Xét nghiệm vô sinh nam: Khi nào cần làm và gồm những gì?

Vô sinh hiếm muộn là vấn đề không chỉ riêng phụ nữ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), nam giới chiếm đến khoảng 50% nguyên nhân gây vô sinh trong các cặp vợ chồng hiếm muộn. Dù vậy, nhiều người đàn ông vẫn còn ngần ngại đi khám hoặc chưa hiểu rõ về các xét nghiệm cần thiết để đánh giá khả năng sinh sản. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vô sinh nam, những dấu hiệu cần lưu ý và các xét nghiệm sàng lọc – chẩn đoán giúp phát hiện nguyên nhân vô sinh ở nam giới.

I. Vô sinh nam là gì?

Vô sinh nam là tình trạng người đàn ông không có khả năng làm cho người bạn tình mang thai sau ít nhất 12 tháng quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào. Đây là một trong những vấn đề phổ biến ảnh hưởng đến khoảng 7% nam giới trên toàn thế giới.

Khả năng sinh sản của nam giới phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó quan  trọng nhất là số lượng và chất lượng tinh trùng. Khi các yếu tố này bị suy giảm, quá trình thụ tinh tự nhiên sẽ gặp khó khăn.

II. Những nguyên nhân thường gặp gây ra vô sinh nam

Vô sinh nam có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, từ rối loạn nội tiết, bất thường di truyền cho đến các yếu tố liên quan đến lối sống. Dưới đây là một số nguyên nhân thường gặp:

Rối loạn sản xuất tinh trùng

• Tinh trùng ít (oligospermia) hoặc không có tinh trùng (azoospermia).
• Tinh trùng dị dạng hoặc kém di động (asthenozoospermia).
• Nguyên nhân có thể do bất thường tinh hoàn (viêm tinh hoàn, tinh hoàn ẩn, giãn tĩnh mạch tinh…), nhiễm trùng (chlamydia, lậu), hoặc do tác dụng phụ của thuốc, hóa chất, tia xạ.

Tắc nghẽn đường dẫn tinh

Ống dẫn tinh có thể bị tắc do bẩm sinh, chấn thương hoặc nhiễm trùng, ngăn không cho tinh trùng đi ra ngoài khi xuất tinh.

Bất thường di truyền

• Một số rối loạn di truyền như hội chứng Klinefelter (XXY), mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y có thể ảnh hưởng đến sản xuất tinh trùng.
• Các đột biến gen gây rối loạn vận động hoặc chức năng của tinh trùng.
  

Rối loạn nội tiết

Suy tuyến yên, rối loạn trục dưới đồi – tuyến yên – tinh hoàn làm giảm nồng độ testosterone và FSH/LH – các hormone cần thiết cho quá trình sinh tinh.

Lối sống và các yếu tố môi trường

• Hút thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
• Căng thẳng kéo dài, béo phì, chế độ ăn thiếu dưỡng chất.
• Tiếp xúc với nhiệt độ cao (tắm nước nóng, sauna), hóa chất công nghiệp (thuốc trừ sâu, kim loại nặng…).

III. Những dấu hiệu cảnh báo bạn cần xét nghiệm vô sinh nam

Không phải ai cũng nhận thấy rõ những dấu hiệu của vô sinh nam. Trong nhiều trường hợp, triệu chứng duy nhất là việc không thể có con dù quan hệ tình dục đều đặn. Tuy nhiên, dưới đây là một số dấu hiệu cảnh báo bạn nên sớm đi kiểm tra:

Không có con sau 12 tháng “thả” tự nhiên

Đây là tiêu chí quan trọng để bắt đầu đánh giá khả năng sinh sản.

Rối loạn chức năng sinh lý

• Rối loạn cương dương.
• Xuất tinh sớm, không xuất tinh hoặc xuất tinh ngược dòng.

Đau hoặc sưng vùng bìu

Có thể do viêm tinh hoàn, giãn tĩnh mạch tinh hoặc u nang mào tinh.

Tinh hoàn nhỏ, mềm hoặc không đều

Có thể là dấu hiệu của bất thường trong cấu trúc và chức năng tinh hoàn.

Thay đổi đặc điểm cơ thể nam giới

Giảm lông trên cơ thể, giảm khối cơ, vú to (gynecomastia)… gợi ý thiếu hụt nội tiết tố nam.

