Hội chứng Jacob là một dạng rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bệnh có thể gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt thường ngày cũng như khả năng sinh sản của nam giới. Vì vậy, cần phát hiện sớm để có biện pháp điều trị phù hợp giúp hạn chế các tác động tiêu cực của bệnh đến cuộc sống.
Hội chứng Jacob là gì?
Hội chứng Jacob còn được gọi là hội chứng 47 hoặc hội chứng siêu nam, XYY. Đây là một dạng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới.
Nam giới bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 46 XY. Ở người mắc bệnh sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa, họ có 47, XYY. Chính sự dư thừa này đã tạo nên những khác biệt về chiều cao, ngôn ngữ và hành vi của người mắc bệnh so với người bình thường.
Mức độ phổ biến của hội chứng Jacob
Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, hội chứng 47, XYY là bất thường gen hiếm gặp. Ước tính 1000 trẻ em sinh ra thì có một trường hợp mắc bệnh. Ngoài ra, các triệu chứng của bệnh cũng không quá rõ ràng nên nhiều trường hợp không phát hiện mình mắc bệnh. Chỉ xét nghiệm di truyền họ mới biết mình mang bệnh. Vì vậy, chỉ có khoảng 10% trường hợp biết mình mắc bệnh.
Hội chứng Jacob là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y
Nguyên nhân gây hội chứng Jacob
Cho đến thời điểm hiện tại, chưa có nghiên cứu khoa học nào khẳng định được chính xác nguyên nhân gây hội chứng Jacob. Sự dư thừa nhiễm sắc thể Y ở cặp nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ngẫu nhiên, do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo tinh trùng.
Tuy nhiên, một số trường hợp quá trình hình thành tinh trùng gặp lỗi khiến tinh trùng mang 2 nhiễm sắc YY (bình thường một tinh trùng chỉ mang 1 nhiễm sắc thể Y). Khi tinh trùng lỗi kết hợp với trứng sẽ tạo thành hợp tử có bộ nhiễm sắc thể 47, XYY. Đây được cho là nguyên nhân phổ biến gây ra hội chứng Jacob.
Ngoài ra, có một số trường hợp mắc hội chứng Jacob là hệ quả của quá trình lỗi nhiễm sắc thể xảy ra sau thụ thai, phôi thai phát triển. Lúc này, phôi thai có thể có thể bài bình thường (46,XY) và một số tế bào có chứa nhiễm sắc thể Y dư thừa (47,XYY) tạo thành thể khảm (46,XY/47,XYY).
Đặc biệt, hội chứng này không di truyền mà xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Cũng không có nghiên cứu nào đánh giá các yếu tố như dinh dưỡng, lối sống, môi trường có liên quan đến hội chứng này.
Biểu hiện của hội chứng Jacob
Các biểu hiện của hội chứng Jacob thường không đặc trưng nên dễ dàng bị bỏ qua. Tùy vào độ tuổi mà các triệu chứng có thể khác nhau. Một vài triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội chứng này gồm:
Ở trẻ sơ sinh
Khi mới sinh ra, hội chứng Jacob thường chưa có biểu hiện. Do đó, trẻ ở giai đoạn này rất khó để phát hiện được bệnh.
Trẻ mắc hội chứng Jacob có chiều cao tăng vượt trội một cách bất thường
Trẻ nhỏ và thanh thiếu niên
Ở độ tuổi này, các dấu hiệu của hội chứng Jacob có thể xuất hiện nhưng không quá điển hình nên cũng dễ bị bỏ qua. Những dấu hiệu này bao gồm:
Phát triển bất thường về thể chất:
- Chiều cao tăng vượt trội, tăng nhanh một cách bất thường, nhất là giai đoạn 5-6 tuổi và tiếp tục tăng nhanh sau đó. Ở tuổi trưởng thành, trẻ mắc hội chứng Jacob có chiều cao trung bình khoảng 1,88m.
- Ngón tay út hơi cong vào trong nhưng không ảnh hưởng đến chức năng của tay.
- Trương lực cơ bắp thấp, yếu hơn người bình thường. Điều này có thể khiến trẻ có vẻ “yếu” hơn những đứa trẻ khác, phản xạ chậm, khó khăn khi thực hiện động tác chuyển động.
- Khoảng cách giữa 2 mắt rộng hơn so với người bình thường.
- Đầu có kích thước lớn hơn người bình thường.
Gặp khó khăn trong giao tiếp, học tập
IQ của trẻ mắc hội chứng Jacob thường thấp hơn so với những đứa trẻ cùng trang lứa. Khoảng 50% số trẻ mắc hội chứng này gặp khó khăn trong giao tiếp, học tập. Cụ thể:
- Khó khăn trong việc đọc và viết
- Khó khăn trong phối hợp vận động
- Chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp
- Dễ kích động, mất kiểm soát, rối loạn hành vi
- Rối loạn cảm xúc, thường xuyên lo âu.
