Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thường quy cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất lẫn tâm thần của trẻ. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ, giúp trẻ phát triển bình thường nếu được điều trị liên tục và lâu dài.

Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL), tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm. Giải pháp của Viện Công nghệ DNA là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh, hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid béo, rối loạn carbon hydrate… và ĐẶC BIỆT là khả năng đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc điều trị liên quan: kháng sinh, thần kinh, tiêu hóa, tim mạch, ung thư…

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh NOVA™ được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là trẻ sinh ra trong những trường hợp:

  • Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ
  • Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ
  • Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện
  • Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao
  • Trẻ nghi ngờ có bất thường về trao đổi chất

  • Tạo ra thư viện mẫu chỉ từ một lượng nhỏ ADN: có thể lấy > 100ng ADN từ mẫu và tạo ra một thư viện mẫu chỉ dựa trên 50ng ADN (1ug=1000ng là yêu cầu tối thiểu của một thư viện chuẩn)
  • Một cơ sở dữ liệu toàn diện bao gồm 12.000 đột biến của tất cả các gen đã thống kê được sử dụng để đưa ra kết quả báo cáo tự động
  • Hữu ích: xét nghiệm một lần, sử dụng cả đời
  • Chính xác: Chính xác cao >99%, giá trị tiên lượng dương >99%
SÀNG LỌC SƠ SINH NOVA TEST SÀNG LỌC SƠ SINH NOVA PRO
Phát hiện 48 hội chứng rối loạn chuyển hóa liên quan tới hơn 70 yếu tố chuyển hóa được phân tích Phân tích hơn 166 gen giúp phát hiện 87 hội chứng rối loạn chuyển hóa di truyền và cung cấp thông tin di truyền về khả năng đáp ứng của 32 loại thuốc điều trị liên quan

Chống chỉ định:

  • Chẩn đoán dị tật của một rối loạn
  • Trẻ sơ sinh với những thay đổi về số lượng và cấu trúc NST, biến đổi số lượng bản sao hoặc khảm tế bào sinh dục
  • Trẻ sơ sinh vừa mới được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc trị liệu tế bào gốc

Bảng giá sàng lọc sơ sinh NOVA

Câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm NOVATM được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt trong trường hợp: Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao Trẻ nghi ngờ có bất thường về trao đổi chất
Việc lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng rất nghiêm trọng cho sức khỏe con của bạn, thậm chí là tử vong. Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Từ đó, có điều trị sớm cho trẻ giúp giảm thiểu đến mức tối đa các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật, thậm chí là tử vong nếu được điều trị kịp thời, lâu dài.
Mẫu máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mẫu máu gót chân chỉ thu 3-5 giọt để sàng lọc lên tới 87 hội chứng rối loạn chuyển hóa di truyền nên lượng máu là không đáng kể. Vị trí lấy máu đã được các cơ quan y tế trên toàn thế giới xác nhận là không có bất cứ tác động xấu nào đến trẻ. Quy trình thu mẫu máu được xây dựng chuẩn và đào tạo cho các chuyên viên thu mẫu đảm bảo mẫu thu đúng và an toàn cho bé. Với bộ kit thu mẫu đạt tiêu chuẩn (cồn sát khuẩn, gạc vô trùng, gang tay không bột …và đặc biệt sử dụng kim trích máu tự động tùy chỉnh độ sâu của kim là 2mm, vết trích 0,8mm) việc chích máu được thực hiện nhanh chóng và không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thường quy cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất lẫn tâm thần của trẻ. Đây là xét nghiệm hoàn toàn tự nguyện để phát hiện, điều trị các bệnh và dị tật di truyền hiệu quả nhất. Các gia đình nên cho con tham gia sàng lọc sơ sinh sớm nhất có thể để giúp con có được sự phát triển tốt nhất trong tương lai.