IV. Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán vô sinh nam giới

Để xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới, bác sĩ thường chỉ định một loạt các xét nghiệm từ đơn giản đến chuyên sâu. Dưới đây là những xét nghiệm quan trọng:

Phân tích tinh dịch đồ

Đây là xét nghiệm cơ bản và quan trọng nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Mẫu tinh dịch được thu thập sau 2–7 ngày kiêng xuất tinh, sau đó phân tích các chỉ số:

• Thể tích tinh dịch (≥1,5 ml)
• Mật độ tinh trùng (≥15 triệu/ml)
• Tổng số tinh trùng (≥39 triệu/tổng mẫu)
• Tỷ lệ tinh trùng di động (≥40%)
• Tỷ lệ tinh trùng bình thường về hình dạng (≥4%)
• Độ pH, thời gian ly giải, độ nhớt, tế bào lạ…

Nếu kết quả tinh dịch đồ bất thường, xét nghiệm có thể được lặp lại 1–2 lần để khẳng định.

Xét nghiệm nội tiết tố

Các hormone sinh dục có vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất tinh trùng. Bác sĩ sẽ chỉ định đo các hormone sau:

• Testosterone: hormone nam chính.
• FSH (hormone kích thích nang trứng) và LH (hormone tạo hoàng thể): đánh giá chức năng tuyến yên.
• Prolactin: tăng cao có thể gây ức chế trục sinh dục.

Sự rối loạn của các chỉ số này có thể gợi ý suy sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát.

Siêu âm tinh hoàn và bìu

• Giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc như giãn tĩnh mạch tinh, u tinh hoàn, nang mào tinh, hoặc tinh hoàn ẩn.
• Siêu âm Doppler có thể đánh giá lưu lượng máu đến tinh hoàn.

Xét nghiệm di truyền

Trong các trường hợp vô sinh nặng (không có tinh trùng, tinh trùng rất ít), xét nghiệm di truyền là cần thiết:

• Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype): phát hiện hội chứng Klinefelter, bất thường NST giới tính.
• Xét nghiệm đột biến AZF trên NST Y: vùng AZF là vùng cần thiết cho quá trình sinh tinh.
• CFTR gene: nếu nghi ngờ tắc ống dẫn tinh bẩm sinh (có thể liên quan đến bệnh xơ nang).
• Hội chứng Klinefelter (47XXY): hội chứng này chiếm đến ⅔ trên tổng số các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam. 
• Hội chứng Kallmann: Di truyền theo nhiễm sắc thể X do đột biến gen Kalig-1 ở nhánh ngắn. 
• Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm kiểm tra độ đứt gãy DNA tinh trùng: DNA tinh trùng đứt gãy làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi và tăng nguy cơ vô sinh – hiếm muộn. Nếu tỷ lệ đứt gãy trên 30% biểu hiện mức đứt gãy cao, sẽ làm giảm tỷ lệ mang thai tự nhiên.

Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng

Ở một số nam giới, cơ thể có thể sản sinh ra kháng thể chống lại tinh trùng của chính mình, gây bất động hoặc ngưng kết tinh trùng, cản trở khả năng thụ tinh.

Xét nghiệm chức năng tinh trùng nâng cao

Trong một số trường hợp tinh dịch đồ bình thường nhưng vẫn không có thai, các xét nghiệm tinh vi hơn có thể được áp dụng:

• Đo chỉ số phân mảnh ADN tinh trùng (DFI).
• Khả năng xâm nhập màng tế bào trứng (HBA test).
• Đánh giá ti thể, màng tế bào tinh trùng…

V. Quy trình khám và xét nghiệm vô sinh nam

Nhiều nam giới khi đối diện với cụm từ “khám vô sinh” thường cảm thấy lo lắng, thậm chí có chút e ngại. Tuy nhiên, thực tế quy trình khám và xét nghiệm vô sinh nam không hề phức tạp hay gây đau đớn như nhiều người tưởng. Việc khám đúng cách, đúng thời điểm sẽ giúp chẩn đoán nguyên nhân kịp thời và nâng cao khả năng điều trị thành công. Dưới đây là các bước chi tiết bạn cần biết khi tiến hành khám vô sinh nam tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Đặt lịch hẹn và chuẩn bị tâm lý

Bước đầu tiên là bạn cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín – có các chuyên khoa nam học, hiếm muộn hoặc hỗ trợ sinh sản. Sau đó, bạn nên:

– Đặt lịch hẹn trước để tránh chờ đợi.