Các vấn đề sức khỏe khác
Ngoài những dấu hiệu trên, trẻ mắc hội chứng Jacob còn có các vấn đề về sức khỏe như: có nguy cơ bị hen suyễn, rối loạn giấc ngủ, tăng huyết áp, tăng nguy cơ động kinh, bị run tay hoặc co giật nhẹ…
Ở người lớn
Các dấu hiệu của hội chứng Jacob ở người lớn có thể dễ dàng nhận biết hơn so với những nhóm người trẻ tuổi hơn. Các dấu hiệu này bao gồm:
- Khó khăn trong giao tiếp xã hội và hành vi: Người mắc bệnh thường khó biểu đạt cảm xúc, khó giao tiếp hay thể hiện cử chỉ. Điều này ảnh hưởng đến tâm lý, khiến họ cảm thấy tự ti, bất an, lo lắng…
- Rối loạn chức năng sinh dục: Một số trường hợp mắc bệnh có bất thường về cơ quan sinh dục như bìu nhỏ, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn… Bất thường ở tinh hoàn gây suy giảm nội tiết tố sinh dục nam khiến nam giới mắc bệnh giảm ham muốn tinh dục, rối loạn cương dương, giảm sản xuất tinh trùng, từ đó giảm cơ hội thụ thai thành công.
Phương pháp hỗ trợ sinh sản cho người mắc hội chứng Jacob
Hội chứng Jacob tuy không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh sản của nam giới do họ vẫn sản xuất hormone sinh dục nam testosterone và phát triển tình dục nam giới bình thường. Tuy nhiên, có một số trường hợp có thể gặp khó khăn trong việc thụ tinh tự nhiên và cần đến sự can thiệp của các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Thăm khám sức khỏe sinh sản sớm nếu mắc hội chứng Jacob
Một số giải pháp giúp hỗ trợ sinh sản cho nam giới mắc hội chứng Jacob gồm:
Theo dõi sức khỏe sinh sản từ sớm
Nếu mắc hội chứng siêu nam Jacob, nam giới nên thăm khám sức khỏe sinh sản từ sớm và thăm khám định kỳ để đánh giá chất lượng tinh trùng, nồng độ hormone sinh dục cũng như các chức năng sinh sản khác. Nếu phát hiện bất thường như suy giảm số lượng và chất lượng tinh trùng thì nên cân nhắc trữ đông tình trùng để bảo tồn chức năng sinh sản vfi tỷ lệ suy giảm sẽ tỷ lệ thuận với tuổi tác.
Hỗ trợ nội tiết tố
Đa số nam giới mắc hội chứng Jacob vẫn sản xuất hormone nam giới bình thường. Tuy nhiên, có một ít trường hợp bị suy tinh hoàn, dẫn đến nồng độ testosterone thấp, giảm ham muốn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản . Bên cạnh đó, một số đặc điểm nam tính như cơ bắp, giọng trầm… cũng bị ảnh hưởng.
Những trường hợp này sẽ được bác sĩ đề nghỉ điều trị bằng liệu pháp hormone để cải thiện nồng độ hormone nam giới, tăng cường hoạt động sinh tinh và giúp duy trì sức khỏe sinh sản tốt hơn.
Hỗ trợ sinh sản bằng IVF/ICSI
Nếu nam giới mắc hội chứng siêu nam gặp khó khăn trong quá trình thụ thai tự nhiên thì có thể cân nhắc làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để gia tăng cơ hội thụ tinh thành công.
Điều trị vấn đề sức khỏe liên quan
Một số nam giới mắc hội chứng Jacob có thể gặp các vấn đề như thiếu tự tin, khó khăn trong giao tiếp, yếu cơ bắp… Lúc này, có thể thực hiện các biện pháp trị liệu tâm lý, giáo dục đặc biệt… để giúp họ cải thiện chất lượng cuộc sống và nâng cao sức khỏe sinh sản.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Jacob
Hội chứng Jacob thường không biểu hiện quá điển hình. Thậm chí khi trẻ con nhỏ sẽ không có dấu hiệu bệnh. Điều này khiến cho việc phát hiện bệnh từ sớm gặp nhiều khó khăn, thậm chí có nhiều trường hợp không phát hiện mắc bệnh suốt cuộc đời.
Ngày nay, nhờ sự phát triển của công nghệ y học hiện đại, hội chứng Jacob được chẩn đoán sớm và chính xác, thậm chí chẩn đoán được ngay từ giai đoạn bào thai.
Xét nghiệm NIPT giúp chẩn đoán sớm hội chứng Jacob cho thai nhi
Một số phương pháp thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Jacob gồm:
Chẩn đoán trước sinh
Hội chứng này có thể được phát hiện từ khi mang thai thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh. Bao gồm:
- Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm này kiểm tra máu của người mẹ sau đó phân tích DNA bào thai, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Jacob. Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác tới 99%, được nhiều mẹ bầu lựa chọn.
- Chọc ối: Bác sĩ chuyên khoa sẽ chọc lấy mẫu nước ối của mẹ để kiểm tra nhiễm sắc thể thai nhi xem có bất thường hay không.
- Sinh thiết gai nhau: Bác sĩ lấy mẫu mô từ nhau thai để phân tích bất thường di truyền thai nhi.
- Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT): Với những trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm IVF, bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ định sinh thiết phôi trước khi chuyển vào tử cung người mẹ. Kết quả sàng lọc phôi giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Jacob hay không.
