Xét nghiệm gen giúp phát hiện các vấn đề liên quan đến gen như huyết thống, bệnh lý do đột biến gen… Cùng tìm hiểu các loại xét nghiệm gen cũng như những vấn đề liên quan để hiểu hơn về dịch vụ này.
Gen là gì?
Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chứa các thông tin cần thiết về việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi người có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và một bản từ mẹ.
Các gen ở mỗi cá thể thường sẽ có những đặc điểm tương đồng với nhau, chỉ có một số ít khoảng 1% là khác biệt. Tuy nhiên, chính con số 1% này lại là điểm nhấn để tạo ra những đặc điểm đặc trưng của từng cá thể, phân biệt với những cá thể khác.
Các loại đột biến gen thường gặp và nguyên nhân gây ra
Đột biến gen là hiện tượng có sự biến đổi không bình thường trong cấu trúc gen. Hiện nay, có rất nhiều loại đột biến gen xảy ra trên con người, nhưng phổ biến nhất là đột biến điểm. Trong đó, có 3 dạng đột biến điểm thường gặp là mất 1 cặp nucleotide, thay thế 1 cặp nucleotide và thêm 1 cặp nucleotide.
Đột biến gen xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, phải kể đến các nguyên nhân phổ biến sau:
Tác động của chất độc hại
Trong môi trường sống có rất nhiều loại hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, hóa chất gây ô nhiễm khác… có thể dẫn đến đột biến gen.
Tác động của yếu tố môi trường
Các tác động từ môi trường như số nhiệt, tia phóng xạ… có thể góp phần vào sự xuất hiện của đột biến gen.
Biến đổi trong quá trình phát triển tế bào
Trong quá trình phân chia và phát triển, các tế bào có thể trải qua các biến đổi bất thường của gen, gây nên đột biến.
Tác động của virus, vi khuẩn
Một số loại virus, vi khuẩn có thể xâm nhập vào cơ thể và gây ra biến đổi gen.
Xét nghiệm gen giúp phát hiện các bất thường về gen, các đột biến có thể gây bệnh cũng như xác định quan hệ huyết thống
Xét nghiệm gen là gì?
Nhiều người thường được nghe nói tới xét nghiệm gen nhưng chưa hẳn ai cũng hiểu về nó. Vậy xét nghiệm gen là phương pháp gì?
Xét nghiệm gen là phương pháp giải mã, phân tích gen với mục đích phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Xét nghiệm gen không chỉ có ý nghĩa xác định quan hệ huyết thống mà còn hỗ trợ rất nhiều trong công tác chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh.
Vai trò của xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen có nhiều ý nghĩa, tùy vào mục đích của việc xét nghiệm. Việc xét nghiệm gen đem lại những ý nghĩa gồm:
Xác định quan hệ huyết thống
Bộ gen của mỗi người bao gồm một nửa hệ gen từ bố và một nửa hệ gen từ mẹ. Vì vậy, xét nghiệm gen là cách chính xác nhất để xác định quan hệ huyết thống trực hệ bố – con hoặc mẹ – con.
Ngoài ra, xét nghiệm gen cũng giúp xác định quan hệ huyết thống không trực hệ như quan hệ họ hàng, quan hệ giữa anh em cùng bố, chị em cùng mẹ…
Sàng lọc trước hôn nhân
Việc xét nghiệm gen trước hôn nhân là rất cần thiết, giúp phát hiện xem trong hai người có ai mang gen bệnh, gen đột biến hay không. Nếu một trong hai, hoặc cả hai có bất thường thì bác sĩ sẽ tư vấn, hướng dẫn từng trường hợp cụ thể để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền.
Sàng lọc trước sinh
Khi có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai, các cặp đôi được khuyến khích nên làm xét nghiệm gen, nhất là đối với những trường hợp mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền hoặc mang thai khi trên 35 tuổi.
Lúc này, kết quả xét nghiệm gen giúp xác định nguy cơ em bé có mắc dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền hay không. Nhờ đó, đưa ra phương án xử trí từ sớm, hạn chế tối đa những ảnh hưởng tiêu cực của bất thường lên sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm gen khi mang thai có thể xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi
Xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư
Một số bệnh ung thư có tính chất di truyền như ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung, ung thư vú, ung thư thận, ung thư trực tràng… Nếu trong gia đình có người thân mắc những bệnh lý này thì việc xét nghiệm gen sẽ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh của người xét nghiệm.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bất thường thì người bệnh nên thực hiện tầm soát, can thiệp điều trị sớm để ngăn ngừa biến chứng.
Ai nên xét nghiệm gen?
Xét nghiệm gen đem lại nhiều giá trị trong y học và đời sống con người. Tuy nhiên, không phải ai cũng có điều kiện để thực hiện. Vậy thì ai là người nên thực hiện xét nghiệm gen?
Những đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm gen:
- Những người muốn chẩn đoán, tầm soát chính xác bệnh mạn tính có khả năng di truyền.
- Các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ có ý định mang thai và muốn chăm sóc thai kỳ thật tốt, em bé sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường.
- Những người muốn đánh giá nguy cơ trong gia đình có người mắc bệnh ung thư.
Tùy vào mục đích xét nghiệm gen, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp nhất cho mỗi người.
Các loại xét nghiệm gen phổ biến
Hiện nay, có rất nhiều loại xét nghiệm gen được sử dụng. Trong đó, có các loại xét nghiệm gen phổ biến, thường dùng gồm:
Xét nghiệm thể mang
Xét nghiệm này giúp xác định người thực hiện có mang gen đột biến, bất thường hay không, kể cả gen lặn không biểu hiện tính trạng nhưng có thể di truyền sang thế hệ con cái. Xét nghiệm thể mang thường được chỉ định cho trường hợp phụ nữ mang thai, những cặp vợ chồng bị sảy thai, lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
Phụ nữ sảy thai nhiều lần nên thực hiện xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân
Xét nghiệm gen trước sinh
Xét nghiệm gen trước sinh, tức là thực hiện trong thời gian mẹ mang bầu sẽ giúp xác định sự thay đổi gen của thai nhi và sàng lọc các rối loạn di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh. Thông thường, thai phụ có nguy cơ cao sẽ được các bác sĩ chuyên khoa chỉ định thực hiện xét nghiệm kiểm tra, hoặc những người có điều kiện cũng thực hiện để đánh giá sự phát triển của thai nhi từ sớm, có được thai kỳ khỏe mạnh, an tâm.
Xét nghiệm gen sơ sinh
Việc xét nghiệm được thực hiện trên trẻ sơ sinh, giúp phát hiện ra các bệnh rối loạn nội tiết, bệnh chuyển hóa liên quan đến gen gây ra.
Xét nghiệm gen cho trẻ nhỏ có cần thiết không?
Xét nghiệm gen đem lại nhiều giá trị. Tuy nhiên, có nhất thiết phải thực hiện xét nghiệm này cho trẻ hay không?
Việc xét nghiệm gen không bắt buộc nhưng lại rất cần thiết. Thông qua xét nghiệm, ba mẹ sẽ hiểu rõ hơn về con cái mình. Từ đó, có kế hoạch chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ tốt nhất theo thể chất và tiềm năng của con. Đây là tiến bộ công nghệ giúp phụ huynh thực hiện được mong muốn chăm sóc trẻ đúng cách và tốt nhất với từng cá thể trẻ.
Ngày nay, trẻ nhỏ có nguy cơ mắc trầm cảm, bệnh tâm lý do áp lực học hành và các vấn đề xã hội, yếu tố môi trường khác. Xét nghiệm gen có thể xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh hay không bởi có một số gen có khả năng làm tăng tính nhạy cảm của trẻ nhỏ với hội chứng lo âu, tăng động giảm chú ý, chống đối xã hội… Nếu xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh, cha mẹ sẽ có kế hoạch chăm sóc trẻ tốt hơn để con có được tuổi thơ đầy hạnh phúc, được phát triển bình thường và không phải trải qua những căng thẳng và các vấn đề tâm lý kéo dài.