– Kiêng quan hệ tình dục từ 2–7 ngày trước khi lấy mẫu tinh dịch.

– Không uống rượu, hút thuốc, dùng thuốc kháng sinh hoặc steroid trong vòng vài ngày trước khi xét nghiệm (trừ khi có chỉ định).

– Chuẩn bị các giấy tờ y tế liên quan nếu từng có tiền sử bệnh tật, phẫu thuật, điều trị nội tiết hay kết quả xét nghiệm trước đó.

Khai thác bệnh sử và tiền sử sinh sản

Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn các thông tin cần thiết để đánh giá tổng quát tình trạng sức khỏe sinh sản. Một số nội dung được đề cập gồm:

Tiền sử sinh sản

• Đã có con chưa? Thời gian vợ chồng mong con là bao lâu?
• Có từng xảy ra thai ngoài tử cung hoặc sảy thai không?

Lịch sử quan hệ tình dục

• Tần suất quan hệ, rối loạn cương dương hay xuất tinh, có bị đau khi quan hệ không?

Tiền sử y tế và phẫu thuật

• Từng mắc bệnh quai bị, nhiễm trùng niệu sinh dục, chấn thương tinh hoàn, phẫu thuật vùng bìu – bụng – chậu?
• Tiền sử điều trị hóa trị, xạ trị?

Yếu tố môi trường và lối sống

• Nghề nghiệp tiếp xúc với hóa chất, nhiệt độ cao?
• Hút thuốc, uống rượu, dùng chất kích thích?
• Căng thẳng, ngủ ít, luyện tập thể thao nặng?

Thông qua khai thác bệnh sử, bác sĩ có thể sàng lọc những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn và đưa ra hướng xét nghiệm phù hợp.

Khám lâm sàng nam khoa

Tiếp theo là khám thực thể để đánh giá cơ quan sinh dục ngoài. Bác sĩ sẽ tiến hành:

• Khám tinh hoàn: đánh giá kích thước, mật độ, độ đều hai bên. Tinh hoàn nhỏ, mềm có thể gợi ý suy sinh dục.
• Khám mào tinh và ống dẫn tinh: phát hiện các nang, tắc nghẽn hoặc dấu hiệu bất thường.
• Sờ nắn tĩnh mạch tinh: kiểm tra xem có giãn tĩnh mạch tinh (varicocele) – nguyên nhân phổ biến gây giảm chất lượng tinh trùng.
• Khám tuyến tiền liệt qua trực tràng (nếu cần): để phát hiện viêm hoặc bất thường ảnh hưởng đến khả năng xuất tinh.

Khám lâm sàng giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh lý thực thể, định hướng bước xét nghiệm tiếp theo.

Phân tích tinh dịch đồ – xét nghiệm quan trọng hàng đầu

Tinh dịch đồ là xét nghiệm nền tảng trong chẩn đoán vô sinh nam. Quy trình như sau:

– Thu thập mẫu tinh dịch:

• Lấy mẫu bằng cách thủ dâm tại phòng riêng của cơ sở y tế.
• Trong trường hợp không thể xuất tinh, có thể sử dụng bao cao su đặc biệt (không chứa chất diệt tinh trùng) để lấy mẫu tại nhà.
• Cần kiêng quan hệ 2–7 ngày, không lấy mẫu trong lúc ốm, sốt để đảm bảo kết quả chính xác.

– Phân tích tại phòng xét nghiệm:

• Mẫu tinh dịch được kiểm tra ngay sau khi hóa lỏng (trong vòng 60 phút).
• Đánh giá các chỉ số: thể tích, mật độ, tổng số tinh trùng, tỷ lệ di động, hình dạng bình thường, độ pH, màu sắc, thời gian ly giải, tế bào lạ.

Lưu ý: Một mẫu tinh dịch không thể kết luận hoàn toàn. Nếu kết quả bất thường, cần lặp lại xét nghiệm sau 2–3 tuần để khẳng định.

Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản

Nếu tinh dịch đồ bất thường hoặc nghi ngờ rối loạn nội tiết, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu để đo các hormone liên quan đến sinh sản:

• Testosterone: hormone nam chính, ảnh hưởng đến ham muốn và sinh tinh.
• FSH và LH: hormone tuyến yên kích thích tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone.
• Prolactin: tăng cao có thể gây suy giảm chức năng sinh dục.
• Estradiol (E2): có thể đánh giá nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa hormone giới tính.

Các chỉ số này giúp xác định vô sinh do nguyên nhân nội tiết (vô sinh do suy sinh dục trung ương hoặc nguyên phát).

Siêu âm tinh hoàn và bìu

Siêu âm bìu – tinh hoàn là phương pháp hình ảnh không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường như:

• Giãn tĩnh mạch tinh: siêu âm Doppler giúp đo đường kính tĩnh mạch và đánh giá dòng chảy ngược.
• Tinh hoàn ẩn, teo tinh hoàn, u, nang mào tinh.
• Dấu hiệu viêm, tràn dịch màng tinh hoàn.

Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tuyến tiền liệt hoặc đường dẫn tinh.

Xét nghiệm di truyền

Nếu tinh dịch đồ cho kết quả azoospermia (không có tinh trùng) hoặc tinh trùng rất ít, xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định nguyên nhân bẩm sinh:

• Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): phát hiện bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Klinefelter (XXY).
• Đột biến gen AZF trên nhiễm sắc thể Y: vùng AZF là vùng chịu trách nhiệm sinh tinh, mất đoạn sẽ gây vô sinh không hồi phục.
• Đột biến gen CFTR: liên quan đến tình trạng tắc ống dẫn tinh bẩm sinh.

Xét nghiệm miễn dịch sinh sản và phân mảnh ADN tinh trùng

– Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng:

• Giúp phát hiện tình trạng hệ miễn dịch nam giới tấn công chính tinh trùng của mình, thường gặp sau chấn thương hoặc viêm tinh hoàn.

– Phân mảnh ADN tinh trùng (DFI):

• Dù tinh dịch đồ bình thường, chỉ số phân mảnh ADN cao vẫn có thể gây khó thụ thai hoặc sảy thai sớm.
• DFI cao thường liên quan đến stress oxy hóa, viêm nhiễm, tuổi tác hoặc môi trường độc hại.

Sinh thiết tinh hoàn (TESA/PESA/mTESE)

Sinh thiết tinh hoàn được thực hiện trong các trường hợp không có tinh trùng trong tinh dịch:

• TESA/PESA: hút tinh trùng từ mào tinh hoặc tinh hoàn bằng kim nhỏ.
• mTESE (micro-TESE): sinh thiết vi phẫu, quan sát trực tiếp mô tinh hoàn dưới kính hiển vi để tìm các ống sinh tinh còn hoạt động.

Sinh thiết tinh hoàn không chỉ giúp chẩn đoán vô sinh mà còn thu tinh trùng phục vụ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như ICSI.

Quy trình khám và xét nghiệm vô sinh nam được xây dựng theo hướng khoa học, chuẩn hóa và ngày càng ít xâm lấn. Mỗi bước đều nhằm mục tiêu xác định chính xác nguyên nhân vô sinh, từ đó có phác đồ điều trị hiệu quả, tiết kiệm chi phí và thời gian cho người bệnh.

Việc khám vô sinh nam nên được thực hiện càng sớm càng tốt nếu vợ chồng đã “thả” tự nhiên trên 12 tháng mà chưa có kết quả. Chủ động kiểm tra là bước đi đầu tiên để chạm đến ước mơ làm cha – một cách có trách nhiệm và khoa học.

Vô sinh nam là vấn đề phức tạp nhưng hoàn toàn có thể phát hiện và điều trị được nếu được chẩn đoán kịp thời. Việc xét nghiệm vô sinh nam không chỉ giúp tìm ra nguyên nhân mà còn là bước khởi đầu để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp – từ thay đổi lối sống, điều trị nội khoa cho đến các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như IUI, IVF, ICSI…

Nếu bạn và bạn đời đang mong con nhưng vẫn chưa có tin vui sau hơn 1 năm, hãy chủ động đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Khả năng sinh sản là một phần của sức khỏe – đừng để ngại ngần trì hoãn hành trình làm cha của bạn!

Viện Công nghệ DNA Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội Website: https://viencongnghedna.com.vn/ Hotline: 1900 886 814 Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna