫu.
• Mục tiêu của gói sàng lọc là phát hiện sớm – điều trị kịp thời – phòng ngừa di chứng lâu dài, giúp trẻ tránh được những tổn thương về trí tuệ, thể chất và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đây là bước đầu tư thông minh của cha mẹ cho tương lai khỏe mạnh của con ngay từ khi mới chào đời.

Lợi ích khi thực hiện sàng lọc gói 8 bệnh + Hemophilia

Sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh + HEMO là bước quan trọng giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết, huyết học và enzym ngay từ những ngày đầu đời của trẻ. Các bệnh này thường không có biểu hiện rõ ràng lúc mới sinh, nhưng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật, tổn thương thần kinh hoặc thậm chí tử vong sơ sinh.

Thực hiện sàng lọc giúp bác sĩ xác định sớm nguy cơ, xây dựng phác đồ điều trị và chế độ dinh dưỡng phù hợp, trong khi cha mẹ có thể an tâm hơn về sức khỏe của con. Với những trường hợp được phát hiện trong 7 ngày đầu sau sinh, cơ hội điều trị hiệu quả và phục hồi hoàn toàn cao hơn nhiều so với phát hiện muộn.

Bên cạnh ý nghĩa y học, sàng lọc còn giúp giảm gánh nặng điều trị lâu dài, tiết kiệm chi phí chăm sóc và xã hội, đồng thời nâng cao chất lượng dân số. Đây chính là một trong những bước đầu tiên nhưng có giá trị lớn trong việc bảo vệ tương lai khỏe mạnh cho trẻ ngay từ khi chào đời.

Các bệnh được sàng lọc trong Gói 8 bệnh + Hemophilia

Sàng lọc sơ sinh là bước chăm sóc sức khỏe đầu đời vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền – chuyển hóa nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể điều trị hoặc kiểm soát được nếu phát hiện kịp thời.
Gói 8 bệnh + HEMO được thiết kế nhằm tầm soát các bệnh lý chuyển hóa, nội tiết, enzym và huyết học di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh Việt Nam. Việc xét nghiệm này giúp ngăn ngừa tổn thương thần kinh, chậm phát triển trí tuệ, suy đa cơ quan hoặc tử vong sơ sinh, đồng thời mang lại sự an tâm cho cha mẹ và cơ hội sống khỏe mạnh cho trẻ.

Nhóm 1: Các bệnh chuyển hóa – nội tiết (8 bệnh cơ bản)

1. Thiếu men G6PD (G6PD Deficiency)

• Nguyên nhân: Bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, xảy ra khi cơ thể thiếu enzym glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) – enzym giúp bảo vệ hồng cầu khỏi stress oxy hóa.
• Hậu quả: Khi tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm (như đậu tằm) hoặc nhiễm trùng, hồng cầu dễ bị vỡ, gây vàng da kéo dài, thiếu máu tan máu cấp, và nếu không xử trí kịp có thể tổn thương thần kinh, hôn mê hoặc tử vong.
• Can thiệp: Trẻ được phát hiện thiếu men G6PD cần tránh các tác nhân oxy hóa, dùng thuốc theo hướng dẫn bác sĩ, và truyền máu khi cần thiết. Phát hiện sớm giúp phòng ngừa hoàn toàn biến chứng.
  

2. Suy giáp bẩm sinh (CH – Congenital Hypothyroidism)

• Cơ chế: Tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone T3, T4, gây rối loạn chuyển hóa và phát triển.
• Hậu quả: Nếu không điều trị sớm, trẻ sẽ chậm phát triển trí tuệ, thể chất, thấp còi, nói ngọng, kém tiếp thu.
• Điều trị: Chỉ cần bổ sung hormone tuyến giáp (levothyroxine) hằng ngày, trẻ vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường.
• Ý nghĩa: Đây là một trong những bệnh có thể điều trị đơn giản nhưng hậu quả rất nặng nếu bỏ sót, do đó được xem là bệnh trọng điểm trong mọi chương trình sàng lọc sơ sinh.

3. Rối loạn chức năng tuyến giáp (T4)

• Ý nghĩa: Bên cạnh suy giáp bẩm sinh, nhiều trẻ có thể gặp rối loạn nhẹ ở trục nội tiết TSH–T4, nếu được phát hiện sớm sẽ tránh được nguy cơ chậm phát triển trí tuệ hoặc thể chất.
• Theo dõi: Trẻ cần được định lượng TSH, T4 huyết thanh, theo dõi định kỳ và điều chỉnh liều hormone phù hợp.
• Lợi ích: Việc tầm soát nhóm này giúp bác sĩ chủ động can thiệp sớm trước khi tổn thương não bộ xảy ra.

4. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia)

• Nguyên nhân: Do thiếu enzym 21-hydroxylase, dẫn đến rối loạn tổng hợp cortisol và aldosterone – hai hormone quan trọng của tuyến thượng thận.
• Biểu hiện: Trẻ có thể mất muối, nôn, hạ huyết áp, rối loạn sinh dục (bé gái có thể có cơ quan sinh dục ngoài nam hóa), và nguy cơ tử vong sớm trong vài tuần đầu nếu không phát hiện.
• Điều trị: Bổ sung hormone thay thế (hydrocortisone, fludrocortisone), theo dõi điện giải và tăng trưởng thường xuyên.
• Ý nghĩa: Phát hiện CAH qua sàng lọc giúp cứu sống trẻ ngay từ giai đoạn sơ sinh, giảm nguy cơ khủng hoảng thượng thận nguy hiểm tính mạng.

5. Phenylketonuria (PKU – Phenylceton niệu)

• Nguyên nhân: Thiếu enzym phenylalanine hydroxylase, khiến axit amin phenylalanine không được chuyển hóa thành tyrosine, dẫn đến tích tụ độc chất trong não.
• Hậu quả: Nếu không điều trị, trẻ sẽ bị tổn thương não, co giật, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi và ngôn ngữ.
• Can thiệp: Duy trì chế độ ăn đặc biệt ít phenylalanine suốt đời (loại bỏ thực phẩm chứa nhiều đạm động vật, sữa, phô mai…).
• Lợi ích: Phát hiện và điều trị sớm trong 7–10 ngày đầu giúp trẻ có trí tuệ và thể chất bình thường.

6. Galactosemia (Total GAL)

• Cơ chế: Rối loạn chuyển hóa đường galactose – thành phần của lactose trong sữa, dẫn đến tích tụ galactose-1-phosphate gây độc cho gan, thận, não.
• Biểu hiện: Trẻ sơ sinh thường vàng da, nôn, bú kém, co giật, suy gan, dễ nhầm với nhiễm trùng huyết.
• Điều trị: Loại bỏ hoàn toàn lactose và galactose khỏi khẩu phần ăn, thay bằng sữa không lactose hoặc công thức đặc biệt.
• Tầm quan trọng: Phát hiện trong tuần đầu giúp ngăn tử vong sơ sinh và tổn thương não không hồi phục.

7. Thiếu hụt enzym Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)

• Liên quan: Là thể nặng nhất của bệnh galactosemia, do thiếu hụt hoàn toàn enzym GALT.
• Phát hiện: Xét nghiệm định lượng enzym GALT trong máu gót chân hoặc xét nghiệm di truyền.
• Can thiệp: Áp dụng chế độ ăn nghiêm ngặt không chứa sữa động vật và sản phẩm từ sữa, đồng thời theo dõi chức năng gan, thận, thần kinh lâu dài.
• Ý nghĩa: Trẻ phát hiện sớm GALT có thể phát triển khỏe mạnh, tránh được nguy cơ suy gan và tử vong sơ sinh.

8. Thiếu men Biotinidase (BIOT)

• Nguyên nhân: Thiếu enzym biotinidase – cần thiết để tái sử dụng vitamin B7 (biotin) trong cơ thể.
• Triệu chứng: Nếu không phát hiện, trẻ có thể co giật, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, rụng tóc, viêm da quanh miệng và mũi.
• Điều trị: Bổ sung biotin đường uống – một biện pháp đơn giản, an toàn và rất hiệu quả nếu được bắt đầu sớm.
• Lợi ích: Đây là một trong những bệnh “phát hiện là cứu được”, bởi chỉ cần uống biotin suốt đời, trẻ vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường.
  

Nhóm 2: Các bệnh lý về Hemoglobin (HEMO)

Bệnh lý Hemoglobin là gì?