Chẩn đoán sau sinh
Sau sinh, ở cả người lớn hoặc trẻ nhỏ nếu nghi ngờ mắc hội chứng Jacob có thể thực hiện một số xét nghiệm như:
Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm này không phân biệt độ tuổi, khi thực hiện cũng không cần kiêng khem, nhịn ăn như một số xét nghiệm máu khác. Kết quả của xét nghiệm này xác định được các nhiễm sắc thể có bất thường hay không. Độ chính xác của xét nghiệm ADN lên tới 99,9%.
Nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm này được thực hiện bằng việc xét nghiệm máu để phân tích bộ nhiễm sắc thể, giúp xác định có dư thừa một nhiễm sắc thể Y hay không.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phân tử Micro-array: Đây là phương pháp tiên tiến giúp pháp hiện những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, kể cả bất thường nhỏ. Phương pháp này được chỉ định cho các trường hợp nghi ngờ mắc các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tâm thần hoặc đối tượng nghi ngờ có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, như hội chứng Jacob.
Khi thực hiện những xét nghiệm này, cần lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện nhằm đem lại kết quả chính xác nhất cũng như được tư vấn điều trị hiệu quả.
Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ uy tín để lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Jacob.
- Viện sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
- Được chuyên gia di truyền học trực tiếp đọc kết quả và tư vấn
- Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền
Hội chứng Jacob có chữa được không?
Đây là hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, xảy ra trong quá trình phân chia và hình thành phôi nên không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và có các biện pháp khắc phục, hỗ trợ phù hợp thì người mắc hội chứng này vẫn có thể phát triển một cách tốt nhất, hòa nhập với cộng đồng.
Biện pháp phòng ngừa hội chứng Jacob
Đây là hội chứng gây ra do có sự bất thường về nhiễm sắc thể nên không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh có thể tham khảo như:
Tư vấn di truyền
Khi có ý định mang thai, nhất là nhwunxg cặp đôi lớn tuổi hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh thì nên tư vấn di truyền trước khi thụ thai để có được những đánh giá chính xác về các yếu tố nguy cơ cũng như cân nhắc các biện pháp phòng tránh phù hợp để không sinh ra em bé mang bệnh.
Lập kế hoạch sinh con sớm
Phụ nữ nên cố gắng sinh con trong độ tuổi vàng sinh sản, tức là trước 35 tuổi. Việc sinh con khi tuổi cao sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mang bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, cũng như dễ gặp các tai biến sản khoa.
Nếu mang thai khi trên 35 tuổi, phụ nữ cần theo dõi thai kỳ chặt chẽ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT để đánh giá nguy cơ, phát hiện sớm bất thường và có phương án xử lý kịp thời.
Uống acid folic
Phụ nữ nên bổ sung acid folic trước và trong khi mang thai để giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi cũng như các vấn đề bất thường khác. Bên cạnh đó, cần tránh các yếu tố bất lợi cho thai nhi như hóa chất, thuốc trừ sâu. Nhờ đó, sẽ góp phần giảm thiểu nguy cơ dị tật ống thần kinh bẩm sinh và các bệnh lý liên quan đến gen di truyền.
Duy trì lối sống lành mạnh giúp cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống
Duy trì lối sống lành mạnh
Ngoài việc ăn uống, bổ sung dinh dưỡng khoa học, phụ nữ nên duy trì lối sống lành mạnh bằng cách tập thể dục thể thao hằng ngày, duy trì tâm trạng vui vẻ, hạn chế căng thẳng… giúp thai nhi khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Jacob đều có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, bên cạnh đó cũng có nhiều trường hợp gặp các vấn đề về sức khỏe, hành vi và học tập. Do đó, thăm khám sớm với bác sĩ chuyên khoa là hết sức cần thiết để nhận được hỗ trợ kịp thời.
Khi trẻ có những dấu hiệu dưới đây, ba mẹ nên cho con đi khám:
- Chậm nói, khó hiểu được lời người khác nói
- Khó khăn trong việc đọc, viết hoặc làm toán
- Tăng động, thiếu tập trung, dễ bị mất kiểm soát
- Dễ lo lắng, trầm cảm, có xu hướng thu mình
- Có dáng đi vụng về, khó khăn trong vận động tinh, dễ bị té ngã
- Có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ, khó kết bạn và giao tiếp xã hội
- Yếu cơ, run tay
- Thường bị đau nhức xương khớp, có vấn đề rối loạn phát triển thể chất.
Ở nam giới trưởng thành, khi có những dấu hiệu dưới đây cần đi bệnh viện khám.
- Suy giảm ham muốn tình dục, có dấu hiệu bất thường về phát triển tình dục
- Khó có con tự nhiên dù đã không dùng biện pháp tránh thai trong thời gian dài.
Những dấu hiệu trên không hẳn là mắc hội chứng Jacob nhưng cũng có thể là dấu hiệu của sự bất thường khác về sức khỏe nên tốt nhất hãy đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt để được chẩn đoán chính xác tình trạng đang gặp phải và có phương án điều trị phù hợp, hiệu quả.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
