Bệnh Mucopolysaccharide là gì?
Bệnh Mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hoá, có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn.
Mucopolysaccharides là các phân tử đường phức tạp là những thành phần thiết yếu để xây dựng xương, sụn, da, gân và nhiều mô khác trong cơ thể. Thông thường, cơ thể có một quá trình tái tạo liên tục để sản sinh mucopolysaccharides mới và phân huỷ các mucopolysaccharides cũ.
Đối với những người mắc bệnh MPS, do thiếu các enzyme để phân huỷ (chuyển hóa) và dự trữ các mucopolysaccharides đã sử dụng, dẫn đến chúng tích tụ lắng đọng ở những vị trí bất thường trên khắp cơ thể.
Triệu chứng
Có nhiều loại MPS với các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại enzyme cụ thể bị thiếu và glycoprotein tích tụ. Các triệu chứng thường gặp bao gồm gan lách to, dị tật xương, bất thường về mắt, biến chứng tim mạch, nhiễm trùng đường hô hấp trên, mất thính lực và trong nhiều trường hợp là thoái hóa hệ thần kinh trung ương.
Cơ chế di truyền
Đa số các loại MPS di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ những trẻ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ mới bị bệnh. Ngoại lệ duy nhất là MPS type II hay hội chứng Hunter, là một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, khi đó người mẹ không bị bệnh nhưng sẽ di truyền gen khiếm khuyết cho con trai.
Điều trị
Các phương pháp điều trị hiện tại cho các rối loạn MPS xoay quanh hai chiến lược chính:
– Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là một lựa chọn điều trị tiêu chuẩn cho những bệnh nhân mắc một số loại MPS, cho thấy có hiệu quả trong việc điều trị các triệu chứng cơ thể nhưng tác dụng của nó bị giới hạn ở các chức năng thần kinh.
– Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) bao gồm việc ghép tủy xương của người hiến tặng phù hợp hoặc các đơn vị máu dây rốn phù hợp với HLA, tuy nhiên phương pháp này chủ yếu cho thấy hiệu quả trong MPS type I (Bệnh Hurler).
Cả hai phương pháp điều trị này đều bị cản trở bởi một số hạn chế, bao gồm thiếu hiệu quả đối với các biểu hiện ở não và xương, cần tiêm suốt đời và chi phí cao. Liệu pháp gen là một chiến lược điều trị mới nổi để điều trị bệnh MPS và là một hướng điều trị đầy hứa hẹn cho những bệnh nhân mắc MPS. Tuy nhiên liệu pháp này vẫn đang được nghiên cứu tích cực trong một số thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra với chi phí điều trị rất tốn kém.
