Hội chứng Russell-Silver là một rối loạn tăng trưởng đặc trưng bởi sự chậm phát triển từ trong tử cung, tăng trưởng chậm suốt cuộc đời.
𝐓𝐫𝐢𝐞̣̂𝐮 𝐜𝐡𝐮̛́𝐧𝐠:
– Trẻ có cân nặng khi sinh thấp và thường không tăng cân như mong đợi. Tuy nhiên, sự phát triển của đầu là bình thường nên đầu thường to hơn so với phần còn lại của cơ thể. Trẻ mắc bệnh sẽ gầy gò và kém ăn gây ra tình trạng hạ đường huyết.
– Chiều cao trung bình của nam giới bị ảnh hưởng là khoảng 151 cm và chiều cao trung bình của phụ nữ bị ảnh hưởng là khoảng 140 cm.
– Khuôn mặt đặc biệt: mặt nhỏ, hình tam giác, trán dô, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống.
– Các đặc điểm khác có thể gặp như ngón tay thứ năm bị cong bất thường, sự phát triển không đối xứng của một số bộ phận trên cơ thể và các bất thường của hệ tiêu hóa. Hội chứng Russell-Silver cũng liên quan đến việc tăng nguy cơ chậm phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ cũng như khuyết tật học tập.
𝐍𝐠𝐮𝐲𝐞̂𝐧 𝐧𝐡𝐚̂𝐧 𝐝𝐢 𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞̂̀𝐧:
Hội chứng Russell-Silver xảy ra do mất điều hòa một số gen kiểm soát giai đoạn tăng trưởng. Các nhà nghiên cứu đang tập trung vào những gen nằm trên nhiễm sắc thể số 7 và nhiễm sắc thể 11.
+Các gen được cho là đóng vai trò quan trọng nhất trong hội chứng Silver-Russell là gen H19 và IGF2 trên nhiễm sắc thể số 11.
+ Khi hội chứng Silver-Russell do rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể 7, cơ chế thường rất phức tạp. Cụ thể, hội chứng Silver-Russell có thể xảy ra khi cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 7 đều có nguồn gốc từ tế bào trứng. Một số gen chỉ hoạt động khi chúng có nguồn gốc từ tế bào trứng hoặc từ tế bào tinh trùng. Khi cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 7 đều có nguồn gốc từ tế bào trứng, người bệnh có thể có hai bản sao hoạt động của một số gen và không có bản sao hoạt động của các gen khác. Những rối loạn di truyền này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Silver-Russell.
Khoảng 30- 40% người mắc hội chứng Russell-Silver chưa tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nỗ lực xác định những thay đổi di truyền bổ sung gây ra chứng rối loạn này.
