Ung thư dạ dày là một trong những loại ung thư phổ biến nhất hiện nay và là nguyên nhân gây tử vong thứ ba do ung thư tại Việt Nam, chỉ sau ung thư gan, ung thư phổi. Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam ghi nhận hàng chục nghìn ca mắc mới, trong đó phần lớn người bệnh được chẩn đoán khi khối u đã lan rộng. Điều khiến nhiều người băn khoăn là: liệu ung thư dạ dày có di truyền không?
Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và ung thư dạ dày, phân tích các gen có liên quan đến bệnh, đồng thời cung cấp thông tin về xét nghiệm di truyền, biện pháp phòng ngừa và sàng lọc sớm. Việc nhận thức đúng về nguy cơ di truyền không chỉ giúp bạn bảo vệ sức khỏe bản thân mà còn giúp phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này cho cả gia đình.
Ung thư dạ dày là gì?
Ung thư dạ dày là tình trạng các tế bào trong lớp niêm mạc dạ dày phát triển bất thường, mất kiểm soát và dần hình thành khối u ác tính. Theo thời gian, khối u có thể xâm lấn vào các lớp sâu hơn của thành dạ dày và lan sang các cơ quan lân cận như tụy, gan, ruột hoặc di căn xa qua đường máu và bạch huyết.
Cơ chế hình thành ung thư dạ dày thường bắt đầu từ tổn thương mạn tính ở niêm mạc dạ dày, chẳng hạn do viêm loét kéo dài, nhiễm khuẩn Helicobacter pylori hoặc tiếp xúc lâu dài với các chất gây ung thư. Quá trình này dẫn đến đột biến gen trong tế bào, khiến chúng không còn khả năng kiểm soát sự tăng sinh và chết theo chu kỳ tự nhiên. Dần dần, các tế bào bất thường tích tụ, tạo thành khối u và phát triển thành ung thư.
Tình hình mắc bệnh hiện nay
Theo số liệu từ GLOBOCAN 2022, ung thư dạ dày đứng thứ 5 về số ca mắc mới (968.784 ca) và tử vong (660.175 ca) trên toàn Thế giới. Tại Việt Nam, căn bệnh này cũng nằm trong top 5 ung thư phổ biến, với 16.277 ca mắc mới và 13.264 ca tử vong mỗi năm. Bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi, nhưng xu hướng gần đây cho thấy số ca ở người trẻ đang gia tăng.
Tỷ lệ mắc ở nam giới cao gấp gần hai lần so với nữ giới. Nguyên nhân được cho là liên quan đến thói quen hút thuốc, uống rượu bia, ăn mặn và ít khám sức khỏe định kỳ.
Hơn 50% bệnh nhân được phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, khi khối u đã di căn hoặc xâm lấn sâu, làm giảm cơ hội điều trị thành công.
Các yếu tố nguy cơ phổ biến
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư dạ dày, trong đó bao gồm:
- Nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori (H. pylori) – là nguyên nhân hàng đầu gây viêm loét dạ dày mạn tính và biến đổi tiền ung thư.
- Chế độ ăn uống không lành mạnh: thường xuyên ăn thực phẩm muối chua, đồ nướng cháy, thực phẩm chứa nitrat hoặc ăn quá mặn.
- Hút thuốc lá, uống rượu bia: làm tăng nguy cơ tổn thương niêm mạc dạ dày và thúc đẩy sự hình thành khối u.
- Béo phì, ít vận động: có liên quan đến sự rối loạn chuyển hóa và viêm mạn tính, làm tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa.
- Tuổi tác và giới tính: người trên 50 tuổi, đặc biệt là nam giới, có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
- Yếu tố di truyền: một số người có khuynh hướng mắc bệnh do mang đột biến gen di truyền, ví dụ gen CDH1 – đây sẽ là nội dung được phân tích kỹ hơn ở phần tiếp theo.
Ung thư dạ dày có di truyền không?
Ung thư nói chung được chia thành hai nhóm chính:
- Ung thư mắc phải: chiếm khoảng 90–95% các trường hợp, xảy ra do tác động của môi trường, lối sống và các đột biến gen phát sinh trong quá trình sống. Ví dụ như hút thuốc lá, ăn uống không lành mạnh, nhiễm khuẩn H. pylori, hay tiếp xúc với hóa chất độc hại.
- Ung thư di truyền (Hereditary cancer): chiếm khoảng 5–10% tổng số ca ung thư. Trường hợp này xảy ra khi một gen đột biến được truyền từ cha hoặc mẹ sang con, làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh so với người bình thường.
Điểm khác biệt quan trọng là người mang gen đột biến di truyền đã có sẵn nguy cơ cao mắc ung thư từ khi sinh ra, mặc dù bệnh có thể không xuất hiện ngay mà chỉ phát triển khi có thêm yếu tố môi trường hoặc tuổi tác tác động.
