Hội chứng mất đoạn 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 hay còn gọi là Hội chứng monosomy 1p36, là một rối loạn di truyền xảy ra khi một phần nhỏ của cánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1 bị mất (đoạn 1p36). Đây là một trong những hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, với tỷ lệ khoảng 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sơ sinh sống.

Hội chứng này được xem là nguyên nhân di truyền phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ và bất thường cấu trúc cơ thể.

Nguyên nhân chính là mất đoạn vật chất di truyền ở đầu tận của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (1p36).

Sự mất đoạn này có thể:

– Xuất hiện tự phát (không di truyền từ cha mẹ)

– Hoặc do di truyền từ cha/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng (rất hiếm)

Mất đoạn này làm mất đi một số gen quan trọng tham gia vào sự phát triển thần kinh, chức năng cơ thể và điều hòa phát triển.

Chẩn đoán hội chứng mất đoạn 1p36 được thực hiện qua các kỹ thuật di truyền học:

– Array CGH (microarray) – kỹ thuật phổ biến nhất hiện nay để phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể.

– FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) – xác định mất đoạn cụ thể tại vùng 1p36.

– Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) – có thể phát hiện các bất thường lớn hoặc chuyển đoạn.

– Xét nghiệm di truyền tiền sản (NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau) – giúp phát hiện nguy cơ mất đoạn từ thai kỳ.

Mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi cá nhân, nhưng có thể bao gồm:

– Chậm phát triển trí tuệ và khả năng nói, ngôn ngữ hạn chế

– Trương lực cơ yếu (nhược cơ), khó bú, khó nuốt

– Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: trán rộng, hàm dưới nhỏ, cằm nhọn, mắt sâu, phần giữa mặt lõm xuống, khoảng cách giữa mũi và miệng rộng…

– Các dị tật bẩm sinh: tim (thường gặp nhất là tim bẩm sinh), bất thường thận, tiêu hóa, sinh dục

– Bất thường cấu trúc não: giãn não thất, bất thường chất trắng

– Động kinh, khó kiểm soát

– Rối loạn hành vi, có thể có đặc điểm của phổ tự kỷ

Hiện chưa có cách điều trị khỏi hoàn toàn vì đây là rối loạn do mất gen, tuy nhiên có thể cải thiện chất lượng sống bằng cách:

– Can thiệp sớm về phát triển: vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu

– Theo dõi và điều trị triệu chứng: điều trị động kinh, phẫu thuật tim nếu cần, hỗ trợ tiêu hóa, thị lực, thính lực…

– Chăm sóc phối hợp đa chuyên khoa: thần kinh, nhi, tim mạch, tâm lý, phục hồi chức năng

– Tư vấn di truyền tiền hôn nhân: đặc biệt nếu gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển trí tuệ

– Xét nghiệm di truyền tiền sản: với các cặp đôi có nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc bất thường

– Sàng lọc sơ sinh: phát hiện sớm giúp can thiệp sớm và cải thiện tiên lượng