Bên cạnh đó, xét nghiệm gen từ sớm sẽ biết được trẻ mang một số biến thể gen. Có những biến thể nếu được chăm sóc và hỗ trợ sớm, trẻ sẽ phát triển tốt hơn. Xét nghiệm gen cũng xác định được nguy cơ trẻ mắc các bệnh lý như cao huyết áp, đột quỵ… Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn chế độ ăn uống, vận động giúp trẻ phòng ngừa bệnh lý này.
Như vậy, có thể khẳng định, xét nghiệm gen là cần thiết để hiểu rõ về trẻ nhỏ, giúp xây dựng kế hoạch chăm sóc nuôi dưỡng và giáo dục để tạo tiền đề cho con phát triển tốt nhất, phát triển tiềm năng ưu tú của mỗi đứa trẻ.
Xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền?
Vấn đề này được rất nhiều người quan tâm bởi không phải ai cũng có điều kiện tốt để thực hiện mà không cần quan tâm đến giá. Vậy xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền?
Mẫu xét nghiệm khác nhau sẽ có chi phí thực hiện xét nghiệm khác nhau
Chi phí xét nghiệm gen tùy thuộc vào từng loại xét nghiệm mà người bệnh lựa chọn. Ngoài ra, nó còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
Thời gian trả kết quả
Tùy vào mỗi cơ sở thực hiện và loại xét nghiệm mà thời gian trả kết quả khác nhau. Thông thường, với xét nghiệm gen, thời gian trả kết quả vào khoảng 5 – 7 ngày, không bao gồm ngày nghỉ. Nếu khách hàng muốn lấy kết quả sớm thì chi phí xét nghiệm thường sẽ cao hơn, tùy phụ phí mỗi cơ sở.
Số lượng mẫu xét nghiệm
Tùy vào mục đích xét nghiệm gen sẽ sử dụng các mẫu xét nghiệm khác nhau nên giá tiền xét nghiệm cũng khác nhau. Có thể sử dụng một hoặc kết hợp nhiều mẫu để thực hiện xét nghiệm, ví dụ sử dụng mẫu tóc, mẫu móng, niêm mạc, máu, nước bọt…
Mỗi mẫu xét nghiệm có cách thức bảo quản riêng, mức độ phức tạp trong quá trình lấy mẫu, vận chuyển, phân tích mẫu khác nhau nên việc xét nghiệm gen hết bao tiền sẽ phụ thuộc vào yếu tố này.
Số lượng gen khảo sát
Chi phí thực hiện xét nghiệm gen còn phụ thuộc vào số lượng gen khảo sát. Tùy vào sức khỏe của người lấy mẫu hoặc bệnh lý cần kiểm tra, chuyên gia di truyền và bác sĩ sẽ khuyến nghị con số gen cần khảo sát là 1 gen hay một nhóm gen, chọn gen phổ biến hay một vài gen ít phổ biến. Từ đó, chi phí xét nghiệm gen cũng khác nhau.
Xét nghiệm gen ở đâu uy tín?
Xét nghiệm gen không chỉ có ý nghĩa về mặt xác định quan hệ huyết thống mà nó còn có khả năng phân tích nguy cơ gây bệnh, phát hiện một số dị tật bẩm sinh, bệnh ung thư… Dựa trên kết quả của xét nghiệm, bác sĩ sẽ chẩn đoán và phát hiện bệnh từ sớm, đưa ra biện pháp điều trị kịp thời, hiệu quả. Vì thế, yêu cầu về độ chính xác của xét nghiệm là rất cao.
Do đó, khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm gen, bạn cần lựa chọn địa chỉ y tế uy tín để thực hiện. Một địa chỉ xét nghiệm uy tín sẽ phải có hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, cho kết quả nhanh, chính xác, tránh sai sót cùng đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền giỏi chuyên môn để đánh giá chính xác nguy cơ, tình trạng bệnh và đưa ra phương án điều trị hiệu quả, phù hợp thể trạng từng người.
Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ uy tín để lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm gen như xét nghiệm ADN, xét nghiệm NIPT…
Thực hiện xét nghiệm gen tại Viện Công nghệ DNA, khách hàng sẽ hoàn toàn yên tâm về chất lượng bởi:
- Viện sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
- Được chuyên gia di truyền học trực tiếp đọc kết quả và tư vấn
- Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