Trong các loại ung thư dạ dày, chỉ một phần nhỏ được xác định có liên quan đến yếu tố di truyền, chủ yếu là ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền.
Nghiên cứu cho thấy một số đột biến gen di truyền có vai trò quan trọng trong cơ chế này:
- Gen CDH1: là gen được nhắc đến nhiều nhất trong ung thư dạ dày di truyền. CDH1 mã hóa protein E-cadherin, giúp các tế bào bám dính với nhau và duy trì cấu trúc mô. Khi gen này bị đột biến, tế bào mất khả năng kết dính, dễ xâm lấn và di căn, dẫn đến ung thư dạ dày thể lan tỏa.
- Gen CTNNA1: cũng tham gia vào cấu trúc kết dính tế bào, khi đột biến có thể gây ra bệnh tương tự CDH1.
- Gen TP53 và một số gen khác liên quan đến quá trình kiểm soát chu kỳ tế bào và sửa chữa DNA.
Cách di truyền của các gen này là theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant). Nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị đột biến từ cha hoặc mẹ cũng đủ khiến người con mang nguy cơ cao mắc bệnh. Nếu một người mang gen đột biến, mỗi con của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh.
Theo nghiên cứu quốc tế, ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền (HDGC) chỉ chiếm khoảng 1–3% tổng số các ca ung thư dạ dày, tuy nhiên lại có nguy cơ mắc bệnh cực kỳ cao đối với người mang đột biến gen.
Hội chứng Lynch
Người mắc hội chứng Lynch không chỉ có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng mà còn có thể bị ung thư dạ dày, tử cung và các cơ quan khác. Đây là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất có liên quan đến ung thư.
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)
FAP là bệnh lý di truyền hiếm, gây ra hàng trăm polyp ở đại tràng và các cơ quan tiêu hóa khác, trong đó có dạ dày. Nếu không theo dõi và can thiệp sớm, các polyp này có thể chuyển thành ung thư.
Việc xác định các hội chứng di truyền kể trên thường được thực hiện thông qua xét nghiệm gen chuyên sâu kết hợp với khai thác tiền sử gia đình.
Những dữ liệu này cho thấy việc phát hiện và tầm soát sớm yếu tố di truyền đóng vai trò then chốt trong phòng ngừa và quản lý bệnh.
Nhận biết nguy cơ di truyền trong gia đình
Mặc dù ung thư dạ dày di truyền khá hiếm gặp, nhưng vẫn có những dấu hiệu cảnh báo giúp nghi ngờ yếu tố gen trong gia đình:
- Có từ hai người thân cùng huyết thống (cha mẹ, con, anh chị em ruột) mắc ung thư dạ dày, đặc biệt là thể lan tỏa.
- Bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn bình thường, thường trước 40 tuổi.
- Có người trong gia đình mắc cả ung thư dạ dày và ung thư vú thể thùy.
- Gia đình có tiền sử ung thư dạ dày ở nhiều thế hệ liên tiếp.
Khi xuất hiện một hoặc nhiều yếu tố trên, tư vấn di truyền và xét nghiệm gen là bước cần thiết để xác định xem có mang đột biến di truyền hay không. Việc này không chỉ giúp người bệnh hiểu rõ nguy cơ của bản thân mà còn giúp người thân trong gia đình có kế hoạch sàng lọc và phòng ngừa chủ động.
Làm sao biết mình có mang gen ung thư dạ dày di truyền?
Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen
Đối với những người có tiền sử gia đình mắc ung thư dạ dày, đặc biệt là thể lan tỏa, tư vấn di truyền và xét nghiệm gen là bước quan trọng để xác định nguy cơ bệnh. Đây là xét nghiệm phân tích vật chất di truyền (DNA) nhằm tìm kiếm đột biến trên các gen có liên quan đến ung thư dạ dày di truyền, phổ biến nhất là gen CDH1, ngoài ra còn có CTNNA1, TP53 và một số gen khác.
Xét nghiệm gen không chỉ dành cho người đang mắc bệnh, mà còn phù hợp cho người khỏe mạnh nhưng có nguy cơ cao — giúp phát hiện sớm người mang gen đột biến trước khi ung thư xuất hiện.
Quy trình xét nghiệm di truyền thường bao gồm 4 bước:
- Tư vấn di truyền: Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền sẽ tìm hiểu tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, giải thích mục đích, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm.
- Lấy mẫu: Mẫu có thể là máu, nước bọt hoặc tế bào niêm mạc miệng, giúp tách chiết DNA để phân tích.