Hemoglobin (Hb) là protein có trong hồng cầu, giúp vận chuyển oxy từ phổi đến các mô. Bệnh lý Hemoglobin (gọi tắt là HEMO) là nhóm bệnh di truyền do đột biến gen mã hóa chuỗi globin – khiến cấu trúc Hb thay đổi, làm hồng cầu dễ vỡ, giảm khả năng mang oxy, dẫn đến thiếu máu mạn tính, tan máu và tổn thương đa cơ quan.

Những rối loạn này thường di truyền lặn, người mang gen bệnh có thể khỏe mạnh nhưng vẫn truyền gen lỗi cho con. Khi cả cha và mẹ cùng mang gen, con có nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng (25%), đòi hỏi điều trị suốt đời.

Các bệnh cụ thể trong nhóm HEMO

 Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia – Hb S/S)

• Cơ chế: Đột biến gen β-globin tạo ra Hemoglobin S (HbS) – khiến hồng cầu biến dạng thành hình liềm thay vì hình tròn.
• Hậu quả: Hồng cầu cứng, dễ tắc mạch, gây đau dữ dội, thiếu oxy mô, tổn thương tim, phổi, thận và não.
• Điều trị: Truyền máu định kỳ, dùng thuốc tăng HbF (hydroxyurea) và phòng ngừa nhiễm khuẩn.
• Ý nghĩa: Phát hiện sớm qua sàng lọc giúp chủ động chăm sóc, tránh khủng hoảng thiếu máu cấp.
  

  Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C)

  – Cơ chế: Trẻ mang một gen HbS và một gen HbC – tạo thành thể bệnh nhẹ hơn HbSS nhưng vẫn có nguy cơ đau, thiếu máu, sỏi mật hoặc tổn thương võng mạc.

  – Theo dõi: Định kỳ kiểm tra huyết học và bổ sung folate để duy trì sức khỏe.

  – Ý nghĩa: Việc phát hiện từ sơ sinh giúp quản lý biến chứng sớm, tránh chẩn đoán muộn khi đã có tổn thương cơ quan.
  

  S-Beta Thalassemia (Hb S/βTh)

  – Đặc điểm: Kết hợp giữa gen Sickle Cell và gen Thalassemia beta, gây thiếu máu mạn, vàng da, gan lách to.
  – Hậu quả: Nếu không kiểm soát, bệnh gây biến dạng xương, chậm phát triển và quá tải sắt do truyền máu.
  – Điều trị: Truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt và cân nhắc ghép tủy khi phù hợp.
  – Ý nghĩa: Tầm soát HEMO giúp xác định chính xác kiểu gen kết hợp, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cha mẹ trong lần sinh tiếp theo.
  Alpha Thalassemia

• Nguyên nhân: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi α-globin của hemoglobin.
• Biểu hiện: Tùy số gen bị mất mà bệnh có thể từ thiếu máu nhẹ đến rất nặng. Thể nặng nhất (Hb Bart’s Hydrops Fetalis) có thể gây thai lưu hoặc tử vong ngay sau sinh.
• Can thiệp: Với thể nhẹ, trẻ vẫn sống khỏe mạnh; thể trung bình – nặng cần truyền máu định kỳ và theo dõi sắt máu.
• Tầm quan trọng: Xét nghiệm HEMO giúp phát hiện người mang gen bệnh, từ đó tư vấn tiền hôn nhân hoặc trước sinh để phòng ngừa sinh con mắc bệnh nặng.
• Biến thể Hemoglobin khác (HbD, HbE, HbO…)
• Đặc điểm: Gặp phổ biến ở khu vực Đông Nam Á, trong đó HbE là biến thể thường gặp nhất ở Việt Nam.
• Tác động: Thường gây thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, nhưng nếu kết hợp với gen Thalassemia, bệnh sẽ nặng hơn, cần điều trị suốt đời.
• Lợi ích sàng lọc: Giúp bác sĩ phân biệt giữa thể lành – thể mang gen – thể bệnh, hỗ trợ quản lý sức khỏe và lập kế hoạch sinh sản an toàn.