- Phân tích gen: Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên sâu để giải trình tự gen (thường bằng công nghệ NGS – Giải trình tự gen thế hệ mới).
- Tư vấn sau xét nghiệm: Khi có kết quả, chuyên gia sẽ giúp giải thích ý nghĩa của đột biến phát hiện được, đưa ra kế hoạch theo dõi, phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp cho người bệnh và người thân.
Đối tượng nên xét nghiệm
Không phải ai cũng cần xét nghiệm di truyền ung thư dạ dày. Tuy nhiên, xét nghiệm này rất được khuyến khích cho các nhóm đối tượng sau:
- Gia đình có từ hai người trở lên mắc ung thư dạ dày thể lan tỏa, đặc biệt nếu nằm trong cùng một nhánh huyết thống.
- Người mắc ung thư dạ dày khi còn trẻ (<40 tuổi) – độ tuổi sớm hơn nhiều so với tuổi trung bình mắc bệnh.
- Người mắc ung thư vú thể thùy (lobular breast cancer) đồng thời có người thân mắc ung thư dạ dày, vì có thể liên quan đến cùng đột biến gen CDH1.
- Người có tiền sử gia đình ung thư nhiều thế hệ, đặc biệt nếu ung thư xuất hiện sớm và lặp lại ở cùng một cơ quan.
Ở Việt Nam, xét nghiệm gen CDH1 và các gen ung thư di truyền hiện đã được thực hiện tại nhiều trung tâm xét nghiệm sinh học phân tử, với độ chính xác cao và quy trình đảm bảo an toàn sinh học.
Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền
Kết quả xét nghiệm di truyền mang lại nhiều giá trị thiết thực trong phòng ngừa và quản lý bệnh:
- Phát hiện sớm người mang gen nguy cơ cao: Ngay cả khi chưa có triệu chứng, người mang gen đột biến CDH1 vẫn có nguy cơ rất cao mắc ung thư dạ dày hoặc ung thư vú thể thùy. Biết được điều này giúp bác sĩ theo dõi sát sao và can thiệp kịp thời.
- Tư vấn sàng lọc, phòng ngừa và theo dõi định kỳ: Người mang gen đột biến sẽ được hướng dẫn nội soi dạ dày định kỳ 6–12 tháng/lần, xét nghiệm sinh thiết nếu có dấu hiệu bất thường, đồng thời điều chỉnh chế độ ăn uống và lối sống để giảm nguy cơ bệnh tiến triển.
- Hỗ trợ lập kế hoạch sinh sản: Với các cặp vợ chồng mang gen bệnh, chẩn đoán tiền làm tổ (PGT-M) giúp chọn phôi không mang đột biến, đảm bảo sinh con khỏe mạnh, không di truyền gen bệnh.
Ngoài ra, kết quả xét nghiệm còn giúp các thành viên trong gia đình có hướng chủ động tầm soát, qua đó bảo vệ sức khỏe cho cả thế hệ sau.
Nếu mang gen di truyền ung thư dạ dày thì có thể phòng ngừa được không?
Việc mang gen di truyền ung thư dạ dày — đặc biệt là đột biến gen CDH1 — không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời cao hơn nhiều so với người bình thường. Do đó, phòng ngừa và theo dõi chủ động là yếu tố quan trọng giúp giảm thiểu rủi ro và phát hiện sớm khi bệnh còn ở giai đoạn có thể can thiệp hiệu quả.
Theo dõi và sàng lọc định kỳ
Với những người đã được xác định mang gen di truyền ung thư dạ dày, theo dõi định kỳ là biện pháp đầu tiên và quan trọng nhất.
- Nội soi dạ dày định kỳ 6–12 tháng/lần: Nội soi giúp phát hiện sớm các tổn thương nhỏ ở niêm mạc dạ dày – những thay đổi có thể là dấu hiệu sớm của ung thư thể lan tỏa. Trong các trường hợp mang gen CDH1, ngay cả khi dạ dày có vẻ bình thường, bác sĩ vẫn có thể phát hiện ổ tế bào ung thư vi thể nhờ nội soi phóng đại hoặc nhuộm màu đặc biệt.
- Sinh thiết mô khi có nghi ngờ bất thường: Nếu bác sĩ phát hiện vùng niêm mạc bất thường, việc sinh thiết để kiểm tra mô học sẽ giúp xác định sớm tế bào ung thư hoặc tiền ung thư. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm có thể giúp điều trị ít xâm lấn hơn và cải thiện tiên lượng sống rõ rệt.
Đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc sàng lọc nên bắt đầu từ 10 năm trước độ tuổi người thân được chẩn đoán ung thư hoặc từ sau 20 tuổi, tùy từng trường hợp cụ thể.
Can thiệp y học phòng ngừa
Trong một số trường hợp nguy cơ rất cao, đặc biệt là người mang đột biến gen CDH1 dương tính và có tiền sử gia đình mắc ung thư dạ dày thể lan tỏa, các chuyên gia có thể khuyến nghị phẫu thuật cắt dạ dày dự phòng (prophylactic total gastrectomy).
Đây là biện pháp phòng ngừa tích cực nhất, giúp loại bỏ hoàn toàn cơ quan có nguy cơ phát sinh ung thư. Nhiều nghiên cứu cho thấy, ở người mang gen CDH1, các tế bào ung thư nhỏ thường xuất hiện rải rác trong niêm mạc dạ dày ngay cả khi không có triệu chứng. Vì vậy, phẫu thuật dự phòng có thể giúp loại bỏ nguy cơ gần như tuyệt đối.
Tuy nhiên, đây là quyết định lớn và có tác động lâu dài đến sức khỏe, dinh dưỡng và chất lượng sống của người bệnh. Việc phẫu thuật cần được xem xét kỹ lưỡng dưới sự tư vấn của chuyên gia di truyền, bác sĩ tiêu hóa và phẫu thuật viên kinh nghiệm. Sau phẫu thuật, người bệnh cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt và theo dõi định kỳ để đảm bảo hấp thu dinh dưỡng tốt.
Thay đổi lối sống giảm nguy cơ
Bên cạnh sàng lọc và can thiệp y học, lối sống lành mạnh có thể giúp làm giảm đáng kể nguy cơ mắc và tiến triển ung thư dạ dày, ngay cả ở những người mang gen di truyền:
- Chế độ ăn uống khoa học: Tăng cường rau xanh, trái cây tươi, ngũ cốc nguyên hạt và thực phẩm giàu chất chống oxy hóa. Hạn chế ăn mặn, thực phẩm muối chua, đồ nướng cháy, đồ hộp hoặc chứa nitrat – những yếu tố đã được chứng minh làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày.
- Bỏ thuốc lá và hạn chế rượu bia: Nicotine và ethanol gây tổn thương niêm mạc dạ dày, thúc đẩy quá trình viêm mạn tính và tăng khả năng đột biến gen.
- Duy trì cân nặng hợp lý, giảm stress: Tập thể dục nhẹ nhàng, ngủ đủ giấc và giữ tinh thần tích cực giúp tăng cường hệ miễn dịch và ổn định nội tiết tố.
- Kiểm tra và điều trị triệt để vi khuẩn Helicobacter pylori (H. pylori): Nhiễm khuẩn này làm tăng nguy cơ viêm teo niêm mạc và loạn sản – những biến đổi tiền ung thư. Điều trị triệt để H. pylori giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển ung thư ở người mang gen di truyền.
Vai trò của gia đình và sàng lọc di truyền thế hệ sau
Ung thư dạ dày di truyền không chỉ ảnh hưởng đến một cá nhân mà còn có thể tác động đến cả gia đình, bởi gen đột biến có thể truyền từ cha mẹ sang con cái theo tỷ lệ 50%. Do đó, khi trong gia đình đã có người được xác định mang gen đột biến CDH1 hoặc các gen liên quan, việc xét nghiệm di truyền cho các thành viên khác là bước cần thiết để đánh giá nguy cơ.
Thông qua xét nghiệm, các thành viên trong gia đình có thể được phân loại nguy cơ: người mang gen đột biến sẽ được đưa vào chương trình theo dõi, sàng lọc định kỳ và tư vấn phòng ngừa chuyên biệt; trong khi người không mang gen có thể yên tâm và chỉ cần tầm soát theo khuyến cáo chung. Việc chủ động kiểm tra này giúp phát hiện sớm nguy cơ, tránh để bệnh tiến triển âm thầm, đồng thời giúp hoạch định kế hoạch chăm sóc sức khỏe lâu dài.
Đối với các cặp vợ chồng mang gen di truyền, tư vấn sinh sản di truyền đóng vai trò đặc biệt quan trọng. Nhờ tiến bộ của y học hiện đại, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) cho phép phát hiện phôi mang gen bệnh trước khi cấy vào tử cung trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nhờ đó, cha mẹ có thể lựa chọn phôi không mang gen đột biến, giúp sinh con khỏe mạnh và ngăn chặn nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.
Phát hiện sớm yếu tố di truyền không chỉ mang lại cơ hội phòng bệnh chủ động mà còn giúp giảm gánh nặng tâm lý, chi phí điều trị và tỉ lệ tử vong do ung thư di truyền. Quan trọng hơn, nó mở ra cơ hội sống khỏe, sống an toàn cho cả gia đình — từ thế hệ hiện tại đến tương lai.
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Hotline: 1900 886 814
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