Sàng lọc Gói 8 bệnh + HEMO mang lại lợi ích to lớn trong phát hiện sớm các rối loạn di truyền chuyển hóa – nội tiết – huyết học, vốn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong hoặc tàn tật ở trẻ sơ sinh.
Phát hiện bệnh trong 7 ngày đầu sau sinh không chỉ giúp can thiệp kịp thời, hạn chế tổn thương não, gan, thận, mà còn giảm gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và xã hội.

Đây chính là bước khởi đầu vững chắc cho một cuộc sống khỏe mạnh, và là món quà quý giá nhất cha mẹ có thể dành cho con ngay từ khi chào đời.

Ý nghĩa sàng lọc bệnh HEMO ở trẻ sơ sinh

• Phát hiện người mang gen bệnh để tư vấn di truyền cho gia đình.
• Phát hiện sớm thể bệnh nặng cần điều trị truyền máu, ghép tế bào gốc.
• Giúp ngăn ngừa sinh con mắc bệnh trong các lần mang thai sau.

Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh 

• Bước 1: Lấy mẫu máu gót chân trẻ sau 24–72 giờ.
• Bước 2: Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm sinh học phân tử.
• Bước 3: Phân tích tự động, định lượng enzym và sàng lọc đột biến gen (nếu có).
• Bước 4: Trả kết quả – tư vấn cho cha mẹ về kết quả âm tính/dương tính nghi ngờ.
• Bước 5: Hướng dẫn thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu hoặc điều trị sớm. (trong trường hợp nghi ngờ)

Tư vấn và can thiệp sau sàng lọc sơ sinh

Sau khi có kết quả sàng lọc, nếu kết quả bình thường, cha mẹ chỉ cần theo dõi sức khỏe và sự phát triển định kỳ cho trẻ.
Nếu kết quả nghi ngờ dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm khẳng định chuyên sâu như phân tích DNA hoặc định lượng enzym đặc hiệu để xác định chính xác tình trạng bệnh.

Quá trình can thiệp có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ di truyền, bác sĩ nhi – nội tiết và chuyên viên tư vấn di truyền, giúp xây dựng phác đồ điều trị, chế độ dinh dưỡng và kế hoạch theo dõi lâu dài cho trẻ.
Cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc tuân thủ điều trị, ghi nhận triệu chứng bất thường và tái khám định kỳ, nhằm đảm bảo trẻ phát triển khỏe mạnh, hòa nhập bình thường với bạn bè cùng trang lứa.

Tại sao nên chọn Gói sàng lọc sơ sinh 8 bệnh + Hemophilia tại Viện Công nghệ DNA

Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và sàng lọc sơ sinh, sở hữu hệ thống thiết bị hiện đại, công nghệ phân tích đạt chuẩn ISO 15189:2012, đảm bảo độ chính xác và tin cậy cao trong từng kết quả. Quy trình xét nghiệm tại Viện được thực hiện khép kín – chuẩn hóa – bảo mật tuyệt đối, từ khâu lấy mẫu đến trả kết quả.

Điểm khác biệt nổi bật của Viện là đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm, trực tiếp tham gia tư vấn và đánh giá kết quả cho từng trường hợp. Cha mẹ không chỉ nhận được bản kết quả xét nghiệm chi tiết, mà còn được hướng dẫn can thiệp dinh dưỡng, theo dõi và tư vấn di truyền phù hợp cho trẻ.
Bên cạnh đó, Viện Công nghệ DNA còn liên kết với các Phòng khám Sản – Nhi và Trung tâm di truyền uy tín trong nước, đảm bảo trẻ được chăm sóc toàn diện, liên thông giữa sàng lọc – chẩn đoán – điều trị.

Sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh +Hemophilia là một khoản đầu tư thiết thực cho sức khỏe trọn đời của trẻ. Việc phát hiện sớm – điều trị sớm giúp trẻ mắc rối loạn chuyển hóa hoặc huyết học vẫn phát triển khỏe mạnh, thông minh như trẻ bình thường.

Các chuyên gia khuyến nghị cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm trong 72 giờ đầu sau sinh để đạt hiệu quả sàng lọc cao nhất.
👉 Hãy cho con khởi đầu khỏe mạnh bằng một xét nghiệm nhỏ ngay hôm nay – tại Viện Công nghệ DNA.

Viện Công nghệ DNA

Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Hotline: 1900 886 814

Website: https://viencongnghedna.com.vn/